Tinjauan mengenai Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan ciri-ciri wajah yang khas, kelewatan pertumbuhan, kecacatan anggota badan, masalah tingkah laku, dan pelbagai gejala lain. Keadaannya boleh berkisar dari ringan hingga teruk dan mempengaruhi pelbagai bahagian badan. Ia dinamakan sempena pediatrik Belanda Cornelia de Lange, yang pertama kali menggambarkan keadaan ini pada dua anak pada tahun 1933.

CdLS dianggarkan mempengaruhi antara 1 dari 10,000 dan 1 dari 30,000 bayi baru lahir. Jumlah kes yang tepat tidak diketahui kerana kes ringan mungkin tidak didiagnosis.

Gejala

Gejala sindrom Cornelia de Lange sering dapat dikenali semasa kelahiran. Orang dengan CdLS mempunyai ciri wajah tertentu seperti:

• Kening yang melengkung dan tebal yang biasanya bertemu di tengah
• Bulu mata yang panjang
• Garis rambut depan dan belakang yang rendah
• Hidung pendek dan terbalik
• Sudut mulut menurun dan bibir atas nipis
• Telinga yang rendah dan cacat
• Lelangit sumbing

Kelainan lain, yang mungkin atau mungkin tidak ada semasa kelahiran, termasuk:

• Kepala yang sangat kecil (microcephaly)
• Kelewatan pertumbuhan
• Masalah mata dan penglihatan
• Hilang pendengaran
• Rambut badan berlebihan, yang mungkin nipis ketika anak tumbuh
• Leher pendek
• Kelainan tangan seperti jari yang hilang, tangan yang sangat kecil, atau penyimpangan ke dalam jari kelingking
• Ketidakupayaan intelektual
• Masalah kecederaan diri dan tingkah laku agresif

Bayi dengan keadaan mungkin menghadapi masalah makan. Kanak-kanak dengan CdLS juga mungkin mempunyai penyakit gastroesophageal reflux (GERD) dan masalah gigi.

Punca

Kes sindrom Cornelia de Lange biasanya disebabkan oleh mutasi gen; lebih daripada separuh orang yang mempunyai keadaan mempunyai mutasi pada gen NIPBL.

Sindrom ini juga dikaitkan dengan sekurang-kurangnya empat mutasi gen lain, termasuk SMC1A, HDAC8, RAD21, dan SMC3. Protein dari gen ini menyumbang kepada struktur kompleks kohesi, protein yang membantu memandu perkembangan sebelum bayi dilahirkan. Mutasi dapat mengganggu perkembangan itu pada peringkat awal.

Diagnosis

Sindrom Cornelia de Lange dapat didiagnosis pada usia yang berbeza. Kadang-kadang ia dapat dikesan semasa ultrasound janin, yang mungkin menunjukkan kelainan anggota badan, bibir sumbing, kelewatan pertumbuhan, profil wajah yang tidak normal, atau tanda-tanda CdLS lain.

CdLS sering dikenali semasa kelahiran, berdasarkan gejala khas termasuk ciri wajah, rambut berlebihan, ukuran kecil, dan tangan atau kaki kecil. Keadaan lain mungkin menunjukkan CdLS, termasuk hernia diafragma, anomali buah pinggang, dan penyakit jantung kongenital.

Orang dengan kes ringan mungkin didiagnosis pada masa kanak-kanak. Ciri-ciri wajah mungkin mempunyai beberapa tanda CdLS yang halus. Kecacatan intelektual mungkin menjadi lebih jelas, dan tingkah laku agresif, termasuk mencederakan diri sendiri, juga boleh menjadi masalah.

Setelah didiagnosis dengan CdLS, seorang kanak-kanak mungkin perlu dinilai untuk kecacatan yang menyebabkan masalah perubatan. Ini termasuk ekokardiografi rutin dan sonografi ginjal, kerana 25% orang dengan CdLS mempunyai kelainan jantung dan 10% mengalami kerosakan buah pinggang.

Rawatan

Rawatan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala untuk membantu orang yang menghidap CdLS menjalani kehidupan yang lebih baik. Bayi mendapat manfaat daripada program intervensi awal untuk meningkatkan nada otot, menguruskan masalah makan, dan mengembangkan kemahiran motor halus. Rumusan tambahan atau penempatan tiub gastrostomi dapat membantu memperbaiki sebarang kelewatan pertumbuhan.

Semasa kanak-kanak membesar, terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan dapat memberi manfaat kepada mereka yang menghadapi cabaran. Pembedahan mungkin diperlukan untuk kelainan rangka atau masalah jantung kongenital.

Profesional kesihatan mental dapat membantu menguruskan gejala tingkah laku keadaan. Kanak-kanak juga mungkin perlu berjumpa pakar kardiologi atau pakar mata untuk masalah jantung dan mata.

Jangka hayat bagi mereka yang menghidap CdLS agak normal jika kanak-kanak itu tidak mengalami kelainan dalaman utama seperti kecacatan jantung. Kebanyakan orang dengan CdLS hidup hingga dewasa dan tua.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sindrom Cornelia de Lange mempengaruhi orang yang berbeza dengan cara yang berbeza, dan tanda dan gejala mungkin berbeza dari satu individu ke individu yang lain. Sekiranya anak anda didiagnosis, doktor mereka akan bercakap dengan anda mengenai rancangan rawatan tertentu dan mencadangkan sebarang perkhidmatan dan kumpulan sokongan untuk membantu keperluan anak anda.