Gambaran Keseluruhan Gangguan Perkembangan Seksual (DSD)

Gangguan perkembangan seksual (DSD) adalah keadaan yang menyebabkan perkembangan seksual atipikal pada bayi. Keadaan ini juga disebut sebagai perbezaan perkembangan seksual atau gangguan pembezaan seksual.

Sebilangan bayi dengan gangguan perkembangan seksual mungkin sihat sepenuhnya, selain mempunyai alat kelamin yang kelihatan berbeza dengan bayi lain. Orang lain mungkin mempunyai masalah kesihatan yang lebih penting yang berkaitan dengan proses yang sama yang menyebabkan perkembangan seksual mereka berbeza dari jangkaan.

Dalam kes di mana bayi mempunyai alat kelamin yang samar-samar yang muncul di antara lelaki dan wanita yang stereotaip, DSD boleh menyulitkan untuk melakukan hubungan seks pada saat kelahiran. DSD dulu dikenali sebagai keadaan interseks kerana bayi yang terjejas nampaknya antara (antara) jantina.

Asas Perkembangan Seksual

Sekolah sering mengajar bahawa seks ditentukan oleh kromosom seks. Orang yang mempunyai dua kromosom X adalah wanita. Orang yang mempunyai kromosom X dan kromosom Y adalah lelaki.

Walau bagaimanapun, perkembangan seksual tidak semudah itu. Sejumlah faktor yang berbeza menentukan sama ada bayi berkembang sebagai lelaki atau perempuan. Walaupun pada umumnya orang XX adalah wanita dan orang XY lelaki, ada pengecualian. Terdapat juga individu yang mempunyai kombinasi kromosom seks lain, seperti X (sendirian) atau XXY.

Memahami asas perkembangan seksual menjadikannya lebih mudah untuk memahami gangguan perkembangan seksual.Pada manusia, organ pembiakan berkembang dari dua set saluran — saluran Mullerian (M) dan saluran Wolffian (W). Apa yang berlaku seterusnya bergantung pada isyarat yang dihasilkan di dalam badan. Bergantung pada hormon apa yang dibuat, dan hormon mana yang ditanggapi, salah satu set saluran tersebut mundur dan yang lain berkembang.

Perkembangan lelaki stereotaip berlaku sebagai tindak balas terhadap hormon anti-Mullerian hormone (AMH), testosteron, dan dihydrotestosteron (DHT). AMH menyebabkan kemerosotan saluran M. Testosteron menyebabkan testis turun dan merangsang perkembangan struktur dalaman seperti epididimis. Perkembangan wanita stereotaip disebabkan olehketiadaantestosteron dan AMH. Saluran W mundur dan saluran M berubah menjadi rahim, tiub fallopi, dan faraj atas.

Struktur asas alat kelamin luaran adalah sama pada janin lelaki dan wanita, pada awal perkembangannya. Penampilan mereka pada saat kelahiran bergantung pada kehadiran atau ketiadaan DHT. Struktur genital yang berasal dari tisu sumber yang sama dikenali sebagai struktur homolog.

• Pembengkakan labioscrotal menyatu menjadi skrotum

• Tuberkital genital menjadi kelenjar (kepala) zakar

• Fius lipatan genital di sekitar uretra untuk menjadi batang zakar

• Dua sisi pembengkakan labioscrotal menjadi labia majora

• Tuberkital genital menjadi klitoris

• Lipatan genital menjadi labia minora

Gejala DSD

Terdapat sebilangan besar jenis keadaan yang tergolong dalam kategori gangguan perkembangan seksual. Keadaan ini boleh dikategorikan oleh gejala atau penyebabnya. Jenis gejala DSD termasuk:

• Alat kelamin luaran yang tidak biasa
• Kemaluan dalaman yang tidak normal
• Gabungan perbezaan alat kelamin luaran dan dalaman

Kehadiran DSD tidak selalu jelas semasa kelahiran. Sebagai contoh, bayi dengan sindrom ketidaksensitifan androgen yang lengkap mungkin kelihatan seperti wanita biasa, walaupun mereka mempunyai testis dan bukannya ovari. Ibu bapa kanak-kanak perempuan yang dilahirkan dengan sindrom MRKH mungkin tidak menyedari bahawa bayi mereka kekurangan faraj atau rahim. Untuk perbezaan pembezaan seksual yang tidak menjadi jelas hingga baligh, kemungkinan gejala termasuk:

• Kegagalan memulakan haid
• Pertumbuhan zakar secara tiba-tiba
• Kemandulan atau penurunan kesuburan

Punca

Terdapat beberapa jenis situasi yang boleh menyebabkan bayi menghidap DSD. Ini termasuk:

Mempunyai Bilangan Kromosom Seks yang Tidak normal

Terdapat beberapa cara seseorang dapat mempunyai jumlah kromosom seks yang tidak normal. Variasi yang paling biasa adalah kromosom X tunggal, XO tertulis (atau 45, X), atau kromosom X tambahan di samping kromosom Y — XXY (atau 47, XXY).

