Tinjauan mengenai Sindrom Klippel-Feil

Sindrom Klippel-Feil (KFS) adalah kelainan tulang genetik yang jarang berlaku di mana sekurang-kurangnya dua vertebra di leher menyatu sejak lahir. Kerana peleburan ini, pesakit dengan KFS mempunyai pergerakan leher yang terhad bersama dengan sakit leher dan belakang dan sakit kepala yang sering kronik.

Sindrom ini pertama kali ditemui pada tahun 1912 oleh doktor Perancis Maurice Klippel dan Andre Feil. Dianggarkan bahawa KFS berlaku kira-kira pada satu daripada 40,000 hingga 42,000 kelahiran, dengan bayi perempuan yang baru lahir lebih kerap terjejas daripada lelaki.

Gejala

Semua vertebra serviks (leher), toraks (belakang), dan lumbal (belakang bawah) normal dipisahkan oleh tulang rawan. Apabila bukannya tulang rawan, tulang belakang disatukan dengan tulang yang berterusan, ia disebut "gabungan".

Terdapat tiga jenis gabungan dalam KFS:

Jenis I, di mana vertebra menyatu menjadi blok (beberapa jumlah vertebra menyatu menjadi satu)

Jenis II, dengan peleburan yang melibatkan satu atau dua pasang vertebra

Jenis III, di mana peleburan serviks dikaitkan dengan kegagalan struktur pada tulang belakang toraks dan lumbal (bentuk malformasi yang lebih dalam)

Bergantung pada keparahan, ini mungkin dapat dilihat pada ultrasound janin pada trimester pertama kehamilan. Gejala menonjol lain termasuk garis rambut rendah (lebih dekat ke bahagian belakang kepala), leher pendek, dan jarak pergerakan yang terhad dengan leher. Gejala lain mungkin timbul kerana peleburan vertebra, termasuk:

• Torticollis (leher bengkok dengan kepala dan leher di hujungnya)
• Scoliosis (lekukan di tulang belakang kerana peleburan; kira-kira 30% daripada mereka yang mempunyai KFS mempunyai kelainan rangka)
• Spina bifida (apabila tiub saraf yang menempatkan saraf tunjang tidak menutup uterus sepenuhnya)
• Jari jaring
• Langit sumbing (apabila atap mulut mempunyai bukaan yang menuju ke hidung; ini mempengaruhi kira-kira 17% mereka yang menghidap KFS)
• Masalah pendengaran atau pekak disebabkan oleh masalah struktur di bahagian dalam atau luar telinga; ini memberi kesan kepada 25% hingga 50% mereka yang menghidap KFS
• Sakit seperti sakit kepala atau sakit leher
• Masalah pernafasan
• Masalah dengan buah pinggang, tulang rusuk, atau jantung
• Kecacatan sprengel (satu atau kedua bilah bahu kurang berkembang dan terletak lebih tinggi di bahagian belakang menyebabkan kelemahan bahu)

Punca

Penyebab sebenar KFS tidak diketahui, tetapi para penyelidik percaya bahawa ia bermula dari tisu pada embrio yang tidak dapat membelah dengan betul, yang biasanya akan membentuk vertebra terpisah di dalam badan, di antara kehamilan minggu ke tiga dan lapan. mendapati terdapat tiga gen yang, ketika bermutasi, dihubungkan dengan KFS. Mereka adalah gen GDF6, GDF3, dan MEOX1.

KFS juga boleh disebabkan oleh gangguan lain, termasuk sindrom alkohol janin, atau sebagai kesan sampingan kepada penyakit kongenital yang terpisah seperti penyakit Goldenhar (yang mempengaruhi perkembangan mata, telinga, dan tulang belakang), sindrom Wildervanck (yang mempengaruhi tulang di mata, leher, dan telinga), atau mikrosomia hemifasial (yang berlaku apabila satu sisi wajah kurang berkembang). Gen dalam gangguan ini menjadi bermutasi yang mungkin dalam beberapa kes juga mengakibatkan KFS.

Diagnosis

Doktor anda akan memantau pertumbuhan bayi anda melalui ultrasound, yang membantu pengesanan awal KFS dan masalah tulang belakang lain yang berkaitan dengannya.

Ujian tambahan akan diperlukan selepas kelahiran, termasuk ultrasound ginjal untuk memeriksa keabnormalan, sinar-X leher, tulang belakang, dan tulang bahu, MRI untuk melihat apakah atau bagaimana KFS mempengaruhi mana-mana organ dalam badan, ujian genetik, dan ujian pendengaran untuk melihat apakah terdapat kerugian sebagai kesan sampingan KFS.

Untuk kes ringan tertentu yang tidak didiagnosis semasa kelahiran, ujian diperlukan apabila gejala memburuk atau mula muncul.

Rawatan

Tidak ada penawar yang diketahui untuk KFS dan rancangan rawatan berbeza berdasarkan pesakit dan apa gejala atau keadaan lain yang mereka miliki sebagai tindak balas terhadap sindrom itu sendiri. Contohnya, pesakit yang mempunyai jari jaring, langit-langit sumbing, atau masalah dengan jantung atau organ lain mungkin memerlukan pembedahan. Mereka yang mempunyai masalah tulang belakang seperti skoliosis akan diarahkan ke pendakap gigi, kolar serviks, dan terapi fizikal untuk membantu menstabilkan tulang belakang.

Radiografi kanak-kanak dengan fusi berpunca daripada kelainan seperti rheumatoid arthritis remaja kadang-kadang dapat meniru penampilan sindrom Klippel-Feil, walaupun sejarah dan pemeriksaan fizikal harus membolehkan doktor membezakan antara keadaan ini dengan sindrom Klippel-Feil.

Oleh kerana mereka yang menghidap KFS juga lebih cenderung kepada kerosakan degeneratif pada tulang belakang dari masa ke masa, kemungkinan rawatan awal harus menyesuaikan diri dari masa ke masa untuk bekerja dengan kesihatan fizikal pesakit ketika ia berubah. Perkara yang sama berlaku untuk mana-mana pakar lain yang dilihat komplikasi dari KFS, seperti pakar urologi, pakar oftalmologi, pakar kardiologi, atau ortopedis, untuk menyebut beberapa perkara.

Adalah sangat penting untuk memastikan seluruh pasukan perubatan anda mengetahui rancangan rawatan dan kesihatan anda yang menyeluruh sehingga mereka dapat memantau kawasan yang betul dengan teliti dan menyesuaikan perjalanan rawatan mereka sendiri jika diperlukan untuk membantu kesihatan dan keselesaan keseluruhan.

Mengatasi

Dengan KFS, pengesanan awal adalah kunci. Sekiranya didiagnosis lebih awal, pesakit yang menderita KFS dapat menjalani kehidupan yang normal dan bahagia. Mengatasi gejala spesifik yang berkaitan dengan penyakit seseorang sangat penting - sama ada untuk mendapatkan alat pendengaran, bekerja dengan pakar bedah plastik untuk memperbaiki kelainan kerangka, atau mendapatkan rancangan pengurusan kesakitan yang membantu mereka tetap selesa dalam kehidupan seharian. Terdapat juga sumber dalam talian untuk membantu mereka yang mempunyai KFS mencari maklumat dan mendapatkan sokongan, seperti American Spinal Injury Association, dan American Chronic Pain Association.