Gejala Distrofi Otot

Distrofi otot (MD) sering dianggap sebagai satu penyakit yang muncul secara klasik. Walaupun kelemahan otot progresif dan kesukaran mengawal pergerakan terdapat dalam semua sembilan bentuk penyakit ini, terdapat nuansa dalam gejala yang dialami dan sejauh mana ia bergantung pada jenis seseorang.

Beberapa bentuk MD menjadi jelas pada bayi atau awal kanak-kanak, sementara yang lain tidak muncul hingga usia pertengahan atau lebih baru.

Gejala Kerap

Kelemahan otot progresif adalah perkara biasa di semua jenis MD, tetapi penting untuk melihat masing-masing secara unik untuk memahami dengan tepat bagaimana ini mempengaruhi seseorang. Terdapat beberapa variasi tahap kelemahan otot, otot apa yang terjejas, dan perkembangan penyakit ini.

Distrofi Otot Duchenne (DMD)

Tanda-tanda pertama DMD mungkin merangkumi:

• Kelemahan pada kaki dan pelvis
• Kemunculan otot betis yang membesar
• Kerap jatuh
• Kesukaran untuk bangun dari duduk atau berbaring; "berjalan" tangan seseorang ke atas kaki untuk sampai ke posisi berdiri (manuver Gower)
• Masalah menaiki tangga
• Berjalan seperti waddle
• Berdiri dan berjalan dengan dada dan perut tersekat
• Kesukaran mengangkat kepala; leher yang lemah

Akhirnya, DMD mempengaruhi semua otot dalam badan, termasuk otot jantung dan pernafasan. Oleh itu, seiring bertambahnya usia kanak-kanak, gejala-gejala boleh berkembang termasuk keletihan, masalah jantung akibat jantung yang membesar, kelemahan di lengan dan tangan, dan kehilangan keupayaan untuk berjalan pada usia 12 tahun.

Distrofi Otot Becker

Distrofi otot Becker sangat mirip dengan DMD, kecuali bahawa gejala Becker MD dapat muncul kemudian pada usia muda - hingga pada usia 25 tahun. Walaupun serupa dengan DMD, gejala Becker MD berkembang lebih perlahan daripada DMD.

Distrofi Otot kongenital

Tidak semua bentuk MD kongenital (yang hadir semasa kelahiran) telah dikenal pasti. Satu bentuk, distrofi otot kongenital Fukuyama, menyebabkan kelemahan otot muka dan anggota badan yang teruk dan mungkin termasuk kontraksi sendi, masalah mental dan pertuturan, serta sawan.

Distrofi Otot Emery-Dreifuss

Bentuk ini berkembang dengan perlahan. Namun, tidak seperti DMD, kontraktur - pemendekan otot - mungkin muncul pada awal kehidupan. Kelemahan otot secara keseluruhan juga kurang teruk daripada DMD. Masalah jantung yang serius yang berkaitan dengan Emery-Dreifuss MD mungkin memerlukan alat pacu jantung.

Distrofi Otot Limb-Girdle

Penyakit ini menyebabkan kelemahan otot yang bermula di pinggul, bergerak ke bahu, dan memanjang ke luar ke lengan dan kaki.Penyakit ini berkembang perlahan tetapi akhirnya menyebabkan kesukaran berjalan.

Distrofi Otot Facioscapulohumeral (FSH MD)

Orang dengan FSH MD mempunyai bahu yang condong ke depan, menyukarkan mengangkat tangan di atas kepala. Kelemahan otot terus berlaku di seluruh badan ketika penyakit itu berlanjutan. FSH MD boleh berkisar dari sangat ringan hingga teruk. Walaupun kelemahan otot progresif, banyak orang dengan FSH MD masih dapat berjalan.

Distrofi Otot Myotonik

Bentuk distrofi otot ini bermula dengan kelemahan otot di muka dan kemudian bergerak ke kaki dan tangan. Myotonic MD juga menyebabkan myotonia - kekejangan otot yang berpanjangan (seperti kekejangan), dan ini adalah gejala yang hanya berlaku dalam bentuk penyakit ini.

