Gejala dan Rawatan Sindrom Tukang Kayu

Sindrom Carpenter adalah sebahagian daripada kumpulan gangguan genetik yang dikenali sebagai acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Gangguan ACPS dicirikan oleh masalah pada tengkorak, jari, dan jari kaki. Sindrom tukang kayu kadang-kadang disebut sebagai ACPS jenis II.

ER Productions Ltd. / Getty Images

Tanda dan Gejala

Beberapa tanda sindrom Carpenter yang paling biasa merangkumi digit polydactyl atau kehadiran jari atau jari kaki tambahan. Tanda-tanda umum lain termasuk anyaman di antara jari-jari dan bahagian atas kepala yang runcing, juga dikenal sebagai acrocephaly. Sebilangan orang mempunyai kecerdasan yang lemah, tetapi yang lain dengan sindrom Carpenter berada dalam lingkungan kemampuan intelektual yang normal. Gejala lain dari sindrom Carpenter mungkin termasuk:

• Penutupan awal (penyatuan) sendi berserabut (jahitan kranial) tengkorak, yang disebut craniosynostosis. Ini menyebabkan tengkorak tumbuh secara tidak normal dan kepala kelihatan pendek dan lebar (brachycephaly).
• Ciri-ciri wajah seperti telinga rendah, cacat telinga, jambatan hidung rata, hidung terbalik lebar, lipatan kelopak mata yang condong ke bawah (celah palpebral), rahang atas dan / atau bawah yang kurang berkembang.
• Jari dan jari kaki pendek pendek (brachydactyly) dan jari atau jari kaki bersendi atau bersatu (syndactyly).

Di samping itu, beberapa individu dengan sindrom Carpenter mungkin mempunyai:

• Kecacatan jantung kongenital (semasa lahir) pada kira-kira satu pertiga hingga setengah daripada individu
• Hernia perut
• Testis yang tidak diturunkan pada lelaki
• Perawakan pendek
• Terencat akal ringan hingga sederhana

Kelaziman

Di Amerika Syarikat, terdapat hanya 300 kes sindrom Carpenter yang diketahui. ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku; hanya 1 dari 1 juta kelahiran terjejas.

Ia adalah penyakit resesif autosomal. Ini bermaksud kedua ibu bapa mesti mempengaruhi gen untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak mereka. Sekiranya dua orang tua dengan gen ini mempunyai anak yang tidak menunjukkan tanda-tanda sindrom Carpenter, anak itu masih menjadi pembawa gen dan boleh menyebarkannya jika pasangan mereka juga memilikinya.

Diagnosis

Oleh kerana sindrom Carpenter adalah gangguan genetik, bayi dilahirkan dengannya. Diagnosis didasarkan pada gejala yang dialami oleh anak, seperti penampilan tengkorak, wajah, jari, dan jari kaki. Tidak ada ujian darah atau sinar-X yang diperlukan; Sindrom tukang kayu biasanya didiagnosis hanya melalui pemeriksaan fizikal.

Rawatan

Rawatan sindrom Carpenter bergantung kepada gejala yang dialami oleh individu dan tahap keparahan keadaannya. Pembedahan mungkin diperlukan sekiranya terdapat kecacatan jantung yang mengancam nyawa. Pembedahan juga dapat digunakan untuk membetulkan kraniosynostosis dengan memisahkan tulang tengkorak yang menyatu secara tidak normal untuk memungkinkan pertumbuhan kepala. Ini biasanya dilakukan secara berperingkat bermula pada masa bayi.

Pemisahan jari dan jari kaki secara pembedahan, jika boleh, boleh memberikan penampilan yang lebih normal tetapi tidak semestinya meningkatkan fungsi; ramai orang dengan sindrom Carpenter berjuang menggunakan tangan dengan tahap ketangkasan yang normal walaupun selepas pembedahan. Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan dapat membantu seseorang yang menghidapi sindrom Carpenter mencapai potensi perkembangan maksimumnya.