Sindrom Sotos adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan fizikal yang berlebihan selama dua dekad pertama kehidupan, bermula sejak bayi dan memasuki usia remaja. Sotos kadang-kadang disertai oleh autisme, gangguan pertuturan, dan kelewatan intelektual, sosial, dan motor. Walaupun keadaan ini memberi kesan kepada anak-anak pada tahun-tahun sekolah dan boleh terus menyebabkan masalah hingga dewasa, ia tidak mengancam nyawa dan kebanyakan orang dengan Sotos mempunyai harapan hidup yang normal.
Menurut halaman Rujukan Rumah Genetik Institut Kesihatan Nasional, sindrom Sotos dipercayai terjadi pada satu dari setiap 10,000 hingga 14,000 kelahiran. Penyelidik membuat spekulasi bahawa kejadian sebenar mungkin lebih dekat dengan satu dari setiap 5.000 kelahiran, kerana keadaan lain menyebabkan gejala serupa dan salah diagnosis mungkin berlaku.
katleho Seisa / Getty Images
Gejala
Sindrom Sotos dicirikan oleh pertumbuhan berlebihan, terutama pada tulang. Orang yang terkena mempunyai kelainan wajah yang sangat ketara pada masa kanak-kanak. Ini termasuk mempunyai kepala yang lebih panjang dan lebih lebar daripada biasa dan dagu runcing.
Bayi dan kanak-kanak yang terkena Sotos tumbuh lebih cepat daripada kanak-kanak lain seusianya. Mereka akan lebih tinggi daripada adik-beradik dan rakan sebaya mereka.
Ciri dan gejala fizikal tambahan mungkin termasuk:
- Tangan dan kaki besar
- Dahi yang tinggi
- Nada otot yang lemah
- Pipi memerah
- Mata yang condong ke bawah dan jarak yang jauh antara mata
- Cara berjalan yang canggung (berjalan kaki)
- Scoliosis, lekukan putaran sisi
- Kejang, yang disebabkan oleh aktiviti otak yang tidak normal
- Hilang pendengaran
- Masalah penglihatan
- Letusan gigi pramatang
- Masalah buah pinggang, termasuk ginjal hipoplastik dan hidronephrosis
- Masalah jantung, termasuk paten ductus arteriosus (PDA) dan kecacatan septum atrium (ASD)
Individu mungkin mempunyai masalah intelektual dan masalah tingkah laku, termasuk:
- Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)
- Gangguan obsesif-kompulsif (OCD)
- Tingkah laku kawalan impulsif
- Fobia
- Agresif dan mudah marah
Masalah perkembangan dan intelektual pada kanak-kanak mungkin merangkumi:
- Masalah pertuturan dan bahasa, termasuk kegagapan
- Masalah pembelajaran
- Kekok
- Masalah kemahiran motor
Gambar di Dewasa
Tinggi dan berat badan orang dewasa akan stabil dan agak normal, walaupun ada satu kes lelaki berusia 21 tahun dengan Sotos yang kini tingginya 7 kaki, 8 inci dan berat sekitar 500 paun. Ramai orang dewasa dengan keadaan ini akan mempunyai akal yang normal. Walau bagaimanapun, kecacatan intelektual kanak-kanak akan tetap ada. Orang dewasa dengan Sotos akan terus mempunyai masalah koordinasi dan kemahiran motor.
Punca
Sindrom Sotos adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh gen NSD1 yang bermutasi. Menurut Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka (GARD), 95% kes Sotos tidak diwarisi. Walau bagaimanapun, kemungkinan ibu bapa dengan Sotos mengesahkan syaratnya adalah 50%.
Tidak ada faktor risiko atau penyebab sindrom Sotos yang diketahui. Selanjutnya, penyelidik tidak tahu apa yang menyebabkan mutasi genetik atau bagaimana untuk mencegahnya.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Sotos dibuat pada awal kehidupan, sama ada pada masa bayi atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Ujian bayi baru lahir tidak termasuk ujian untuk Sotos, tetapi doktor akan mengujinya apabila gejala diperhatikan. Mungkin memerlukan masa berbulan-bulan atau bertahun-tahun untuk menjalankan ujian dan gejala dapat diucapkan.
Ujian untuk Sotos bermula dengan ujian fizikal dan sejarah perubatan, termasuk gejala. X-ray, imbasan CT, dan MRI dapat membantu diagnosis dan dalam mengatasi masalah lain. Umur tulang yang lebih maju biasanya menjadi pemandangan. Pencitraan otak menunjukkan ventrikel melebar dan peningkatan cecair serebrospinal (CSF). Ujian genetik juga boleh dilakukan untuk memeriksa mutasi pada gen NSD1.
Ramai kanak-kanak dengan Sotos juga mungkin mendapat diagnosis autisme. Autisme adalah gangguan perkembangan yang mempengaruhi komunikasi dan tingkah laku. Umumnya dikendalikan dengan berbagai terapi, termasuk terapi tingkah laku dan pertuturan, jika diperlukan.
Rawatan
Tidak ada ubat untuk sindrom Sotos. Selanjutnya, tidak ada satu rawatan khusus untuk Sotos. Rawatan biasanya melibatkan menguruskan gejala dan membetulkan masalah yang dapat diperbaiki.
Rawatan boleh merangkumi:
- Terapi ucapan
- Terapi pekerjaan
- Terapi tingkah laku
- Ubat-ubatan untuk menguruskan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD), gangguan otak yang ditandai dengan kekurangan perhatian dan hiperaktif-impulsif. Tingkah laku ini mengganggu fungsi dan perkembangan, terutama pada masa kanak-kanak.
- Kaunseling
- Alat pendengaran untuk membetulkan masalah pendengaran
- Cermin mata untuk menguruskan masalah penglihatan
Keadaan perubatan lain juga akan dirawat, jika diperlukan.
Penting bagi orang-orang dengan Sotos untuk menjalani ujian jantung dan buah pinggang secara berkala. Selanjutnya, risiko barah dan tumor lebih tinggi bagi orang dengan sindrom Sotos, jadi pemeriksaan secara berkala adalah idea yang baik. Walau bagaimanapun, Sotos sendiri tidak mengancam nyawa dan kebanyakan orang dengan Sotos mempunyai jangka hayat yang normal.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sindrom Sotos adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen NSD1. Dua gejala utama sindrom Sotos adalah pertumbuhan berlebihan dan kecacatan intelektual. Ia sering didiagnosis pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Setelah pertumbuhan berhenti, orang dewasa dengan Sotos dapat mengekalkan tinggi dan berat badan yang normal, dan juga akal. Selanjutnya, banyak orang dewasa dengan Sotos dapat menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan.
