Gambaran Keseluruhan Urutan Seluruh Exome (WES)

Penjelasan keseluruhan exome (WES) adalah proses genetik molekul yang dapat digunakan untuk mengenal pasti penggantian gen. Kaedah ini agak baru, dan seiring dengan kemajuan teknologi, kajian lebih lanjut dan penemuan tujuan klinikal yang lebih praktikal diharapkan dapat muncul.

Ujian genetik menjadi sangat popular — anda boleh membeli produk yang menggunakan sampel rambut atau air liur anda untuk mengetahui ciri genetik tertentu dan mengetahui latar belakang etnik mana yang menjadi bagian dari keturunan anda.

WES sedikit berbeza dari jenis ujian genetik ini kerana ia digunakan untuk mengenal pasti kelainan padasemuagen anda, walaupun kelainan ini tidak pernah dikaitkan dengan penyakit. Sebagai contoh, bukan ujian yang tepat untuk mencari kelainan gen tertentu, seperti gen yang dikenal pasti berkaitan dengan barah payudara.

Bagaimana Gen Berfungsi

WES boleh digunakan untuk mencari corak untuk mencari penyebab genetik penyakit perubatan. Kromosom anda adalah molekul yang mengandungi kod genetik anda. (Anda mempunyai 23 pasang kromosom - ini juga disebut molekul DNA.) Mereka terdiri daripada helai nukleotida helai panjang. Badan anda membaca urutan nukleotida pada kromosom anda untuk menghasilkan protein.

Perubahan urutan nukleotida dalam molekul DNA menyumbang kepada perbezaan sifat di antara kita semua.

Perubahan yang menyebabkan penyakit sering disebut sebagai mutasi.

Ini membantu memahami beberapa asas mengenai genetik jika anda berfikir untuk menggunakan WES.

Gen dan Genom

Semua sifat badan anda terbentuk melalui penghasilan protein. Gen adalah urutan nukleotida yang memberi kod untuk protein yang akhirnya menghasilkan sifat anda. Semua pengekodan genetik dari semua 46 kromosom anda disebut sebagai genom anda.

Ekson

Bahagian nukleotida molekul DNA yang memberi kod untuk gen disebut ekson. Mereka diselingi dengan intron, yang merupakan urutan nukleotida yangjangan kodkan sifat. Satu gen boleh terdiri daripada beberapa ekson yang memberi kod untuk beberapa protein. Exons hanya menyumbang 1 hingga 2 peratus daripada keseluruhan DNA anda.

Setiap ekson sebenarnya bermula dengan urutan nukleotida yang mendorong pengeluaran protein untuk dimulakan, dan diakhiri dengan urutan nukleotida yang mendorong penghentian pengeluaran protein.

Exome

Semua ekson dalam keseluruhan kromosom anda disebut sebagai exome. Penjujukan keseluruhan genom exome melihat keseluruhan exome anda untuk mengenal pasti kelainan yang boleh menyebabkan penyakit atau masalah kesihatan.

Batasan

WES cukup luas, dan mengkaji semua gen di dalam badan anda. Walau bagaimanapun, ia sama sekali tidak memeriksa intron. Dipercayai bahawa intron mungkin mempunyai kesan pada tubuh anda, walaupun kesan itu tidak sepenuhnya difahami dan saat ini tidak dianggap sama berpengaruhnya dengan pengaruh ekson.

Proses

WES menggunakan sampel darah untuk menganalisis genom anda. Setiap sel di dalam badan anda mengandungi salinan penuh dari semua 46 kromosom anda, jadi sel darah mencukupi untuk ujian jenis ini.

Ujian WES menggunakan teknik molekul yang disebut hibridisasi, yang membandingkan urutan nukleotida DNA sampel dengan urutan DNA standard atau "normal".

WES dapat mengatasi mutasi yang sudah diketahui menyebabkan penyakit, dan juga dapat mengesan perubahan dalam kod genetik yang belum dikaitkan dengan penyakit.

Tempat Menguji

Terdapat banyak makmal yang menjalankan urutan keseluruhan exome. Sekiranya doktor anda ingin anda membuat urutan keseluruhan exome, anda mungkin akan mengambil darah anda di pejabat doktor anda dan sampelnya boleh dihantar ke makmal khusus untuk tafsiran.

Sekiranya anda menjalani ujian tanpa arahan doktor, anda boleh menghubungi makmal khusus yang melakukan ujian WES secara langsung dan meminta arahan mereka.

Kos

Penting untuk anda memeriksa kos ujian, dan juga memeriksa sama ada insurans kesihatan anda akan menanggung kos ujian. WES adalah jenis teknologi yang agak baru dan syarikat insurans anda mungkin atau mungkin tidak menanggung kosnya, bergantung pada polisi mereka.

Sekiranya anda merancang untuk membayar ujian itu sendiri, kosnya boleh berkisar antara $ 400 hingga $ 1,500.

