Di dalam sel badan terdapat bahagian kecil yang disebut mitokondria (sebanyak 1,000 setiap sel). Mitokondria menghasilkan tenaga yang diperlukan sel-sel kita untuk tumbuh dan berfungsi. Sekiranya mitokondria rosak atau tidak berfungsi, sel tidak dapat menjalankan fungsinya dan boleh cedera atau mati. Sel-sel yang cedera atau berprestasi ini akhirnya menyebabkan penyakit mitokondria.
Penyakit mitokondria sukar didiagnosis kerana penyakit ini dapat muncul dengan berbagai gejala, mulai dari ringan hingga parah. Terdapat beratus-ratus jenis penyakit mitokondria. Jenis yang anda miliki bergantung pada sel mana yang terjejas. Masalah mungkin bermula semasa kelahiran atau berlaku kemudian. Sebilangan besar kes didiagnosis semasa kanak-kanak, walaupun kes permulaan dewasa menjadi lebih biasa. Penyakit mitokondria menyerang antara 40,000 hingga 70,000 orang Amerika, berlaku pada satu dari 2,500 hingga 4,000 kelahiran.
Penyakit mitokondria adalah keadaan genetik. Penyakit ini boleh diwarisi daripada ibu bapa anda atau hasil daripada mutasi rawak dalam DNA anda. Mitokondria juga boleh cedera akibat penggunaan dadah atau kerosakan yang disebabkan oleh radikal bebas (molekul yang merosakkan). Sebilangan besar mutasi genetik boleh menyebabkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, mutasi yang sama pada dua orang yang berbeza mungkin tidak menimbulkan gejala yang sama.
CNRI / Getty ImagesTanda dan Gejala
Kerana mitokondria terdapat di 90% sel kita, pelbagai organ dapat terjejas termasuk otak dan otot. Sistem yang paling terjejas biasanya otak, jantung, hati, otot rangka, buah pinggang, dan sistem endokrin dan pernafasan. Gejala yang anda alami bergantung pada sel dan organ mana yang terjejas, ini termasuk:
- Otak: kelewatan perkembangan, keterbelakangan mental, sawan, demensia
- Saraf: kelemahan, kesakitan
- Otot: kelemahan, nada rendah, kekejangan, sakit
- Penyakit jantung
- Mata: berkedut, kehilangan penglihatan
- Penyakit buah pinggang
- Masalah pernafasan
- Hilang pendengaran
Gejala lain termasuk gangguan gastrousus, sukar menelan, penyakit jantung, penyakit hati, diabetes, asidosis laktik, dan peningkatan kemungkinan mendapat jangkitan. Pada kanak-kanak, penyakit ini juga boleh menyebabkan pertumbuhan dan kelewatan perkembangan yang buruk. Mendiagnosis penyakit mitokondria sering sukar kerana gejala berbeza dan boleh meniru keadaan lain. Penglibatan sistem organ pelbagai, tiga atau lebih bidang, sering menunjukkan penyakit mitokondria.
Rawatan
Sebilangan besar kes penyakit mitokondria dapat didiagnosis melalui biopsi otot. Pilihan ujian lain termasuk ujian darah, ujian genetik, dan ujian enzim. Biopsi otot dan ujian lain boleh menjadi sangat mahal, menyebabkan kes-kes didiagnosis hanya pada persembahan klinikal sahaja.
Tidak ada penawar untuk penyakit mitokondria. Makanan tambahan tertentu - tiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, asid Lipoik, dan koenzim Q10 - boleh membantu merawat aspek tertentu penyakit ini. Mengelakkan tekanan juga dapat mengurangkan gejala.
Para penyelidik kini sedang mencari ubat yang akan menyekat penumpukan asid laktik yang berkaitan dengan penyakit mitokondria. Yang lain mencuba diet karbohidrat rendah untuk mengurangkan beban kerja mitokondria.
Mengaitkan Disfungsi mitokondria dengan Penyakit Lain
Para penyelidik sedang mengkaji penyakit mitokondria untuk petunjuk keadaan lain seperti barah, penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer, dan penyakit jantung. Kerosakan mitokondria dianggap berkaitan dengan semua keadaan tersebut. Kerosakan mitokondria seumur hidup mungkin merupakan sebahagian daripada proses penuaan.
