Cystinosis adalah gangguan kromosom 17 yang diwarisi di mana sistin asid amino tidak diangkut dengan betul keluar dari sel-sel badan. Ini menyebabkan kerosakan tisu dan organ di seluruh badan. Gejala cystinosis mungkin bermula pada usia berapa pun, dan ini mempengaruhi lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik. Terdapat hanya sekitar 2,000 individu yang dikenali dengan cystinosis di dunia.
Gen untuk cystinosis (CTNS) diwarisi secara autosomal resesif. Ini bermaksud bahawa agar anak mewarisi gangguan tersebut, kedua ibu bapa mestilah pembawa gen CTNS, dan anak mesti mewarisi dua salinan gen yang cacat, satu dari setiap ibu bapa.
Rafe Swan / Getty ImagesGejala
Gejala cystinosis berbeza-beza bergantung pada bentuk penyakit yang ada. Gejala boleh berkisar dari ringan hingga parah, dan mungkin berlanjutan dari masa ke masa.
- Cystinosis nefropati bayi: Ini adalah bentuk sistinosis yang paling biasa dan paling teruk, di mana gejala bermula pada masa bayi, selalunya sebelum usia 1 tahun. Kanak-kanak dengan jenis cystinosis ini sering mempunyai perawakan pendek, perubahan pada retina (retinopati), kepekaan terhadap cahaya (fotofobia), muntah, kehilangan selera makan, dan sembelit. Mereka juga mengalami gangguan fungsi ginjal yang dikenali sebagai sindrom Fanconi. Gejala sindrom Fanconi termasuk kehausan berlebihan (polydipsia), kencing berlebihan (polyuria), dan kalium darah rendah (hipokalemia).
- Sistinosis nefropatik lewat (juga disebut perantaraan, remaja, atau remaja): Dalam bentuk ini, gejala umumnya tidak didiagnosis sebelum usia 12 tahun, dan penyakit ini berkembang perlahan dari masa ke masa. Kristal sista terdapat di kornea dan konjunktiva mata dan di sumsum tulang. Fungsi ginjal terganggu, dan individu dengan bentuk sistinosis ini juga mungkin mengalami sindrom Fanconi.
- Sistinosis dewasa (jinak atau bukan nefropatik): Bentuk sistinosis ini bermula pada masa dewasa dan tidak mengakibatkan gangguan buah pinggang. Kristal sista terkumpul di kornea dan konjunktiva mata, dan terdapat kepekaan terhadap cahaya (fotofobia).
Diagnosis
Diagnosis cystinosis disahkan dengan mengukur tahap sistin dalam sel darah. Ujian darah lain dapat memeriksa ketidakseimbangan kalium dan natrium, dan tahap sistin dalam air kencing dapat diperiksa. Pakar oftalmologi akan memeriksa mata untuk perubahan pada kornea dan retina. Sampel tisu ginjal (biopsi) dapat diperiksa di bawah mikroskop untuk kristal sistin dan untuk perubahan yang merosakkan pada sel dan struktur ginjal
Rawatan
Ubat cysteamine (Cystagon) membantu menghilangkan sistin dari badan. Walaupun tidak dapat membalikkan kerosakan yang telah dilakukan, ia dapat membantu memperlambat atau mencegah kerosakan yang lebih besar dari terjadi. Cysteamine sangat bermanfaat bagi individu yang mengalami cystinosis, terutama ketika dimulakan sejak awal usia. Individu dengan fotofobia atau simptom mata yang lain boleh menggunakan titisan mata cysteamine secara langsung ke mata.
Kerana gangguan fungsi ginjal, kanak-kanak dan remaja dengan sistinosis boleh mengambil makanan tambahan mineral seperti natrium, kalium, bikarbonat, atau fosfat, serta Vitamin D. Sekiranya penyakit buah pinggang berkembang dari masa ke masa, satu atau kedua buah pinggang mungkin berfungsi dengan buruk atau tidak pada semua. Dalam kes ini, pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan. Ginjal yang dipindahkan tidak terjejas oleh cystinosis. Sebilangan besar kanak-kanak dan remaja dengan sistinosis mendapat rawatan berkala dari ahli nefrologi pediatrik (doktor buah pinggang).
Kanak-kanak yang mengalami kesukaran untuk tumbuh mungkin mendapat rawatan hormon pertumbuhan. Kanak-kanak dengan bentuk cystinosis bayi mungkin mengalami kesukaran menelan, muntah, atau sakit perut. Kanak-kanak ini perlu dinilai oleh ahli gastroenterologi dan mungkin memerlukan rawatan atau ubat tambahan untuk mengawal gejala mereka.
-for-ulcerative-colitis.jpg)