Pertimbangan

Sekiranya anda atau anak anda akan menjalani penjujukan genomik secara keseluruhan, anda perlu mengetahui implikasinya. Terdapat pelbagai perkara yang perlu dipertimbangkan sebelum menjalani WES.

Privasi

Hasil genetik anda boleh menjadi sebahagian daripada rekod perubatan anda, terutamanya jika doktor memerintahkan ujian anda dan jika insurans kesihatan anda membayarnya. Syarikat insurans kesihatan anda, syarikat yang menjalankan ujian tersebut, dan kemungkinan mana-mana vendor mereka (atau sesiapa sahaja yang meretas sistem komputer mereka) dapat mengetahui sama ada anda membawa gen tersebut untuk sebarang sifat genetik yang diketahui.

Memandangkan ini adalah ujian genetik, ada implikasi yang boleh mempengaruhi orang yang berkaitan dengan anda juga. Walaupun ada undang-undang untuk melindungi privasi dan peraturan anda yang mencegah keadaan yang sudah ada mempengaruhi liputan kesihatan anda, tingkat informasi ini belum pernah terjadi sebelumnya. Mungkin ada hasil peribadi dan profesional yang tidak dijangka dari segi privasi.

Kesedaran Kerentanan Penyakit

Ramai yang bimbang bahawa ujian genomik akan mendedahkan lebih banyak mengenai kesihatan mereka daripada yang mereka tawarkan pada awalnya. Kecuali dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku - seperti penyakit Huntington - ujian genetik tidak menunjukkan masa depan perubatan seseorang.

Ini berpotensi untuk mengungkapkan, dalam kebanyakan kasus, seseorang mempunyai risiko yang meningkat untuk pelbagai gangguan perubatan. Oleh kerana seseorang diuji dengan begitu teliti, mungkin terdapat beberapa kelainan yang ditemui. Walau bagaimanapun, banyak yang tidak akan membawa kepada penyakit atau keadaan tertentu.

Pada fasa penemuan ini, kemungkinan tidak ada yang dapat mengetahui apa implikasi perubatan yang tepat untuk masa depan seseorang, atau "kelainan" mana yang akan menyebabkan penyakit atau keadaan tertentu, misalnya.

Memutuskan Ujian

Terdapat beberapa ujian genetik yang serupa yang menilai kromosom anda berbeza daripada WES, dan terdapat kelebihan dan kekurangan bagi setiap jenis ujian yang berbeza.

Analisis Kromosom

Analisis kromosom juga dijelaskan kariotip. Ujian ini dapat menganalisis semua kromosom anda untuk melihat apakah ada perubahan, seperti salinan tambahan kromosom atau kromosom yang hilang.

Ujian kromosom juga dapat mengesan perubahan besar dalam struktur kromosom, seperti kromosom memanjang atau pendek.

Karyotyping dapat mengenal pasti keadaan seperti sindrom Down, di mana terdapat salinan tambahan kromosom 21. Walau bagaimanapun, ia tidak dapat mengesan mutasi kecil dalam gen.

Urutan Seluruh Genom

Keseluruhan urutan genomik serupa dengan penjujukan keseluruhan exome kecuali ia lebih luas. Ia melihat keseluruhan genom, termasuk urutan intron. Penjujukan keseluruhan genomik lebih mahal daripada penjujukan keseluruhan exome juga.

Ujian Genetik Molekul

Juga digambarkan sebagai ujian genetik microarray, kajian ini membandingkan sebahagian kecil DNA anda dengan gen yang diketahui atau urutan DNA yang dipilih untuk mencari perubahan atau mutasi yang diketahui di kawasan tertentu pada kromosom.

Ujian ini berguna jika anda mempunyai gejala keadaan yang disebabkan oleh mutasi di lokasi kromosom yang diketahui, seperti gen untuk penyakit Huntington dan beberapa gen barah payudara.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

WES masih merupakan kaedah pengujian genetik yang agak baru dan belum sepenuhnya jelas bagaimana kaedah ini dapat digunakan dengan baik dalam penggunaan praktikal.

Terdapat masalah serius yang perlu dipertimbangkan jika anda atau orang yang anda sayangi menjalani ujian genetik. Sekiranya rawatan terhadap keadaan genetik yang disyaki disesuaikan dengan kecacatan genetik, anda berpotensi memperoleh banyak hasil melalui ujian. Walaupun ujian itu tidak akan mempengaruhi rawatan anda, hasilnya mungkin bermanfaat dalam memahami prognosis anda dan memberitahu ahli keluarga anda bahawa mereka mungkin berisiko. Pastikan anda memikirkan dengan teliti bagaimana anda akan bertindak balas terhadap keputusan normal atau tidak normal dan mempertimbangkan privasi anda dengan teliti sebelum menjalani ujian.