Kanak-kanak perempuan dengan kromosom X tunggal dikatakan menghidapi Sindrom Turner. Mereka biasanya lebih pendek daripada purata dan mempunyai masalah dengan kesuburan. Anak lelaki yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan dikatakan mempunyai sindrom Klinefelter. Mereka cenderung lebih tinggi daripada rata-rata. Mereka juga mengalami penurunan kesuburan, rambut badan kurang, dan mungkin tidak subur.

Mempunyai Mutasi Gen yang Mempengaruhi Pengeluaran Hormon

Salah satu DSD yang lebih terkenal yang disebabkan oleh mutasi yang mempengaruhi pengeluaran hormon adalah Hipplasia Adrenal Kongenital atau CAH. Gadis dengan CAH mempunyai dua kromosom X, tetapi mereka menghasilkan testosteron terlalu banyak. Ini boleh menyebabkan mereka dilahirkan dengan kelentit yang menyerupai zakar. Kanak-kanak lelaki dengan CAH mempunyai kemaluan yang kelihatan normal.

Pada kedua-dua jantina, individu dengan CAH mungkin lebih pendek daripada rata-rata, mengembangkan rambut kemaluan lebih awal, dan mengalami baligh awal. Walaupun penghidap CAH dapat menjalani kehidupan yang panjang dan sihat, kesihatan mereka mesti diurus dengan teliti. Mereka mungkin berisiko mengalami krisis adrenal kerana badan mereka tidak menghasilkan kortisol.

Keadaan lain yang berkaitan dengan pengeluaran hormon adalahKekurangan 5-alpha reduktase.Ini adalah keadaan yang mempengaruhi perkembangan seksual lelaki. 5-alpha reductase adalah enzim utama yang mengubah testosteron menjadi DHT semasa perkembangan awal. Individu XY dengan kekurangan reduktase 5-alpha mungkin dilahirkan dengan alat kelamin yang kelihatan seperti wanita. Mereka juga mungkin mempunyai lebih banyak kemaluan lelaki yang kelihatan kecil.

Menariknya, semasa akil baligh, terdapat jalan lain di mana tubuh dapat membuat DHT. Ini bermakna bahawa zakar dan skrotum akan tumbuh lebih besar, mereka akan mengembangkan rambut kemaluan, dan mereka mungkin mendapat sedikit jisim otot. Bergantung pada penampilan alat kelamin pada masa kelahiran, bayi dengan kekurangan reduktase 5-alpha boleh dibesarkan sebagai lelaki atau wanita. Sebilangan individu yang dibesarkan sebagai wanita mengembangkan identiti jantina lelaki semasa atau selepas baligh.

Mempunyai Mutasi Gen yang Membuat Tubuh Kurang Mampu, atau Tidak Mampu, Menanggapi Hormon

Tubuh bertindak balas terhadap hormon melalui interaksi mereka dengan reseptor hormon. Reseptor ini membolehkan hormon berinteraksi dengan sel. Melalui interaksi inilah kesan hormon berlaku.

Pada individu XY yang mempunyai sindrom kepekaan androgen, badan mereka menghasilkan jumlah testosteron dan DHT yang normal. Walau bagaimanapun, sel mereka tidak dapat bertindak balas terhadapnya. Atau, dalam kes sindrom kepekaan androgen separa, mereka bertindak balas pada tahap yang lebih rendah. Ini bermaksud bahawa tubuh dan otak individu ini cenderung berkembang sebagai wanita, sekurang-kurangnya dalam bentuk keadaan yang paling lengkap.

Terkena Hormon Luar Semasa Fasa Penting Perkembangan

Kadang kala bayi terdedah kepada tahap hormon yang tidak biasa semasa ia berkembang di rahim. Ini mungkin, misalnya, kerana ibu anak itu mempunyai tumor yang menghasilkan lebih banyak testosteron. Ini juga mungkin disebabkan oleh pendedahan kepada bahan kimia yang mengubah persekitaran hormon.

Diagnosis

Diagnosis DSD berbeza berdasarkan sebab dan gejala keadaan. Sekiranya bayi dilahirkan dengan alat kelamin yang tidak jelas, ujian akan ditunjukkan. Ini termasuk ujian kromosom dan ujian untuk menentukan tahap hormon relatif dalam darah bayi. Ini mungkin termasuk pencitraan untuk mencari kehadiran testis, ovari, dan struktur dalaman yang lain.

