Apakah Atrofi Otot Tunjang?

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi saraf kawalan yang bercabang dari saraf tunjang yang melebihi otot sukarela. SMA terutamanya menderita kanak-kanak.

Seorang kanak-kanak dengan SMA akan mengalami gangguan fungsi penting seperti bernafas, menghisap dan menelan. Keadaan tambahan boleh berlaku akibat kemerosotan tersebut. Contohnya, kelengkungan tulang belakang yang tidak normal dapat berkembang disebabkan oleh otot punggung yang lemah, seterusnya menyukarkan proses pernafasan dengan memampatkan paru-paru.

Sebelum munculnya tabung makan, gangguan dalam menelan sering menyebabkan kematian pada kes SMA jenis 1 (jenis yang paling teruk). Kini terdapat banyak alat bantu untuk membantu menjaga anak-anak dengan SMA hidup (dan selesa, sekurang-kurangnya relatif berbanding tahun-tahun yang lalu).

Walau bagaimanapun, risiko masih ada. Seorang tersedak. Tercekik mungkin kerana kanak-kanak dengan SMA mempunyai otot menelan dan mengunyah yang lemah. Risiko lain adalah aspirasi atau penyedutan makanan. Aspirasi dapat menyekat saluran udara dan juga menjadi sumber jangkitan.

SMA menjelma dengan banyak cara, yang akan berbeza-beza terutamanya mengikut jenisnya. Dalam semua jenis SMA, anda boleh mengharapkan kelemahan otot, pembaziran, dan atrofi, serta masalah koordinasi otot. Sebabnya terletak pada sifat penyakit itu sendiri - SMA mempengaruhi kawalan saraf otot sukarela.

Tidak ada penawar untuk SMA. Prognosis yang paling menjanjikan berlaku dengan pengesanan awal. Kemajuan dalam bidang perubatan dapat membantu menangani komplikasi yang berkaitan dengan SMA.

Jenis Atrofi Otot Tunjang

Atrofi otot tulang belakang mempengaruhi 1 daripada 6,000 bayi baru lahir. Ini adalah penyebab genetik utama kematian pada kanak-kanak di bawah usia 2. SMA tidak diskriminatif terhadapnya.

Terdapat beberapa jenis SMA, bergantung pada tahap kerosakan yang dilihat dengan protein SMN. Terdapat juga beberapa jenis SMA yang berkaitan dengan masalah genetik yang lain.

SMA dikategorikan berdasarkan tahap keparahan dan usia permulaan gejala. Tahap keparahan, jumlah kekurangan protein dalam neuron motorik, dan (awal) usia permulaan semuanya cenderung menunjukkan hubungan antara satu sama lain. Perkembangan sensasi dan fikiran adalah normal di SMA.

Jenis 1

SMA Jenis 1 adalah yang paling teruk, yang mempengaruhi kanak-kanak di bawah usia 2. Diagnosis SMA jenis 1 biasanya dibuat pada enam bulan pertama kehidupan.

Bayi dengan SMA jenis 1 tidak pernah dapat mencapai prestasi perkembangan motor yang normal, seperti menghisap, menelan, berguling, duduk, dan merangkak. Kanak-kanak dengan SMA jenis 1 cenderung mati sebelum usia 2 tahun, biasanya disebabkan oleh masalah pernafasan yang berkaitan.

Bayi dengan SMA tipe 1 cenderung lemas, tidak bergerak, dan juga floppy. Lidah mereka bergerak dengan cara seperti cacing dan mereka tidak dapat mengangkat kepala ketika diletakkan dalam posisi duduk.

Mereka juga mungkin mengalami kecacatan yang ketara, seperti scoliosis, dan akan mengalami kelemahan otot, terutama pada otot proksimal yang terletak berdekatan dengan tulang belakang.

Jenis 2

SMA jenis 2, juga dipanggil SMA perantaraan, adalah jenis SMA yang paling biasa. Jangkitan pernafasan adalah penyebab kematian yang paling biasa pada jenis 2. Kanak-kanak dengan jenis 2, bagaimanapun, mungkin mempunyai jangka hayat yang normal.

SMA jenis 2 bermula antara 6 hingga 18 bulan atau setelah anak menunjukkan dia boleh duduk tanpa sokongan (setelah diletakkan dalam posisi duduk). Gejala jenis 2 termasuk kecacatan, kelewatan motor, otot betis yang membesar, dan gegaran pada jari.

Otot proksimal yang terletak paling dekat dengan tulang belakang terjejas dengan kelemahan terlebih dahulu; kaki akan menjadi lemah sebelum lengan. Kanak-kanak dengan SMA jenis 2 tidak akan dapat berjalan tanpa bantuan. Berita baiknya adalah bahawa kanak-kanak dengan SMA kemungkinan besar dapat melakukan tugas dengan tangan dan tangan mereka, seperti papan kekunci, makan, dll.