Myotonic MD mempengaruhi sistem saraf pusat, jantung, saluran pencernaan, mata, dan kelenjar endokrin. Ia berkembang dengan perlahan, dengan jumlah kelemahan otot yang berbeza dari ringan hingga yang teruk.

Distrofi Otot Oculopharyngeal

Kelopak mata yang terkulai biasanya merupakan tanda pertama bentuk distrofi ini. Keadaan ini kemudian berkembang menjadi kelemahan otot muka dan sukar menelan. Pembedahan dapat mengurangkan masalah menelan dan mencegah tersedak serta radang paru-paru.

Distrofi Otot Distal

Penyakit otot yang didefinisikan sebagai distrofi otot distal mempunyai simptom kelemahan lengan bawah, tangan, kaki bawah, dan kaki yang serupa. Penyakit ini, termasuk subforma Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka, dan Miyoshi, kurang parah dan melibatkan lebih sedikit otot daripada jenis distrofi otot yang lain.

Komplikasi

Apabila otot semakin lemah, beberapa komplikasi boleh berlaku:

• Mobiliti menjadi mencabar, dan beberapa orang mungkin memerlukan alat bantu, seperti tongkat, pejalan kaki, atau kerusi roda, untuk berjalan.
• Kontraktur boleh menyakitkan dan menjadi halangan lain untuk mobiliti.Ubat untuk mengurangkan kesakitan dan mengurangkan kekakuan boleh bermanfaat bagi sesetengah orang. Tetapi ketika kontraktur teruk, pesakit mungkin memerlukan pembedahan untuk meningkatkan pergerakan.
• Oleh kerana kelemahan otot-otot batang, atau bahagian tengah, kemajuan, kesukaran bernafas mungkin akan berkembang; dalam beberapa kes, mereka mungkin mengancam nyawa. Untuk membantu pernafasan, sebilangan orang perlu menggunakan ventilator.
• Scoliosis dapat berkembang pada pesakit MD. Peranti tempat duduk dan kedudukan dapat digunakan untuk meningkatkan penyelarasan postur. Tetapi dalam beberapa keadaan, orang mungkin memerlukan pembedahan untuk menstabilkan tulang belakang.
• Jenis MD tertentu boleh menyebabkan jantung berfungsi dengan kurang cekap, dan sesetengah orang mungkin memerlukan penempatan alat pacu jantung atau defibrilator.
• Sebilangan orang akan mengalami kesukaran untuk makan dan menelan, yang boleh menyebabkan kekurangan nutrisi atau pneumonia aspirasi. Ini adalah jangkitan paru-paru yang disebabkan oleh menyedut makanan, asid perut, atau air liur. Tiub makan boleh diletakkan untuk menambah nutrien, mengurangkan risiko aspirasi, dan mengurangkan cabaran yang berkaitan dengan makan dan menelan.
• MD boleh membawa kepada perubahan otak yang membawa kepada masalah pembelajaran.
• Jenis MD tertentu boleh mempengaruhi mata, saluran gastrousus, atau organ lain di dalam badan, menyebabkan kebimbangan yang berkaitan.

Bila Berjumpa Doktor

Sekiranya anda atau anak anda menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot, seperti jatuh, jatuh, atau kekok secara keseluruhan, sudah tiba masanya untuk berjumpa doktor untuk menjalani ujian dan prosedur ujian dan diagnostik yang sesuai.

Panduan Perbincangan Doktor Distrofi Otot

Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.

Hantar kepada diri sendiri atau orang yang anda sayangi.

Panduan Perbincangan Doktor ini telah dihantar ke {{form.email}}.

Terdapat ralat. Sila cuba lagi.

Walaupun mungkin ada penjelasan lain, lebih mungkin untuk apa yang anda perhatikan, adalah lebih baik jika anda mempunyai profesional. Jika anda mempunyai MD dan anda mengalami permulaan gejala baru, berunding dengan penyedia penjagaan kesihatan anda untuk memastikan anda menerima peduli yang anda perlukan.