Sindrom Seckel adalah bentuk kerdil primordial yang diwarisi, yang bermaksud bahawa bayi bermula sangat kecil dan gagal tumbuh normal selepas kelahiran. Walaupun orang dengan sindrom Seckel biasanya berkadar proporsional, mereka akan mempunyai ukuran kepalanya yang kecil. Kerencatan mental juga biasa.
Walaupun terdapat pelbagai cabaran fizikal dan mental yang dihadapi seseorang yang menderita sindrom Seckel, banyak yang diketahui hidup lebih dari 50 tahun.
Imej Wira / Getty ImagesPunca
Sindrom Seckel adalah gangguan yang diwarisi yang dikaitkan dengan mutasi genetik pada salah satu daripada tiga kromosom yang berbeza. Ia dianggap sangat jarang berlaku dengan kurang daripada 100 kes yang dilaporkan sejak tahun 1960. Banyak kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Seckel dilahirkan oleh ibu bapa yang mempunyai kaitan rapat (seperti suami isteri), seperti dengan sepupu atau saudara kandung pertama.
Sindrom Seckel adalah gangguan genetik resesif, yang bermaksud bahawa ia hanya berlaku apabila anak mewarisi gen abnormal yang sama dari setiap ibu bapa. Sekiranya kanak-kanak menerima satu gen normal dan satu gen tidak normal, anak itu akan menjadi pembawa sindrom tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala.
Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai mutasi kromosom yang sama untuk sindrom Seckel, risiko mereka mengandung bayi dengan sindrom Seckel adalah 25 peratus, sementara risiko mempunyai pembawa adalah 50 persen.
Ciri-ciri
Sindrom Seckel dicirikan oleh perkembangan janin yang perlahan dan berat lahir rendah. Selepas kelahiran, anak akan mengalami pertumbuhan yang perlahan dan pematangan tulang yang mengakibatkan perawakan yang pendek namun berkadar (berbanding dengan kerdil anggota badan pendek, atau achondroplasia). Orang dengan sindrom Seckel mempunyai ciri fizikal dan perkembangan yang berbeza, termasuk:
- Saiz dan berat badan yang sangat kecil semasa lahir (purata 3.3 paun)
- Perawakannya sangat kecil dan berkadar
- Saiz kepala kecil yang tidak normal (microcephaly)
- Penonjolan hidung seperti paruh
- Muka sempit
- Telinga cacat
- Rahang kecil yang tidak biasa (micrognathia)
- Kerencatan mental, sering teruk dengan IQ kurang dari 50
Gejala lain mungkin termasuk mata besar yang besar, lelangit lengkung tinggi, kerosakan gigi, dan ubah bentuk tulang yang lain. Gangguan darah seperti anemia (sel darah merah rendah), pancytopenia (tidak cukup sel darah), atau leukemia myeloid akut (sejenis barah darah) juga sering terlihat.
Dalam beberapa kes, testis pada lelaki akan gagal turun ke skrotum, sementara wanita mungkin mempunyai klitoris yang membesar secara tidak normal. Di samping itu, orang dengan sindrom Seckel mungkin mempunyai rambut badan yang berlebihan dan satu lipatan mendalam di telapak tangan mereka (dikenali sebagai lipatan simian).
Diagnosis
Diagnosis sindrom Seckel didasarkan hampir secara eksklusif pada gejala fizikal. X-ray dan alat khayalan lain (MRI, CT scan) mungkin diperlukan untuk membezakannya dari keadaan lain yang serupa. Tidak ada ujian makmal atau genetik khusus untuk sindrom Seckel. Dalam beberapa kes, diagnosis pasti tidak dapat dibuat sehingga anak bertambah tua dan gejala ciri muncul.
Rawatan dan Pengurusan
Rawatan sindrom Seckel difokuskan pada sebarang masalah perubatan yang mungkin timbul, terutamanya gangguan darah dan kecacatan struktur. Individu yang cacat mental dan keluarga mereka perlu diberi sokongan sosial dan khidmat kaunseling.
