Pseudoachondroplasia adalah gangguan tulang dan jenis kerdil. Ini terutama dicirikan oleh ukuran kepala dan wajah yang rata-rata tetapi bertubuh pendek, biasanya tinggi di bawah 4 kaki untuk lelaki dan wanita. Walaupun pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik, tanda-tanda gangguan tidak dapat dilihat hingga sekitar usia 2 tahun ketika kadar pertumbuhan anak mulai menurun secara drastik.
Pseudoachondroplasia diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa seorang anak dapat mewarisi satu gen yang cacat sama ada dari ibu atau ayah, dan menghidap penyakit ini. Dalam beberapa kes, barude novomutasi gen pada anak dapat menyebabkan gangguan juga, dalam hal ini tidak akan ada sejarah keluarga. Pseudoachondroplasia pertama kali dirujuk pada tahun 1959 oleh doktor dan pada mulanya dipercayai sebagai jenis displasia spondyloepiphyseal. Ia kini mengalami gangguan yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu.
Pseudoachondroplasia sangat jarang berlaku, mempengaruhi dan didiagnosis hanya pada 1 dari 30,000 orang.
Verywell / Jessica OlahGejala
Bayi yang menderita pseudoachondroplasia tidak akan menunjukkan tanda-tanda penyakit ini sehingga berumur sekitar 9 bulan hingga 2 tahun, apabila pertumbuhannya perlahan secara drastik berbanding dengan keluk pertumbuhan standard, yang berada pada peringkat persentil kelima atau kurang.
Kanak-kanak dengan pseudoachondroplasia masih akan berjalan dalam jangka masa rata-rata (antara 12 dan 18 bulan) tetapi cenderung berjalan dan mengalami kiprah yang tidak teratur kerana kelainan tulang dan pinggul.
Tanda-tanda lain termasuk:
- Pengesanan scoliosis
- Kelengkungan yang tidak normal di tulang belakang, seperti kelengkungan berbentuk S atau ke dalam
- Ketidakstabilan serviks, dengan pergerakan leher yang terhad, tegang, atau tidak normal
- Sakit sendi, terutamanya di pinggul, pergelangan kaki, bahu, siku, dan pergelangan tangan
- Gerakan terhad di siku dan pinggul
- Pergeseran pinggul, dengan pinggul keluar dari soket
- Kecacatan lutut
- Kemungkinan berlakunya merangkak atau berjalan
Pakar pediatrik anda akan memantau anak anda dengan teliti dengan lawatan sumur biasa setiap beberapa bulan untuk tahun pertama kehidupan mereka dan akan menandakan sebarang masalah yang mereka lihat untuk pemantauan tambahan dan kemungkinan ujian. Sekiranya anda prihatin dengan pertumbuhan dan perkembangan anak anda, pastikan untuk membincangkannya dengan mereka.
Punca
Pseudoachondroplasia disebabkan oleh mutasi protein matriks oligomerik tulang rawan (COMP). Gen COMP bertanggungjawab untuk membantu penghasilan protein COMP, yang mengelilingi sel-sel yang membentuk ligamen dan tendon, serta sel-sel yang membantu pembentukan tulang.
Walaupun bayi boleh mewarisi kecacatan gen jika salah satu atau kedua ibu bapa mereka memilikinya, mutasi juga dapat terjadi sendiri tanpa sejarah keluarga.
Diagnosis
Kerana pseudoachondroplasia sangat jarang berlaku, seorang pakar boleh melakukan beberapa ujian pada anak untuk mengesahkan diagnosis. Ini termasuk gabungan sinar-x, MRI, imbasan CT, dan dalam beberapa kes pengimejan EOS — teknologi yang dapat membuat gambar 3-D dan diambil ketika anak berdiri tegak, yang dapat membantu doktor melihat posisi penahan berat badan dan , dalam kes kerdil, bantu untuk mendiagnosis keadaan dengan lebih tepat.
