Pemeriksaan Bayi Baru Lahir untuk Gangguan Genetik dan Metabolik

Pemeriksaan bayi yang baru lahir penting untuk pengesanan awal gangguan genetik dan metabolik yang diwarisi, yang memungkinkan doktor untuk merawat atau menguruskan bayi yang terkena untuk mengurangkan penyakit, kecacatan, atau kematian. Pemeriksaan dilakukan sejurus selepas kelahiran dan melibatkan ujian darah sederhana di samping ujian pendengaran yang tidak invasif.

Pada masa ini, di Amerika Syarikat, terdapat 35 gangguan genetik dan metabolik yang disarankan pemeriksaan dan 26 gangguan sekunder yang boleh dilakukan pemeriksaan. Senarai ujian saringan bayi yang baru lahir dapat berbeza-beza mengikut keadaan, dengan kebanyakan melakukan sekurang-kurangnya 30.

Sejarah

Konsep penyaringan bayi baru lahir bermula pada tahun 1960-an dengan pengembangan ujian saringan genetik untuk fenilketonuria, kecacatan kelahiran metabolik. Kaedah inovatif dan pengumpulan dan pengangkutan sampel darah di atas kertas saringan membuat pemeriksaan berskala luas bukan sahaja layak tetapi juga kos berkesan.

Sejak itu, banyak lagi ujian saringan berdasarkan darah telah dikembangkan, termasuk teknologi spektrometri massa tandem (MS / MS) yang lebih baru yang dapat meneliti beberapa gangguan hanya dengan menggunakan beberapa tetes darah kering.

Tidak seperti ujian darah tradisional yang perlu dinilai secara individu, MS / MS dapat mengesan pelbagai anomali kongenital menggunakan alat yang disebut spektrometer massa, yang mengenal pasti enzim dan protein berdasarkan pola cahaya yang dibiaskan.Dengan membandingkan hasilnya dengan rujukan nilai yang diharapkan, juruteknik makmal dapat mengesahkan dengan tahap ketepatan yang tinggi sama ada gangguan genetik atau metabolik, biasanya dalam dua atau tiga minit.

Selain ujian berdasarkan darah, pendengaran disaring secara rutin untuk mengesan kehilangan pendengaran yang baru lahir. Ujian pendengaran tidak invasif dan hanya memerlukan beberapa minit untuk dilakukan.

Hari ini, lebih daripada 98% daripada empat juta bayi yang baru lahir setiap tahun di Amerika Syarikat diuji untuk lebih daripada 30 penyakit genetik, metabolik, endokrin, dan berjangkit dalam minggu pertama kehidupan.

Undang-Undang Pemeriksaan Bayi Baru Lahir

Jawatankuasa Penasihat Mengenai Gangguan Warisan pada Bayi Baru Lahir dan Kanak-kanak (ACHDNC) mengeluarkan nasihat biasa yang dikenali sebagai Panel Penyaringan Sejagat yang Disyorkan (RUSP) yang menyenaraikan syarat-syarat utama penyaringan bayi baru lahir sangat disyorkan dan keadaan sekunder yang mana pilihan adalah pilihan.

Walaupun semua 50 negeri dan District of Columbia menawarkan pemeriksaan baru, tidak ada undang-undang persekutuan yang mengatur penyaringan tersebut. Oleh kerana itu, negara dapat memilih untuk mengubah panel gangguan yang disenaraikan dalam RUSP dan / atau mengalihkan tanggungjawab untuk ujian dari negeri ini kepada doktor atau kemudahan individu. Ini boleh menyebabkan kekurangan ekuiti yang ketara di beberapa negeri.

Sehingga 2017, 49 negeri dan District of Columbia menyaring 30 atau lebih syarat teras yang disyorkan oleh ACHDNC. Negeri-negeri lain seperti California menyaring lebih daripada teras 34 dan, dengan berbuat demikian, secara signifikan mengurangkan penjagaan kesihatan tahunan mereka kos.

Pembiayaan program saringan terus menantang banyak badan legislatif negara. Untuk mengatasinya, rang undang-undang yang dinamakan Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act telah diperkenalkan di Dewan Perwakilan A.S. pada bulan Mei 2019 untuk memperbaiki dan memperluas inisiatif pemeriksaan baru-baru ini di seluruh Amerika Syarikat.

Pemeriksaan Teras dan Sekunder

Sehingga Julai 2018, terdapat 35 syarat utama yang disarankan oleh ACHDNC untuk dimasukkan dalam pemeriksaan rutin dan 24 keadaan sekunder yang harus dipertimbangkan berdasarkan ketersediaan rawatan yang berkesan.

