Kromosom manusia terdapat dalam 23 pasang, setiap ibu bapa membekalkan satu kromosom pada setiap pasangan. Trisomi 18 (juga disebut sindrom Edwards) adalah keadaan genetik di mana satu kromosom (kromosom 18) adalah kembar tiga dan bukannya pasangan. Seperti Trisomi 21 (sindrom Down), Trisomi 18 mempengaruhi semua sistem badan dan menyebabkan ciri-ciri wajah yang berbeza.
Justin Paget / Getty Images
Trisomi 18 berlaku pada 1 dari 5,000 kelahiran hidup. Malangnya, kebanyakan bayi dengan Trisomi 18 mati sebelum kelahiran, jadi kejadian sebenar gangguan mungkin lebih tinggi. Trisomi 18 mempengaruhi individu dari semua latar belakang etnik.
Gejala
Trisomi 18 memberi kesan buruk kepada semua sistem organ badan. Gejala boleh merangkumi:
- Sistem saraf dan otak: keterbelakangan mental dan perkembangan yang tertunda, nada otot yang tinggi, kejang, dan kecacatan fizikal seperti kecacatan otak
- Kepala dan muka: kepala kecil (microcephaly), mata kecil, mata lebar, rahang bawah kecil, lelangit sumbing
- Jantung: kecacatan jantung kongenital seperti kecacatan septum ventrikel
- Tulang: kelambatan pertumbuhan yang teruk, tangan yang dikepal dengan jari ke-2 dan ke-5 di atas yang lain, dan kecacatan tangan dan kaki yang lain
- Kecacatan: saluran pencernaan, saluran kencing, dan alat kelamin
Diagnosis
Penampilan fizikal anak semasa kelahiran akan menunjukkan diagnosis Trisomi 18. Walau bagaimanapun, kebanyakan bayi didiagnosis sebelum dilahirkan oleh amniosentesis (ujian genetik cecair ketuban). Ultrasound jantung dan perut dapat mengesan kelainan, begitu juga sinar-X pada kerangka.
Rawatan
Penjagaan perubatan bagi individu dengan Trisomi 18 menyokong dan memberi tumpuan kepada penyediaan pemakanan, merawat jangkitan, dan menguruskan masalah jantung.
Pada bulan-bulan pertama kehidupan, bayi dengan Trisomi 18 memerlukan rawatan perubatan yang mahir. Oleh kerana masalah perubatan yang rumit, termasuk kecacatan jantung, dan jangkitan yang luar biasa, kebanyakan bayi mengalami kesukaran untuk bertahan hingga usia 1 tahun. Kemajuan dalam rawatan perubatan dari masa ke masa akan, pada masa akan datang, akan membantu lebih banyak bayi dengan Trisomi 18 menjalani usia kanak-kanak dan seterusnya.
.jpg)
