Tinjauan Tentang Sindrom Parry Romberg

Sindrom Parry Romberg (PRS) adalah penyakit yang ditandai dengan degenerasi kulit dan tisu lembut secara beransur-ansur pada satu setengah wajah (dikenali sebagai atrofi hemifasial), menyatakan Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang (GARD) Institut Nasional Kesihatan (NIH). Penyakit ini dijangkiti, yang bermaksud bukan penyakit yang diwarisi atau wujud pada masa kelahiran; ia berkembang selepas kelahiran. Biasanya, sindrom ini bermula pada masa kanak-kanak atau dewasa muda, dan, paling sering, atrofi muka berlaku di sebelah kiri wajah.

Sindrom Parry Romberg boleh disebut juga dengan nama lain, seperti:

• Atrofi hemifasial progresif (PHA)
• Hemiatrofi muka progresif
• Atrofi hemifasi idiopatik
• Sindrom Romberg

Dalam keadaan tertentu, penyakit ini boleh berkembang ke kedua-dua belah muka. Malah boleh mempengaruhi lengan, bahagian tengah, atau kaki.

PRS dianggap jarang berlaku kerana memberi kesan kurang daripada tiga individu per 100,000 orang, kata jurnal ituUbat.Selain itu, PRS lebih cenderung berlaku pada wanita berbanding lelaki.

Gambaran pertama PRS diberikan oleh Caleb Parry pada tahun 1825 dan Moritz Romberg pada tahun 1846. Selalunya, PRS dihubungkan dengan bentuk scleroderma yang disebut linear scleroderma, atau "en coupe de saber" (ECDS), di mana kawasan yang dilokalkan di kulit dan tisu di bawah kulit mengandungi kelainan yang serupa dengan yang terdapat pada PRS. Pada masa ini, penyebab sindrom tidak difahami dengan baik, dan etiologi mungkin berbeza dari satu orang ke orang lain.

Gejala

Tanda dan gejala PRS boleh berkisar dari ringan hingga parah. Gejala khas PRS adalah atrofi kulit dan tisu lembut. Selain itu, otot, tulang rawan, dan tulang mungkin terjejas. Kerana PRS adalah penyakit progresif, semua gejala bertambah buruk dari masa ke masa sehingga mencapai tahap kestabilan.

Gejala Lain

• Kemerosotan pada otot dan tisu hidung, mulut, lidah, mata, kening, telinga, dan leher
• Mulut dan hidung nampaknya berpindah ke satu sisi
• Mata dan pipi mungkin kelihatan seolah-olah mereka tenggelam di bahagian yang terkena
• Perubahan warna kulit, sama ada cahaya atau gelap
• Kehilangan rambut muka
• Sakit muka
• Kejang
• Migrain
• Masalah sistem saraf
• Penglibatan mata
• Rahang dan gigi mungkin terkena

Punca

Punca PRS tidak diketahui, tetapi sejumlah teori telah muncul selama bertahun-tahun mengenai kemungkinan faktor yang menyumbang kepada penyakit ini. Idea seperti itu merangkumi:

• Trauma (beberapa kes PRS sepertinya berasal dari trauma ke muka atau leher)
• Autoimuniti
• Jangkitan bakteria seperti penyakit Lyme
• Jangkitan virus seperti herpes
• Disfungsi sistem saraf
• Ensefalitis atau keradangan otak
• Keabnormalan vaskulitis atau saluran darah
• Skleroderma
• Tumor jinak

Satu sebab mungkin tidak berlaku untuk semua kejadian PRS. Pada kenyataannya, mungkin ada sekumpulan faktor yang menyumbang kepada perkembangan keadaan pada satu individu, dan faktor tersebut mungkin sama sekali berbeza bagi orang lain. Pada masa ini, lebih banyak penyelidikan diperlukan untuk PRS untuk membantu menentukan sumber yang mendasari penyakit ini.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis PRS, doktor atau pasukan perubatan anda akan mencari ciri khas dari keadaan tersebut. Secara amnya, permulaan PRS berlaku pada kanak-kanak berumur antara lima hingga 15 tahun. Doktor akan mengambil sejarah perubatan terperinci dan melakukan pemeriksaan fizikal yang komprehensif.