• Asidemia propionik

• Asidemia metilmalonik (methylmalonyl-CoA mutase)

• Asidemia metilmalonik (gangguan cobalamin)

• Asidemia isovalerik

• Kekurangan karboksilase 3-methylcrotonyl-CoA

• Aciduria 3-hidroksi-3-metilglutarik

• Kekurangan sintase holocarboxylase

• Kekurangan beta-ketothiolase

• Asidemia glutarik jenis I

• Kecacatan pengambilan / pengangkutan karnitin

• Kekurangan dehidrogenase rantai sederhana acyl-CoA

• Kekurangan dehidrogenase rantai panjang acyl-CoA

• Kekurangan dehidrogenase L-3 hidroksiasil-CoA rantai panjang

• Kekurangan protein trifunctional

• Aciduria argininosuccinic

• Citrullinemia, jenis I

• Penyakit kencing sirap maple

• Homosistinuria

• Phenylketonuria

• Tirosinemia, jenis I

• Hipotiroidisme kongenital primer

• Hiperplasia adrenal kongenital

• Anemia sel sabit (penyakit SS)

• Beta-talasemia yang sakit

• Penyakit sel sabit (penyakit SC)

• Kekurangan biotinidase

• Penyakit jantung kongenital kritikal

• Sistik Fibrosis

• Galactosemia

• Penyakit penyimpanan glikogen jenis II

• Kehilangan pendengaran kongenital

• Kekurangan Imunodefisiensi yang teruk

• Mucopolysaccharidosis jenis 1

• Adrenoleukodystrophy berkaitan X

• Atrofi otot tulang belakang kerana penghapusan homozigot

  
  

• Asidemia metilmalonik dengan homosistinuria

• Asidemia malonik

• Isobutyrylglycinuria

• 2-Methylbutyrylglycinuria

• 3-Methylglutaconic aciduria

• 2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria

• Kekurangan dehidrogenase rantai pendek acyl-CoA

• Kekurangan dehidrogenase L-3-hydroxyacyl-CoA rantaian sederhana / pendek

• Asidemia glutarik jenis II

• Kekurangan thiolase ketoasil-CoA rantaian sederhana

• Kekurangan reduktase 2,4 Dienoyl-CoA

• Kekurangan Carnitine palmitoyltransferase jenis I

• Kekurangan Carnitine palmitoyltransferase jenis II

• Kekurangan translitase Carnitine acylcarnitine

• Argininemia

• Citrullinemia, jenis II

• Hipermethioninemia

• Hiperphenylalaninemia jinak

• Kecacatan biopterin dalam biosintesis kofaktor

• Kecacatan biopterin dalam pertumbuhan semula kofaktor

• Tirosinemia jenis II

• Tirosinemia jenis III

• Pelbagai hemoglobinopati lain

• Kekurangan Galactoepimerase

• Kekurangan Galactokinase

• Kekurangan limfosit berkaitan sel T

Bagaimana Pemeriksaan Dilakukan

Proses pemeriksaan bayi baru lahir agak cepat dan mudah. Antara 24 jam hingga tujuh hari selepas kelahiran, beberapa tetes darah diambil dari tumit bayi dan diletakkan di kad khas. Kertas dihantar ke makmal khusus untuk ujian.

Hasil ujian darah dihantar ke pakar pediatrik bayi dalam masa dua hingga tujuh hari. Sekiranya ada ujian yang positif, ujian lebih lanjut akan dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ibu bapa tidak perlu meminta ujian; mereka mesti dilakukan secara automatik.

Sebagai tambahan kepada ujian berasaskan darah, ujian pendengaran akan dilakukan untuk memeriksa kehilangan pendengaran. Ini adalah ujian bukan invasif yang hanya memerlukan sekitar lima hingga 10 minit untuk diselesaikan.

Terdapat dua kaedah standard untuk mengesan kehilangan pendengaran pada bayi baru lahir:

• Pelepasan Otoacoustic (OAE): Earphone dan mikrofon mini dapat mengesahkan pendengaran jika bunyi dipantulkan kembali dari saluran telinga.
• Tindak Balas Stain Otak Auditori (ABR): Elektrod yang diletakkan di kepala bayi yang baru lahir dapat mengesan kehadiran atau ketiadaan tindak balas otak terhadap bunyi.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Dengan banyak gangguan kongenital, gejala tidak akan dapat dilihat sehingga hari atau minggu selepas anak dilahirkan. Dengan mengenal pasti keadaan ini lebih awal, rawatan dapat diberikan untuk mencegah bahaya pada jantung, paru-paru, ginjal, sistem saraf, atau organ lain yang terjejas.

Sekiranya anda mempunyai riwayat keluarga mengenai gangguan kongenital, beritahu OB / GYN anda supaya ujian boleh diperintahkan jika ujian tersebut belum termasuk dalam pemeriksaan yang diamanatkan.