Telah diperhatikan bahawa kanak-kanak dengan SMA jenis 2 sangat pintar. Terapi fizikal, alat bantu, dan kerusi roda kuasa boleh membantu menyumbang kepada kehidupan yang bermakna bagi mereka.

Dua masalah utama dengan SMA Jenis 2 termasuk:

• Otot pernafasan yang lemah menyebabkan jangkitan
• Scoliosis dan / atau kyphosis berkembang kerana otot tulang belakang yang lemah

Jenis 3 dan 4

SMA Type 3, juga dikenali sebagai SMA ringan, bermula selepas 18 bulan. Orang dengan SMA jenis 3 biasanya bergantung pada alat bantu, dan sepanjang hidup mereka perlu terus memantau di mana mereka berada berkaitan dengan risiko kelengkungan pernafasan dan tulang belakang mereka. Mereka cenderung berhenti berjalan beberapa lama dalam hidup mereka. Apabila mereka berhenti berjalan berbeza antara usia remaja dan 40-an.

Walaupun kanak-kanak dengan SMA jenis 3 dapat bergerak dan berjalan, terdapat kelemahan otot dan pemborosan otot proksimal, iaitu yang paling dekat dengan tulang belakang.

Terdapat SMA jenis ke-4, SMA permulaan dewasa. Jenis 4 biasanya muncul ketika orang itu berusia 30-an. Seperti yang anda duga, SMA tipe 4 adalah bentuk paling ringan pada tahap keparahan penyakit ini. Gejala jenis 4 sangat serupa dengan jenis 3.

Punca

SMA adalah gangguan genetik di mana gen yang membuat kod untuk protein otot yang disebut SMN (survival motor neuron) rosak. Kerosakan protein SMN menyebabkan masalah yang dilihat di SMA.

SMA diwarisi dalam corak resesif. Ini bermaksud bahawa agar SMA berlaku, seorang anak mesti mewarisi gen yang rosak dari kedua ibu bapa, dan oleh itu, kedua ibu bapa mesti menjadi pembawa gen yang rosak. Dianggarkan bahawa kira-kira satu daripada 40 orang adalah pembawa gen ini. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, ada satu dari empat peluang bahawa anak yang dilahirkan mereka akan mempunyai SMA.

Pada sesetengah orang dengan SMA, gen lain sebahagiannya dapat mengimbangi gen yang menghasilkan protein SMN yang salah. Akibatnya, keterukan SMA agak berubah dari orang ke orang.

Diagnosis

Langkah pertama untuk mendapatkan diagnosis adalah untuk ibu bapa atau penjaga untuk melihat gejala SMA pada anak mereka, yang dinyatakan dalam artikel ini. Doktor harus mengambil sejarah perubatan kanak-kanak yang terperinci, termasuk sejarah keluarga dan pemeriksaan fizikal.

Terdapat beberapa jenis ujian yang digunakan untuk mendiagnosis SMA:

• Ujian darah
• Biopsi otot
• Ujian genetik
• EMG

Banyak masalah yang timbul mengenai pengujian SMA pada anak-anak, dan juga pengujian ibu bapa untuk status pembawa. Pada tahun 1997, ujian DNA, yang disebut ujian PCR kuantitatif untuk gen SMN1, muncul di pasaran untuk membantu ibu bapa menentukan apakah mereka membawa gen mutan yang menyebabkan SMA.

Ujian dilakukan dengan mengambil sampel darah. Menguji populasi umum terlalu sukar, jadi ini dikhaskan untuk mereka yang mempunyai keluarga dengan SMA dalam keluarga mereka. Ujian boleh dilakukan secara pranatal melalui amniosentes atau sampel chorionic villus.

Rawatan

Rawatan untuk SMA difokuskan pada sokongan hidup, mendorong kemandirian, dan / atau meningkatkan kualiti hidup pesakit. Contoh kaedah rawatan dan rawatan termasuk:

• Terapi fizikal
• Penggunaan alat bantu, seperti kerusi roda, mesin pernafasan, dan tabung makan. (Terdapat banyak alat bantu untuk SMA. Lebih baik membincangkannya dengan pasukan rawatan anda.)
• Pembedahan untuk kecacatan tulang belakang

Doktor mengesyorkan agar keluarga bekerja dengan pasukan penjagaan kesihatan dalam pendekatan pelbagai disiplin. Pesakit SMA harus dinilai secara perubatan cukup kerap sepanjang hayatnya. Kaunseling genetik untuk ahli keluarga sangat penting.

Aktiviti tidak boleh dielakkan melainkan digunakan sedemikian rupa untuk mencegah kecacatan, kontraktur, dan kekakuan dan untuk menjaga jarak gerakan dan fleksibilitas. Oleh itu, ia tidak boleh dilakukan hingga habis. Pemakanan yang baik akan membolehkan pesakit menggunakan otot mereka juga.