Tinjauan Tentang Sindrom Hermansky-Pudlak

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pigmentasi ringan pada kulit, rambut, dan mata (albinisme oculocutaneous).

Orang dengan keadaan ini juga mungkin mengalami gangguan pendarahan, keadaan yang mempengaruhi paru-paru dan sistem pencernaan, dan berisiko meningkat mengalami kerosakan akibat pendedahan cahaya matahari.

Terdapat sembilan jenis sindrom Hermansky-Pudlak. Setiap jenis berbeza dalam keparahan dan boleh dikaitkan dengan keadaan perubatan yang lain.

Ujian genetik pranatal sering dapat mendiagnosis sindrom Hermansky-Pudlak. Diagnosis awal sangat sesuai untuk memastikan keadaan dapat dirawat dengan betul, dan juga untuk mengelakkan komplikasi perubatan yang berpotensi serius.

Gejala

Ciri khas sindrom Hermansky-Pudlak adalah kulit, rambut, dan mata yang tidak normal (juga dikenali sebagai albinisme separa).

Walau bagaimanapun, dua gejala membezakan sindrom Hermansky-Pudlak dari albinisme oculocutaneous: disfungsi platelet dan gangguan pendarahan.

80-99% individu dengan keadaan mempunyai simptom yang boleh menyebabkan komplikasi perubatan. Masalah kesihatan yang berpotensi termasuk:

• Kiraan sel darah putih yang rendah dan penurunan fungsi imun. Mempunyai sistem kekebalan tubuh yang lemah menjadikan seseorang lebih mudah diserang penyakit dan kecederaan dan menyukarkan mereka untuk sembuh.
• Pendarahan berlebihan dan / atau lebam. Orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak boleh mengalami aliran haid yang berlebihan dan berat.
• Masalah penglihatan. Orang mungkin tidak dapat melihat dengan baik atau mempunyai pergerakan mata yang tidak normal yang mempengaruhi penglihatan mereka.

Gejala sindrom Hermansky-Pudlak yang secara khusus mempengaruhi penglihatan termasuk:

• Mata bersilang (strabismus)
• Rabun jauh (rabun)
• Kekurangan pigmentasi pada mata (albinisme okular)
• Kepekaan ekstrem terhadap cahaya (fotofobia)

Orang dengan jenis sindrom Hermansky-Pudlak tertentu boleh mengalami parut pada tisu paru-paru mereka (fibrosis paru-paru). Kerosakan tersebut menyebabkan sesak nafas dan boleh membawa akibat perubatan yang serius jika tidak dirawat.

Beberapa jenis sindrom Hermansky-Pudlack menyebabkan sel mengumpul zat lilin yang disebut ceriod, yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk penyakit ginjal, penyakit radang usus, dan barah kulit.

Punca

Walaupun keadaannya tidak biasa, jenis tertentu sering dilihat pada populasi tertentu. Contohnya, jenis 1 dan 3 lebih kerap berlaku di Puerto Rico, di mana kejadiannya kira-kira 1 dari 1.800.

Sindrom Hermansky-Pudlak diwarisi secara autosomal secara resesif. Seseorang boleh memiliki salinan gen yang bermutasi tanpa mengalami gejala keadaan. Sekiranya mereka membawa gen, mereka boleh menyebarkannya kepada anak.

Sekiranya dua orang yang membawa salinan gen yang terjejas mempunyai anak bersama, anak itu akan menghidap sindrom Hermansky-Pudlak jika mereka mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap ibu bapa).

Mutasi gen berlaku pada sel yang membentuk protein. Protein ini sebahagiannya bertanggung jawab untuk menghasilkan pigmen, sel pembekuan darah, dan sel paru-paru. Kekurangan protein ini boleh menyebabkan jumlah darah rendah, pigmentasi tidak normal, dan jaringan parut pada parut.

Terdapat sekurang-kurangnya 10 gen yang berkaitan dengan sindrom Hermansky-Pudlak, tetapi perubahan dalam gen HPS1 menyumbang sekitar 75% kes.

Walaupun tidak biasa, orang boleh menghidap sindrom Hermansky-Pudlak tanpa mutasi genetik yang diketahui berkaitan dengan keadaan tersebut. Pada individu ini, penyebabnya tidak diketahui.