Apabila seorang anak kelihatan sihat pada masa kelahiran, tanpa perbezaan yang jelas pada alat kelamin, DSD mungkin tidak didiagnosis untuk beberapa waktu. Beberapa keadaan mungkin tidak dapat dikesan sehingga baligh. Sekiranya seorang gadis tidak haid atau anak lelaki tidak berkembang seperti yang diharapkan, ini boleh menjadi alasan bagi doktor untuk mula mencari penyebabnya.

Melalui ujian yang serupa dengan yang disebutkan di atas, mereka dapat mengesan kehadiran DSD. Individu lain yang mempunyai perbezaan dalam perkembangan seksual mungkin tidak mengetahui keadaannya sehingga mereka dewasa yang mengalami masalah kemandulan atau gejala awal yang lain.

Rawatan

Ramai kanak-kanak dengan perbezaan perkembangan seksual tidak memerlukan rawatan. Mereka akan membesar menjadi kanak-kanak dan orang dewasa yang bahagia, sihat. Kanak-kanak lain mungkin memerlukan rawatan hormon pada pelbagai fasa selama hidup mereka untuk memastikan pertumbuhan dan perkembangan yang sihat.

Namun, yang lain mungkin memerlukan pembedahan untuk menangani perubahan pada organ pembiakan yang mempengaruhi fungsi. Sebilangan kanak-kanak dengan DSD disarankan agar ovari atau testisnya dikeluarkan jika mereka mempunyai keadaan di mana terdapat risiko peningkatan kanser. Remaja dan orang dewasa dengan DSD juga boleh mendapat manfaat daripada kaunseling untuk menangani kemandulan dan masalah kesihatan pembiakan yang lain.

Identiti Jantina dan DSD

Dari segi sejarah, bayi yang mengalami gangguan perkembangan seksual sering melakukan pembedahan untuk "melakukan" seks semasa bayi yang membolehkan kanak-kanak mempunyai alat kelamin yang paling estetik. Dianggap bahawa identiti jantina orang hampir sepenuhnya ditentukan oleh bagaimana mereka dibesarkan.

Namun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini terdapat pemahaman yang semakin meningkat bahawa identiti jantina dipengaruhi oleh faktor biologi dan persekitaran yang mungkin ada bahkan sebelum kelahiran. Oleh itu, doktor mempertimbangkan lebih banyak faktor ketika mencadangkan hubungan seks untuk bayi dengan perbezaan perkembangan seksual.

Pengubahsuaian pembedahan alat kelamin bayi juga menjadi kurang rutin sekiranya fungsinya tidak terjejas. Sebagai contoh, seorang gadis muda dengan kelentit yang membesar yang menyerupai zakar tidak mempunyai masalah fungsi. Seorang budak lelaki dengan uretra tersumbat.

Sebilangan doktor masih mengesyorkan pembedahan alat kelamin kosmetik untuk anak kecil dengan alat kelamin yang tidak jelas untuk menguruskan ketidakselesaan ibu bapa dan membantu mereka menjalin hubungan dengan anak-anak mereka. Walau bagaimanapun, bukti tidak jelas mengenai kesan pembedahan tersebut pada anak-baik dari segi kesihatan emosi dan fungsi seksual.

Oleh itu, ibu bapa harus mempertimbangkan untuk berunding dengan beberapa pakar dari pelbagai bidang sebelum memutuskan sama ada mereka akan menjalani pembedahan alat kelamin kosmetik pada bayi dengan DSD.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Mengatasi gangguan pembezaan seksual sering kali menjadi cabaran bagi ibu bapa bayi daripada bayi yang terkena itu sendiri. Apabila bayi dilahirkan dengan perbezaan perkembangan seksual, ia boleh menjadi tekanan bagi ibu bapa.

Salah satu soalan pertama yang ditanyakan oleh banyak ibu bapa mengenai anak mereka adalah, "Adakah lelaki atau perempuan?" Apabila anda tidak mempunyai jawapan yang mudah untuk soalan itu, setiap interaksi kelihatan penuh dengan ketegangan.

Namun, sebelum ibu bapa tergesa-gesa membuat keputusan yang dapat mengubah kehidupan anak-anak mereka secara kekal, penting untuk menarik nafas lega. Dalam kebanyakan kes, DSD bukan keadaan darurat. Kadang-kadang, kanak-kanak itu sama sekali tidak mempunyai masalah kesihatan. Kemaluan mereka mungkin kelihatan berbeza daripada kanak-kanak lain, tetapi mereka gembira, sihat, dan dapat berfungsi.

Pada masa lain, mereka mungkin memerlukan satu atau lebih pembedahan untuk mengatasi masalah seperti hypospadias. Keputusan ini sukar dibuat, jadi penting untuk meminta sokongan. Bercakap dengan pakar, doktor, dan ahli terapi dapat membantu anda membuat pilihan terbaik untuk anak dan keluarga anda. Itu bukan sesuatu yang anda mahu tergesa-gesa.