Arthrogram juga dapat digunakan, yaitu ketika pewarna disuntikkan ke pinggul, lutut, atau pergelangan kaki untuk menilai tulang rawan. Ini berguna dalam diagnosis dan juga perancangan pembedahan setelah diagnosis dibuat. Kanak-kanak yang mungkin mengalami pseudoachondroplasia juga akan menjalani ujian genetik untuk membantu mengenal pasti sebarang kecacatan pada DNA mereka.
Rawatan
Pseudoachondroplasia mempengaruhi banyak sistem tubuh pada setiap anak, jadi setiap rancangan rawatan diperibadikan kepada pesakit berdasarkan kes demi kes. Oleh kerana banyak kanak-kanak dengan pseudoachondroplasia juga menderita masalah osteoartritis dan tulang belakang, faktor-faktor ini dipertimbangkan sebelum menentukan rawatan.
Bergantung pada keparahan gejala yang berkaitan dengan pseudoachondroplasia, terdapat kedua-dua pilihan pembedahan, seperti pilihan tulang belakang dan pilihan bukan pembedahan, seperti pendakap untuk sokongan tulang belakang, terapi fizikal, dan ubat untuk sakit sendi.
Oleh kerana setiap rancangan rawatan diperibadikan, anda harus bekerjasama dengan ortopedis, ahli terapi fizikal, pakar neurologi, dan psikologi anak anda sekiranya diperlukan untuk memetakan rancangan terbaik untuk mereka.
Walaupun setelah rancangan rawatan ditentukan, pakar anak anda akan memantau penyakit sendi yang merosot dari masa ke masa. Kanak-kanak dengan pseudoachondroplasia cenderung mempunyai kaki yang panjangnya berbeza, yang dalam jangka pendek mempengaruhi kiprah mereka tetapi dalam jangka panjang boleh menyebabkan masalah pinggul. Bukan perkara biasa bagi seseorang dengan pseudoachondroplasia memerlukan penggantian pinggul atau lutut ketika mereka semakin tua, kerana masalah kiprah yang berkaitan dengan penyakit ini.
Masalah neurologi juga mungkin berlaku dari masa ke masa, seperti kelemahan lengan dan kaki kerana pergerakan leher yang terhad atau tidak normal, jadi walaupun rancangan rawatan awal akan ditentukan, kemungkinan ia perlu diubah dari masa ke masa untuk membantu menyesuaikan diri ketika anak tumbuh dan timbul isu baru.
Mengatasi
Orang dengan pseudoachondroplasia tidak mempunyai kecacatan intelektual atau kelewatan kecerdasan dengan penyakit ini, tetapi masih boleh mengasingkan diri untuk ditangani. Terdapat banyak organisasi yang dapat membantu memberi sokongan dan maklumat kepada pesakit pseudoachondroplasia dan keluarga mereka, yang utama adalah Little People of America, sebuah organisasi nirlaba untuk semua jenis kerdil yang menumpukan pada interaksi rakan sebaya, pendidikan, dan biasiswa dan bantuan.
Mungkin juga bermanfaat bagi seseorang dengan pseudoachondroplasia untuk mendapatkan sokongan daripada komuniti arthritis kerana sakit sendi adalah sebahagian besar penyakit ini. Arthritis Foundation menyediakan sumber untuk mereka yang menderita semua jenis artritis, bersama dengan cara untuk terlibat dalam komuniti dan sumber untuk menangani arthritis dalam hubungan anda, di tempat kerja, dan dengan rakan dan keluarga.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Walaupun diagnosis pseudoachondroplasia memerlukan pemantauan perubatan seumur hidup, anak-anak yang memiliki penyakit ini memiliki jangka hayat rata-rata dan dengan rancangan rawatan yang tepat dapat mengharapkan menjalani kehidupan yang relatif normal. Anda boleh merasa tertekan apabila melihat anak anda kehilangan tonggak pertumbuhan di pakar pediatrik setiap beberapa bulan, tetapi dengan mendiagnosis penyakit pada peringkat awal, anda dan anak anda akan mempunyai alat yang anda perlukan untuk menangani rintangan yang disertai pseudoachondroplasia, menjadikannya lebih mudah kehidupan seharian dan dapatkan sokongan dengan pakar dan kumpulan yang anda perlukan.
.jpg)
.jpg)