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah keadaan yang jarang berlaku, yang mempengaruhi kira-kira 1 dari 500,000 hingga 1,000,000 individu di seluruh dunia.

Diagnosis

Sejarah perubatan dan keluarga yang lengkap, ujian fizikal, dan ujian makmal boleh digunakan untuk mendiagnosis sindrom Hermansky-Pudlak. Menggunakan mikroskop untuk menganalisis perubahan pigmentasi dan sel darah dapat membantu mengesahkan diagnosis.

Sebelum dan semasa kehamilan, sindrom Hermansky-Pudlak juga dapat dikenal pasti melalui ujian genetik.

Pasangan boleh diuji sebelum berusaha hamil untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang berkaitan dengan keadaan itu, yang boleh diturunkan kepada anak.

Ujian pranatal boleh digunakan untuk menentukan apakah janin telah mewarisi gen tersebut.Setelah kelahiran dan sepanjang hayat, ujian genetik boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis jika seseorang mempunyai gejala sindrom Hermansky-Pudlak.

Rawatan

Banyak simptom langsung sindrom Hermansky-Pudlak (masalah penglihatan seperti itu) dapat diatasi dengan berkesan dengan terapi dan strategi pampasan.

Walau bagaimanapun, beberapa kemungkinan akibat perubatan dari keadaan ini boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat. Oleh itu, rawatan untuk sindrom Hermansky-Pudlak terutamanya menangani akibat perubatan dari keadaan tersebut.

Doktor yang pakar dalam merawat keadaan mata (pakar oftalmologi) dapat menangani keperluan penglihatan orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak.

Sekiranya seseorang terdedah kepada pendarahan berlebihan, lebam, atau jumlah darah yang berubah-ubah sebagai akibat daripada keadaan ini, mungkin diperlukan pemindahan darah. Haid yang berat kadang-kadang dapat diatasi dengan berkesan dengan ubat kawalan kelahiran.

Masalah kulit sering terjadi pada orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak, dan mereka juga berisiko meningkat untuk mendapat barah kulit. Ahli dermatologi dapat memberikan pemeriksaan, rawatan, dan panduan mengenai perlindungan kulit.

Individu dengan sindrom Hermansky-Pudlak yang mengalami fibrosis paru-paru yang teruk mungkin memerlukan pemindahan paru-paru. Pakar perubatan pernafasan dan paru-paru dapat memberikan panduan mengenai rawatan.

Gangguan pencernaan, seperti kolitis granulomatosa, telah dilihat bersamaan dengan sindrom Hermansky-Pudlak. Ahli gastroenterologi dan pakar diet dapat membantu menguruskan gejala dan mencegah komplikasi, seperti pendarahan.

Walaupun komuniti perubatan telah membuat kemajuan dalam diagnosis dan rawatan awal sindrom Hermansky-Pudlak, keadaan yang jarang berlaku masih sukar untuk diatasi.

Campur tangan awal dan akses ke sumber daya memainkan peranan penting dalam memastikan orang yang menghidap sindrom Hermansky-Pudlak mendapat perawatan dan sokongan yang mereka perlukan.

Mengatasi

Gejala seperti masalah penglihatan dan penampilan fizikal yang unik sukar bagi penghidap sindrom Hermansky-Pudlak.

Orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak memerlukan bantuan daripada pasukan perubatan yang memahami keadaannya, dan juga rangkaian sokongan sosial.

Penjagaan kesihatan mental, seperti terapi dan kumpulan sokongan, dapat membantu orang bekerja melalui aspek emosi hidup dengan sindrom Hermansky-Pudlak dan mengembangkan strategi mengatasi.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Diagnosis awal adalah penting untuk menguruskan keadaan genetik yang jarang berlaku seperti sindrom Hermansky-Pudlak, serta mencegah komplikasi perubatan.

Doktor, ahli terapi, kaunselor genetik, dan profesional perubatan yang lain dapat membantu orang yang menderita sindrom Hermansky-Pudlak belajar mengatasi keadaan tersebut melalui rawatan secara individu yang menangani aspek fizikal dan emosi kehidupan dengan keadaan tersebut.

Individu dan keluarga kanak-kanak dengan sindrom Hermansky-Pudlak juga boleh mendapat manfaat daripada menyertai kumpulan sokongan di mana mereka dapat membincangkan pengalaman hidup dengan keadaan tersebut, serta mengakses sumber dan sokongan.