Dwarfisme primordial adalah sekumpulan gangguan di mana pertumbuhan seseorang tertangguh bermula pada peringkat awal perkembangan, atau di rahim. Secara khusus, bayi dengan dwarfisme primordial mengalami kerencatan pertumbuhan intrauterin (IUGR), yang merupakan kegagalan janin untuk tumbuh normal. Ini dapat dikenali seawal usia kehamilan 13 minggu dan menjadi semakin teruk apabila bayi mencapai usia penuh.
Yuliani Andries / EyeEm / Getty ImagesIni adalah jenis kerdil yang bertanggung jawab untuk beberapa orang terkecil di dunia. Orang dewasa biasanya tidak tumbuh lebih tinggi daripada 40 inci dan sering mempunyai suara bernada tinggi kerana penyempitan kotak suara.
Pada orang dengan kerdil primordial osteodysplastic Mikrosefalik Jenis II (MOPDII), yang merupakan salah satu daripada lima gangguan genetik yang kini dikelompokkan di bawah kerdil primordial, ukuran otak orang dewasa adalah kira-kira bayi berusia 3 bulan. Walau bagaimanapun, ini biasanya tidak mempengaruhi perkembangan intelektual.
Dwarfisme Primordial semasa Kelahiran
Semasa kelahiran, bayi dengan kerdil primordial akan sangat kecil, biasanya beratnya kurang dari tiga paun (1,4 kg) dan panjangnya kurang dari 16 inci, kira-kira seukuran janin normal 30 minggu. Sering kali, bayi dilahirkan sebelum waktunya sekitar 35 minggu kehamilan. Anak itu terbentuk sepenuhnya dan ukuran kepalanya sebanding dengan ukuran badan, tetapi kedua-duanya kecil.
Selepas kelahiran, kanak-kanak itu akan tumbuh dengan sangat perlahan dan jauh di belakang anak-anak lain dalam kumpulan umurnya. Semasa kanak-kanak itu berkembang, perubahan fizikal yang ketara akan mula dilihat:
- Kepala akan tumbuh lebih perlahan daripada bahagian badan yang lain (microcephaly)
- Tulang lengan dan kaki akan lebih pendek
- Sendi akan longgar dengan kehelan sesekali atau ketidaksejajaran lutut, siku, atau pinggul
- Ciri-ciri wajah yang khas boleh merangkumi hidung dan mata yang menonjol dan gigi yang kecil atau hilang
- Masalah tulang belakang seperti kelengkungan (scoliosis) juga boleh berkembang
- Suara tinggi dan melengking adalah perkara biasa
Jenis-Jenis Kerdil Primordial
Sekurang-kurangnya lima gangguan genetik kini berada di bawah payung kerdil primordial, termasuk:
- Sindrom Russell-Silver
- Sindrom Seckel
- Sindrom Meier-Gorlin
- Majwarki osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD Jenis I dan III)
- MOPD Jenis II
Oleh kerana keadaan ini jarang berlaku, sukar untuk mengetahui berapa kerap berlaku. Dianggarkan bahawa seramai 100 individu di Amerika Utara telah dikenal pasti mempunyai MOPD Jenis II.
Beberapa keluarga mempunyai lebih dari satu anak dengan MOPD Type II, yang menunjukkan bahawa gangguan itu diwarisi dari gen kedua ibu bapa dan bukan hanya satu (keadaan dikenali sebagai corak resesif autosomal). Lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik boleh terjejas.
Mendiagnosis Dwarfisme Primordial
Oleh kerana gangguan dwarfisme primordial sangat jarang berlaku, salah diagnosis adalah perkara biasa. Terutama pada awal kanak-kanak, kegagalan tumbuh sering disebabkan oleh pemakanan yang buruk atau gangguan metabolik.
Diagnosis pasti tidak dibuat sehingga kanak-kanak mempunyai ciri fizikal kerdil yang teruk. Pada tahap ini, sinar-X akan menunjukkan penipisan tulang bersamaan dengan pelebaran hujung tulang panjang.
Pada masa ini tidak ada cara yang berkesan untuk meningkatkan kadar pertumbuhan pada anak dengan kerdil primordial. Tidak seperti kanak-kanak dengan kerdil hipopituitari, kekurangan pertumbuhan normal tidak berkaitan dengan kekurangan hormon pertumbuhan. Oleh itu, terapi hormon pertumbuhan tidak akan memberi kesan.
Setelah didiagnosis, rawatan perubatan akan menumpukan pada perawatan masalah ketika mereka berkembang, seperti kesulitan makan bayi, masalah penglihatan, scoliosis, dan dislokasi sendi.
