Diagnosis Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Pada tahun-tahun sebelumnya, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan keadaan genetik yang diwarisi yang mempengaruhi kira-kira 1 dari 100,000 bayi yang dilahirkan. Ia dinamakan sempena empat doktor yang pada mulanya menggambarkan gejala sindrom.

Sejak itu, LMBBS diakui tidak tepat. Sebaliknya, didapati bahawa LMBBS sebenarnya terdiri daripada dua gangguan yang berbeza: sindrom Biedl-Bardet (BBS) dan sindrom Laurence-Moon (LMS).

Perbezaan Antara Sindrom Biedl-Bardet dan Sindrom Laurence-Moon

BBS adalah kelainan genetik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan kemerosotan penglihatan, jari atau jari kaki yang berlebihan, kegemukan di perut dan perut, masalah buah pinggang, dan kesukaran belajar. Masalah penglihatan cepat merosot; ramai orang akan menjadi buta sepenuhnya. Komplikasi dari gejala lain, seperti masalah buah pinggang, boleh mengancam nyawa.

Seperti BBS, LMS adalah gangguan yang diwarisi. Ia dikaitkan dengan kesukaran belajar, hormon seks yang berkurang, dan kekejangan otot dan sendi.BBS dan LMS sangat serupa tetapi dianggap berbeza kerana pesakit LMS tidak menunjukkan tanda-tanda angka tambahan atau kegemukan di perut.

Punca BBS dan LMS

Sebilangan besar kes BBS diwarisi. Ia mempengaruhi lelaki dan wanita sama tetapi tidak biasa. BBS hanya mempengaruhi 1 dari 100,000 di Amerika Utara dan Eropah. Ia lebih biasa di negara-negara Kuwait dan Newfoundland, tetapi para saintis tidak pasti mengapa.

LMS juga merupakan penyakit yang diwarisi.LMS bersifat autosomal resesif, yang bermaksud ia hanya berlaku jika kedua ibu bapa membawa gen LMS. Biasanya, ibu bapa sendiri tidak mempunyai LMS tetapi membawa gen tersebut dari salah seorang ibu bapa mereka sendiri.

Bagaimana Mereka Didiagnosis

BBS biasanya didiagnosis semasa kecil. Pemeriksaan visual dan penilaian klinikal akan mencari kelainan dan kelewatan yang berbeza. Dalam beberapa kes, ujian genetik dapat mengesan kehadiran gangguan tersebut sebelum gejala muncul.

LMS biasanya didiagnosis ketika menguji kelewatan perkembangan, seperti pemeriksaan untuk penghambatan pertuturan, ketidakupayaan pembelajaran umum, dan masalah pendengaran.

Rawatan untuk Dua Keadaan

Rawatan BBS difokuskan pada mengobati gejala gangguan, seperti pembetulan penglihatan atau transplantasi ginjal. Intervensi awal dapat memungkinkan anak-anak menjalani kehidupan yang paling normal dan menguruskan gejala, tetapi tidak ada penawar untuk penyakit ini .

Untuk LMS, tidak ada rawatan yang disetujui untuk menangani gangguan ini. Seperti BBS, rawatan difokuskan untuk menguruskan gejala. Sokongan mata, seperti cermin mata atau alat bantu lain, dapat membantu memburukkan penglihatan. Untuk membantu mengatasi kelewatan pertumbuhan dan kelewatan pertumbuhan, terapi hormon mungkin disyorkan. Terapi pertuturan dan pekerjaan dapat meningkatkan ketangkasan dan kemahiran hidup harian. Terapi ginjal dan rawatan sokongan buah pinggang mungkin diperlukan.

Prognosis

Bagi mereka yang mempunyai sindrom Laurence-Moon, jangka hayat biasanya lebih pendek daripada orang lain. Penyebab kematian yang paling biasa dikaitkan dengan masalah buah pinggang atau buah pinggang.

Untuk sindrom Biedel-Bartet, kegagalan buah pinggang sangat biasa dan merupakan penyebab kematian yang paling mungkin. Menguruskan masalah buah pinggang dapat meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup.