Gejala dan Rawatan Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh gangguan genetik kromosom 15. Ia adalah gangguan yang jarang berlaku semasa kelahiran yang mengakibatkan sejumlah masalah fizikal, mental, dan tingkah laku. Ciri utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang berterusan yang biasanya bermula pada usia sekitar 2 tahun.

Orang dengan sindrom Prader-Willi ingin makan secara berterusan kerana mereka tidak pernah merasa kenyang (hiperfagia) dan biasanya menghadapi masalah mengawal berat badan mereka. Banyak komplikasi sindrom Prader-Willi disebabkan oleh kegemukan.

Sekiranya anda atau anak anda menghidapi sindrom Prader-Willi, sekumpulan pakar boleh bekerjasama dengan anda untuk menguruskan gejala, mengurangkan risiko mengalami komplikasi, dan meningkatkan kualiti hidup.

Prader-Willi berlaku pada kira-kira satu daripada setiap 12,000-15,000 orang, pada lelaki dan perempuan, dan pada orang-orang dari semua latar belakang etnik. Sindrom Prader-Willi biasanya didiagnosis oleh penampilan dan tingkah laku kanak-kanak, kemudian disahkan oleh ujian genetik khusus sampel darah. Walaupun jarang berlaku, sindrom Prader-Willi adalah penyebab genetik kegemukan yang paling biasa.

Gejala Sindrom Prader-Willi

Pada mulanya, bayi dengan sindrom Prader-Willi akan menghadapi masalah pertumbuhan dan kenaikan berat badan (kegagalan untuk berkembang maju). Kerana otot lemah (hipotonia), bayi tidak dapat minum dari botol dan mungkin memerlukan teknik memberi makan khas atau memberi makan tiub sehingga ototnya menjadi lebih kuat. Bayi dengan sindrom Prader-Willi sering ketinggalan dalam perkembangan kanak-kanak lain.

Di antara umur 1-6 tahun, kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi tiba-tiba mengalami minat yang besar terhadap makanan dan mula makan berlebihan. Diyakini bahawa kanak-kanak dengan Prader-Willi tidak pernah merasa kenyang setelah makan, dan sebenarnya boleh makan pesta. Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom sering kali perlu mengunci kabinet dapur dan peti sejuk untuk menyekat akses anak ke makanan. Kanak-kanak menambah berat badan dengan cepat pada usia ini.

Kadar Pertumbuhan Melambatkan

Selain makan berlebihan, anak dengan Prader-Willi berhenti tumbuh pada kadar yang tidak normal, dan oleh itu lebih pendek daripada rakan sebaya untuk usia dan seks. Kekurangan hormon pertumbuhan juga sebahagiannya bertanggungjawab terhadap perubahan komposisi badan dan peningkatan jumlah lemak.

Kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi mempunyai masalah endokrin termasuk rembesan hormon seks (hipogonadisme) yang berkurang atau tidak ada dan perkembangan seksual yang tertunda atau tidak lengkap. Kanak-kanak dengan sindrom juga mungkin mengalami keterbelakangan mental atau masalah pembelajaran yang ringan hingga sederhana dan mungkin mempunyai masalah tingkah laku seperti obsesi, paksaan, keras kepala, dan amarah.

Keistimewaan Muka Yang Khas

Ciri-ciri wajah yang khas juga mengenal pasti kanak-kanak dengan sindrom Prader-Willi. Ini termasuk wajah yang sempit, mata berbentuk badam, mulut yang kelihatan kecil, bibir atas yang nipis dengan sudut mulut yang jatuh, dan pipi penuh. Mata kanak-kanak boleh melintang (strabismus).

Rawatan Sindrom Prader-Willi

Tidak ada ubat untuk sindrom Prader-Willi. Walau bagaimanapun, masalah fizikal yang disebabkan oleh sindrom dapat diatasi. Semasa bayi, teknik dan formula penyusuan khas dapat membantu bayi membesar.Terapi fizikal dan senaman membantu meningkatkan kekuatan dan koordinasi. Mengendalikan hormon pertumbuhan manusia (Genotropin, Humatrope, Norditropin) meningkatkan jisim dan pertumbuhan otot. Juga, terapi hormon seks boleh diberikan. Kedua-duanya untuk merawat lelaki dengan kekurangan testis, dan pada masa baligh untuk merangsang perkembangan seksual sekunder (untuk harga diri dan faedah kepadatan tulang).

Terapi pertuturan dapat membantu kanak-kanak yang ketinggalan dalam kemahiran berbahasa mereka untuk mengejar rakan sebaya mereka. Perkhidmatan dan sokongan pendidikan khas membantu anak-anak dengan Prader-Willi mencapai kemampuan sepenuhnya.

Ketika anak meningkat, masalah makan dan berat badan dapat dikendalikan melalui diet seimbang, rendah kalori, pemantauan berat badan, sekatan makanan luaran, dan senaman harian.