Jarang-Penyakit

Acromegaly adalah keadaan hormon di mana terdapat lebihan hormon pertumbuhan. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala, diagnosis, dan rawatannya.

Tanda dan gejala beberapa bentuk distrofi otot (MD) muncul pada masa bayi atau awal kanak-kanak, sementara yang lain tidak muncul hingga usia pertengahan. Ketahui apa yang perlu dicari.

Sekiranya anda menghidapi fenilketonuria (PKU), anda mesti mengelakkan makanan dengan fenilalanin — asid amino yang tidak dapat dimetabolisme kerana gangguan anda.

Sindrom Sotos adalah keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi tidak mengancam nyawa yang menyebabkan pertumbuhan fizikal yang berlebihan selama dua dekad pertama kehidupan.

Kami melihat penemuan perubatan dalam kes Joseph Merrick, yang dikenali sebagai The Elephant Man, yang tulangnya menceritakan kisah penuh 100 tahun selepas kematiannya.

Atresia duodenal adalah penyumbatan kongenital usus kecil, yang sering dikaitkan dengan sindrom Down. Ketahui bagaimana ia didiagnosis dan dirawat.

Ketahui mengenai sindrom Prader-Willi, penyakit jarang yang disebabkan oleh gangguan genetik kromosom 15, dan penyebab genetik kegemukan.

Sindrom Melkersson Rosenthal adalah keadaan yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan pembengkakan wajah dan perubahan otot yang tidak normal.

Kista urachal berlaku pada sisa-sisa tisu yang terdapat di antara tali pusat dan pundi kencing. Sekiranya dijangkiti, ia boleh menyebabkan komplikasi.

Asidemia metilmalonik adalah penyakit yang jarang berlaku dan kadang-kadang membawa maut disebabkan oleh masalah genetik dalam metabolisme. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala dan rawatan.

Carotidynia adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan sindrom kesakitan yang jarang berlaku pada leher dan muka, biasanya hanya berlaku pada satu sisi. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala dan sebabnya.

Pseudoachondroplasia adalah penyakit jarang dan jenis kerdil yang menyerang 1 dari 30,000 orang. Inilah yang perlu diketahui mengenai keadaan dan cara merawatnya.

Penyakit Gaucher adalah penyakit penyimpanan lysosomal yang menyebabkan gejala tulang, darah, limpa, dan hati. Kejayaan rawatan berbeza-beza berdasarkan jenis penyakit.

Penyakit Wilson adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang mengakibatkan pengumpulan tembaga yang berlebihan di dalam badan, menyebabkan kerosakan hati, otak, dan organ lain.

Maklumat mengenai pemeriksaan bayi yang baru lahir untuk gangguan genetik dan metabolik, termasuk bagaimana ia dilakukan dan gangguan apa yang diperiksa.

Kanak-kanak yang terkena krisis Chernobyl dikenali sebagai Children of Chernobyl. Berikut adalah rangkuman peristiwa dan masalah kesihatan yang mereka hadapi.

Ketahui mengenai kerdil primordial yang merangkumi sekumpulan gangguan yang jarang berlaku di mana pertumbuhan manusia normal gagal sejak lahir hingga dewasa.

Sindrom Fitz-Hugh-Curtis menyebabkan keradangan di perut dan di sekitar hati. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala, diagnosis, dan rawatan gangguan tersebut.

Penyakit mitokondria mempengaruhi banyak sistem organ di seluruh badan. Ketahui lebih lanjut mengenai penyakit mitokondria dan cara mengatasinya.

Dwarfisme didefinisikan sebagai ketinggian orang dewasa 4 kaki, 10 inci atau lebih pendek. Terdapat banyak jenis kerdil, dan masing-masing mempunyai ciri dan sebab tertentu.