Sindrom Jackson-Weiss adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2 pada kromosom 10. Ia menyebabkan kecacatan kelahiran khas pada kepala, muka, dan kaki. Tidak diketahui seberapa sering sindrom Jackson-Weiss berlaku, tetapi sebilangan individu adalah yang pertama dalam keluarga mereka mengalami gangguan itu, sementara yang lain mewarisi mutasi genetik dengan cara autosomal yang dominan.
Imej BSIP / UIG / GettyGejala
Semasa kelahiran, tulang tengkorak tidak bersatu; mereka menutup ketika kanak-kanak itu membesar. Dalam sindrom Jackson-Weiss, tulang tengkorak bergabung bersama (fius) terlalu awal. Ini dipanggil "craniosynostosis." Ini menyebabkan:
- Tengkorak Misshapen
- Mata luas
- Dahi yang membonjol
- Kawasan tengah muka yang rata, tidak berkembang (hipoplasia bahagian tengah)
Kumpulan lain kecacatan kelahiran dalam sindrom Jackson-Weiss adalah pada kaki:
- Jari kaki besar pendek dan lebar
- Jari-jari kaki yang besar juga melengkung dari jari kaki yang lain
- Tulang-tulang beberapa jari kaki boleh menyatu bersama (disebut "syndactyly") atau berbentuk tidak normal
Individu dengan sindrom Jackson-Weiss biasanya mempunyai tangan yang normal, kecerdasan normal, dan jangka hayat yang normal.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Jackson-Weiss berdasarkan kecacatan kelahiran yang ada. Terdapat sindrom lain yang merangkumi kraniosynostosis, seperti sindrom Crouzon atau sindrom Apert, tetapi keabnormalan kaki membantu membezakan sindrom Jackson-Weiss. Sekiranya ada keraguan, ujian genetik dapat dilakukan untuk membantu mengesahkan diagnosis.
Rawatan
Sebilangan kecacatan kelahiran yang terdapat dalam sindrom Jackson-Weiss dapat diperbaiki atau dikurangkan dengan pembedahan. Rawatan kraniosynostosis dan kelainan wajah biasanya dirawat oleh doktor dan ahli terapi yang pakar dalam gangguan kepala dan leher (pakar kraniofasial). Pasukan pakar ini sering bekerja di pusat atau klinik kraniofasial khas. Persatuan Craniofacial Nasional mempunyai maklumat hubungan untuk pasukan perubatan kraniofasial dan juga memberikan sokongan kewangan untuk perbelanjaan bukan perubatan bagi individu yang pergi ke pusat rawatan.
.jpg)
