GEJALA DAN RAWATAN ABETALIPOPROTEINEMIA

Bagaimana Abetalipoproteinemia Mempengaruhi Lipoprotein

Kerana mutasi genetik, orang dengan abetalipoproteinemia tidak menghasilkan protein yang diperlukan untuk membuat lipoprotein. Tanpa lipoprotein yang mencukupi, lemak tidak dapat dicerna dengan betul atau pergi ke tempat yang diperlukan. Ini membawa kepada masalah kesihatan yang serius yang boleh mempengaruhi perut, darah, otot, dan sistem badan yang lain.

Oleh kerana masalah yang disebabkan oleh abetalipoproteinemia, tanda-tanda keadaan sering terlihat pada masa bayi. Lelaki terjejas lebih banyak - kira-kira 70 peratus lebih banyak - berbanding wanita. Keadaan ini adalah keadaan yang diwarisi secara autosomal, yang bermaksud kedua ibu bapa mesti mempunyai gen MTTP yang salah untuk anak mereka mewarisinya. Abetalipoproteinemia sangat jarang berlaku, hanya 100 kes yang dilaporkan.

Tanda dan Gejala

Bayi yang dilahirkan dengan abetalipoproteinemia mengalami masalah perut kerana tidak dapat mencerna lemak dengan betul. Pergerakan usus sering tidak normal dan mungkin berwarna pucat dan berbau busuk. Kanak-kanak dengan abetalipoproteinemia juga mungkin mengalami muntah, cirit-birit, kembung, dan sukar menambah berat badan atau membesar (juga kadang-kadang dikenali sebagai kegagalan untuk berkembang maju).

Mereka yang mempunyai masalah juga mempunyai masalah berkaitan dengan vitamin yang tersimpan dalam lemak - vitamin A, E, dan K. Gejala yang disebabkan oleh kekurangan lemak dan vitamin larut lemak biasanya berkembang dalam dekad pertama kehidupan. Ini termasuk:

Gangguan deria: Ini termasuk masalah dengan penginderaan suhu dan sentuhan — terutama di tangan dan kaki (hipestesia)

Masalah berjalan (ataxia): Kira-kira 33 peratus kanak-kanak akan mengalami kesukaran untuk berjalan pada usia 10 tahun. Ataxia semakin teruk dari masa ke masa.

Gangguan pergerakan: Gegaran, gegaran (chorea), kesukaran mencari sesuatu (dysmetria), masalah bercakap (dysarthria)

Masalah otot: Kelemahan, pemendekan (pengecutan) otot di bahagian belakang yang menyebabkan tulang belakang melengkung (kyphoscoliosis)

Masalah darah: Besi rendah (anemia), masalah dengan pembekuan, sel darah merah yang tidak normal (acanthocytosis)

Masalah mata: Rabun malam, penglihatan yang buruk, masalah dengan kawalan mata (oftalmoplegia), katarak

Diagnosis

Abetalipoproteinemia dapat dikesan melalui sampel najis. Pergerakan usus, ketika diuji, akan menunjukkan tahap lemak yang tinggi kerana lemak itu dihilangkan daripada digunakan oleh badan. Ujian darah juga dapat membantu diagnosis keadaan. Sel darah merah yang tidak normal yang terdapat pada abetalipoproteinemia dapat dilihat di bawah mikroskop. Terdapat juga kadar lemak yang sangat rendah seperti kolesterol dan trigliserida dalam darah. Sekiranya anak anda menderita abetalipoproteinemia, ujian untuk masa pembekuan dan tahap zat besi juga akan kembali tidak normal. Pemeriksaan mata mungkin menunjukkan keradangan pada bahagian belakang mata (retinitis). Ujian kekuatan dan pengecutan otot mungkin juga mempunyai hasil yang tidak normal.

Rawatan Melalui Diet

Diet khusus untuk penghidap abetalipoproteinemia telah dikembangkan. Terdapat beberapa syarat dalam diet, termasuk mengelakkan makan jenis lemak tertentu (trigliserida rantai panjang) yang memihak kepada makan jenis lain (trigliserida rantai sederhana). Keperluan lain adalah menambahkan dos suplemen vitamin yang mengandungi vitamin A, E, dan K, serta zat besi. Pakar pemakanan dengan latar belakang yang merawat keadaan genetik dapat membantu anda merancang rancangan makan yang akan memenuhi keperluan diet khas anak anda.