Jenis Kerdil yang Paling Umum

Dwarfisme adalah keadaan yang dicirikan oleh perawakan pendek, biasanya mengakibatkan ketinggian orang dewasa empat kaki, 10 inci atau lebih pendek. Bagi kanak-kanak, ini bermaksud berada di bawah keluk pertumbuhan tinggi untuk usia mereka, yang akan lebih rendah daripada persentil ke-3.

Istilah yang biasanya disukai oleh orang dengan keadaan ini adalah "pendek-pendek" atau "orang kecil" dan bukannya "kerdil." Istilah "midget" dianggap menyinggung perasaan banyak orang.

Jenis-Jenis

Lebih dari 300 keadaan berbeza boleh menyebabkan kerdil. Jenis-jenis kerdil mempunyai sebab dan ciri fizikal yang berbeza, walaupun semuanya dicirikan oleh perawakan yang pendek. Sebilangan besar keadaan adalah genetik dan wujud semasa kelahiran. Terdapat dua kategori utama kerdil:

• Kerdil yang tidak seimbang: Ini bermaksud seseorang mempunyai beberapa bahagian tubuh yang berukuran rata-rata, seperti kepala dan / atau batang badan, dan beberapa bahagian badan yang lebih pendek daripada biasa, seperti kaki dan lengan. Jenis kerdil yang tidak seimbang — dan jenis kerdil yang paling umum pada umumnya — adalah achondroplasia, di mana seseorang mempunyai batang tubuh dan anggota badan yang pendek.
• Dwarfisme Berkadar: Ini bermaksud bahawa orang itu lebih kecil daripada rata-rata di seluruh. Dwarfisme kekurangan hormon pertumbuhan, dwarfisme primordial, dan sindrom Seckel adalah semua jenis kerdil berkadar.

Dwarfisme adalah keadaan yang agak jarang berlaku, dan masing-masing jenis kerdil lebih jarang berlaku.

Achondroplasia

Achondroplasia merangkumi 70% daripada semua kes kerdil dan mempengaruhi kira-kira satu daripada setiap 25,000 hingga 30,000 bayi yang baru lahir. Dengan achondroplasia, terdapat masalah dengan gen yang membolehkan tubuh menukar tulang rawan menjadi tulang semasa tumbuh, terutama pada tulang panjang . Ciri fizikal jenis kerdil termasuk:

• Batang yang agak panjang
• Lengan dan kaki pendek
• Tangan dan jari pendek, dengan cincin dan pencari tengah
• Kepala yang tidak besar dengan dahi yang menonjol
• Dahi besar dan menonjol
• Kaki tertunduk
• Tulang belakang melengkung

Ramai orang yang mempunyai achondroplasia mempunyai hidrosefalus, yang merupakan cecair di otak. Biasanya, hidrosefalus yang berkaitan dengan achondroplasia ringan, tetapi jika teruk atau berterusan, penahan boleh ditempatkan. Sebilangan orang dengan achondroplasia juga mengalami apnea atau apnea tidur, yang merupakan episod berkala pernafasan terganggu.

Yang lain

Contoh jenis kerdil lain termasuk:

• Kerdil diastrofik, yang merangkumi beberapa keabnormalan tulang, seperti celah langit-langit
• Displasi Spondyloepiphyseal (SEC), yang boleh merangkumi lelangit, dada tong, dan kaki kelabu
• Dwarfisme primordial, yang merangkumi beberapa gangguan genetik, seperti sindrom Russell-Silver dan sindrom Seckel
• Hipopituitarisme
• Sindrom Jeune
• Sindrom Hurler
• Sindrom Schwartz-Jampel
• Pseudoachondroplasia, yang secara genetiknya berbeza dengan achondroplasia dan dicirikan oleh masalah kepala dan tulang dengan ukuran normal

Punca

Kerdil boleh disebabkan oleh keadaan genetik, atau oleh keadaan perubatan atau hormon.

• Mutasi: Majoriti orang dengan kerdil mempunyai mutasi gen, yang merupakan perubahan pada gen tertentu. Mutasi ini mengganggu perkembangan normal dan boleh mempengaruhi pertumbuhan tulang rawan dan tulang di dalam badan. Oleh kerana lengan dan kaki mempunyai tulang terpanjang, sebarang gangguan dalam perkembangan tulang yang normal biasanya mengakibatkan anggota badan yang lebih pendek, yang menyebabkan perawakan pendek.
• Genetik: Sebarang perubahan genetik yang menyebabkan kerdil dapat diwarisi dari ibu bapa, atau mungkin berlaku semasa perkembangan janin. Terdapat sebilangan besar corak warisan yang berbeza kerana terdapat banyak penyebab kerdil. Dua orang yang bertaraf pendek boleh memiliki anak yang tidak kerdil, sementara ibu bapa yang rata-rata boleh melahirkan anak yang menderita achondroplasia.
• Punca Perubatan: Beberapa jenis kerdil non-genetik boleh disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan atau mereka boleh berlaku jika tubuh bayi atau anak tidak mendapat nutrien yang diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang betul. Kes-kes ini biasanya dapat dirawat oleh pakar.

Diagnosis

Terdapat beberapa jenis kerdil yang dapat didiagnosis pada awal kehamilan dengan ujian genetik.

Beberapa kes achondroplasia dapat didiagnosis pada peringkat akhir kehamilan melalui penggunaan ultrasound.

Ultrasound dapat menunjukkan lengan dan kaki yang lebih pendek daripada rata-rata, serta sama ada kepala bayi yang tumbuh lebih besar daripada rata-rata. Namun, seringkali kerdil tidak dapat didiagnosis sampai selepas kelahiran.

Rawatan

Kerdil itu sendiri bukan penyakit dan oleh itu tidak ada "penawar." Sebilangan besar orang yang mempunyai keadaan mempunyai kecerdasan normal dan menjalani kehidupan yang sihat dan aktif. Walau bagaimanapun, keadaan yang menyebabkan kerdil dapat menyebabkan komplikasi kesihatan, terutama yang melibatkan tulang belakang dan anggota bawah.

Beberapa masalah perubatan dirawat dengan pembedahan, biasanya di bahagian belakang, leher, kaki, kaki, atau telinga tengah.

Pencegahan dan rawatan masalah kesihatan ini dapat membantu meningkatkan kualiti hidup dan kelangsungan hidup.

Sekiranya seorang kanak-kanak sangat pendek, dia mungkin tidak akan mendapat diagnosis kerdil jika tidak ada ciri lain selain perawakan pendek. Ramai orang yang berada di sisi pendek spektrum pertumbuhan normal tidak mempunyai kerdil.