Semasa pemeriksaan fizikal, doktor akan memeriksa penurunan integriti kulit wajah dan kehilangan lemak, otot, dan tulang. Doktor mungkin memutuskan ujian lebih lanjut diperlukan, seperti imbasan CT atau MRI, untuk mengesahkan diagnosis PRS.

Dalam beberapa kes, biopsi kulit yang terjejas mungkin disarankan apabila pesakit mempunyai diagnosis skleroderma linier juga.

Rawatan

Sehingga kini, tidak ada pendekatan yang sesuai untuk merawat PRS. Rawatan bertujuan memberi kelegaan gejala, mengawal kejang ketika mereka hadir, dan menghentikan perkembangan penyakit ini, kata tinjauan literatur diJurnal Neuroradiologi Amerika. Banyak kepakaran yang berbeza mungkin terlibat dalam perawatan termasuk pakar dermatologi, doktor mata, pakar bedah dan pakar neurologi. Pada masa ini tidak ada panduan yang harus diikuti dan banyak laporan melibatkan sebilangan kecil orang atau laporan kes.

Oleh kerana etiologi PRS sering tidak jelas, terdapat laporan dalam literatur mengenai banyak perkara yang dicuba walaupun belum ada yang membuktikan keberkesanannya:

• Terapi imunosupresif seperti kortikosteroid
• Imunomodulator. (Gabungan metotreksat dan prednison sering digunakan.)
• Plasmapheresis
• Ubat antikonvulsan untuk mengurangkan kejang apabila berlaku
• Antimalarial
• Vitamin D

PRS dianggap mengehadkan diri, yang bermaksud ada periode kemerosotan progresif, kemudian, ia mencapai masa stabil. Setelah keadaan stabil, campur tangan pembedahan dan rawatan kosmetik mungkin diperlukan untuk meningkatkan fungsi dan estetika wajah. Rawatan ini termasuk:

• Laser pewarna berdenyut
• Cangkok lemak kulit
• Cangkok lemak autologous di mana lemak dikeluarkan dari badan anda sendiri
• Graft flap otot
• Suntikan atau implan silikon
• Cangkok tulang
• Cangkok tulang rawan
• Suntikan asid hyaluronik untuk mengisi kawasan di bawah kulit

Prognosis

Walaupun PRS adalah keadaan yang membatasi diri, keparahan gejala dapat berbeza secara signifikan dari satu orang ke orang lain. Selanjutnya, jangka masa yang diperlukan penyakit untuk mencapai tempoh kestabilan juga berbeza antara individu.

GARD mencadangkan bahawa seseorang memerlukan antara dua hingga 20 tahun untuk mencapai tahap kestabilan. Selain itu, mereka yang menghidap PRS di kemudian hari mungkin mengalami bentuk keadaan yang lebih teruk kerana mengalami struktur kraniofasial dan sistem saraf sepenuhnya.

Adalah mungkin bagi pesakit dengan PRS untuk kambuh selepas rawatan, menurut kajian dalam edisi 2014 dariJurnal Orphanet of Rare Diseases.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Masih banyak maklumat yang belum dijumpai mengenai PRS, dan diagnosis keadaan boleh mendatangkan kesan negatif terhadap kesihatan mental dan kehidupan sosial seseorang. Oleh kerana jarang berlaku sindrom, individu mungkin merasa seolah-olah bersendirian. Oleh itu, adalah penting untuk mencari doktor yang boleh anda percayai dan menyampaikan soalan dan kebimbangan anda.

Sekiranya anda ingin berhubung dengan orang lain dengan penyakit ini, organisasi seperti The Romberg Connection dan International Scleroderma Network menawarkan sokongan kepada pesakit dan keluarga dan mungkin dapat mengarahkan anda ke sumber tambahan juga.