Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah keadaan kongenital yang mempengaruhi pertumbuhan, yang bermaksud seorang kanak-kanak akan mengalami keadaan semasa lahir. Ia dikenali sebagai sindrom pertumbuhan berlebihan dan mungkin melibatkan beberapa bahagian badan. Bayi yang terkena BWS selalunya jauh lebih besar daripada kanak-kanak lain seusianya.
Seperti banyak sindrom perubatan, terdapat pelbagai tanda dan gejala yang mungkin dialami seseorang, dan keparahannya mungkin berbeza dari satu orang ke orang lain. Sebagai contoh, walaupun sebilangan kanak-kanak mungkin mempunyai beberapa ciri khas BWS, kanak-kanak lain mungkin hanya menunjukkan satu atau dua ciri khas.
Sangat Baik / Brianna GilmartinKira-kira 1 dari setiap 10,500 hingga 13,700 bayi baru lahir di seluruh dunia didiagnosis dengan sindrom Beckwith-Wiedemann. Tetapi ini dapat mengatasi kelaziman BWS yang sebenarnya, kerana orang yang mengalami kes kecil mungkin tidak pernah didiagnosis.
BWS mempengaruhi lelaki dan wanita dalam jumlah yang sama.
Gejala Sindrom Beckwith-Wiedemann
WS pertama kali dicatat dalam kesusasteraan perubatan pada tahun 1960 oleh Drs. J. Bruce Beckwith dan Hans-Rudolf Wiedemann. Penemuan awal mengenai keadaan tersebut menyebutkan beberapa cara yang boleh mempengaruhi tubuh. Walau bagaimanapun, selama bertahun-tahun, komuniti perubatan telah menyedari bahawa BWS dapat melibatkan banyak sistem tubuh; pesakit dapat menunjukkan pelbagai masalah pertumbuhan dan kualiti fizikal juga.
Kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann mungkin lebih besar daripada kanak-kanak lain seusia mereka, tetapi pertumbuhan cenderung menurun sekitar usia 8 tahun; orang dewasa dengan BWS cenderung tinggi rata-rata.
Gejala termasuk:
- Ketinggian dan berat kelahiran yang meningkat secara tidak normal
- Pertumbuhan yang berlebihan pada satu sisi badan (hemihyperplasia)
- Pertumbuhan salah satu bahagian badan
- Lidah diperbesar
- Gula darah rendah (hipoglikemia)
- Terlalu banyak insulin (hiperinsulinisme)
- Kelainan pada dinding perut seperti hernia atau omphalocele (keadaan di mana usus dan organ terletak di luar perut)
- Organ perut besar seperti buah pinggang dan hati
- Ginjal berubah
- Alur atau lubang khas di cuping telinga atau kawasan di belakang telinga
- Peningkatan risiko barah, terutama pada masa kanak-kanak
Individu dengan BWS biasanya menjalani jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, terdapat dua gejala yang mengancam nyawa yang berkaitan dengan BWS. Pertama, kanak-kanak dengan BWS berisiko lebih tinggi terkena tumor ganas, termasuk jenis barah ginjal yang jarang dikenali sebagai tumor Wilms, barah tisu otot, atau barah hati.
Kedua, bayi mungkin mengalami gula darah rendah yang berpanjangan, atau hipoglikemia, kerana adanya terlalu banyak insulin. Pengesanan awal tanda dan gejala BWS adalah kunci untuk membantu individu menjalani jangka hayat yang normal.
Punca
BWS dikaitkan dengan kecacatan pada gen pada 11 p — yang lebih pendek dari dua lengan kromosom 11. Sindrom ini juga disebutSpektrum pertumbuhan 11pkerana pautan ini dan pelbagai gejala yang boleh berlaku.
Kaedah di mana kecacatan berlaku adalah rumit dan tidak disahkan.
Beberapa idea merangkumi:
- Kelainan dalam ekspresi gen
- Perubahan dalam kitaran metilasi
- Ketidakseimbangan gen aktif pada kromosom 11,
- Mutasi genetik
Kira-kira 10% hingga 15% kes BWS diturunkan melalui keluarga.
Oleh kerana faktor genetik yang bertanggungjawab untuk pengembangan BWS sukar difahami, anda mungkin mendapat manfaat daripada mendapatkan khidmat pakar genetik untuk menjawab soalan dan kebimbangan anda.
Diagnosis
Untuk mendiagnosis BWS, doktor atau pasukan penjagaan kesihatan anda akan mencari ciri khas dari keadaan tersebut. Selalunya, bayi baru lahir mempunyai ciri-ciri ketara yang berkaitan dengan BWS, yang membolehkan doktor membuat diagnosis klinikal berdasarkan tanda dan gejala yang dapat dikenal pasti.
Penemuan seperti kelainan pada dinding perut, peningkatan tinggi dan berat badan yang tidak normal, dan lidah yang membesar adalah petunjuk yang menunjukkan bahawa seorang kanak-kanak mungkin menghidap BWS.
Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis, doktor mungkin perlu melihat sejarah perubatan pesakit, profil gejala, menyelesaikan ujian fizikal, dan menyemak hasil makmal yang sesuai.
Biasanya, doktor akan mengesyorkan ujian genetik, yang juga dapat menjelaskan penyebab BWS pada anak. Selain itu, ujian genetik dapat membantu menentukan apakah dan bagaimana BWS ditularkan melalui ahli keluarga dan jika ada risiko anak-anak lain mewarisi keadaan tersebut.
Dalam beberapa keadaan, ujian mungkin dilakukansebelum inikelahiran anak. Salah satu contoh kaedah ujian, yang mungkin menunjukkan tanda-tanda awal BWS, adalah ultrasound yang dilakukan semasa kehamilan. Kaedah pengimejan ini mungkin menunjukkan ciri seperti organ yang diperbesar, saiz janin yang besar, plasenta yang membesar, dan banyak lagi. Sekiranya ibu bapa mahukan maklumat yang lebih terperinci, ujian pranatal tambahan tersedia.
Rawatan
Secara amnya, rawatan BWS melibatkan kombinasi pengurusan gejala, prosedur pembedahan, dan tetap waspada mengenai kemungkinan pembentukan tumor. Campur tangan merangkumi:
- Pemantauan gula darah pada bayi dengan disyaki BWS
- Rawatan intravena atau ubat lain apabila terdapat gula darah rendah
- Pembaikan dinding perut secara pembedahan
- Pembedahan untuk mengurangkan ukuran lidah jika mengganggu makan atau bernafas
- Pemeriksaan tumor secara rutin melalui ujian darah dan ultrasound perut
- Sekiranya terdapat ketumbuhan, doktor anda akan merujuk anda kepada pakar onkologi pediatrik
- Pemeriksaan dan pengurusan skoliosis apabila kanak-kanak mengalami pertumbuhan yang berlebihan pada satu sisi badan
- Rujuk kepada pakar yang berkenaan apabila terdapat penglibatan organ tambahan (seperti ginjal, hati, atau pankreas)
- Campur tangan terapeutik seperti pertuturan, terapi fizikal, atau pekerjaan jika kekuatan, mobiliti, aktiviti harian, atau pertuturan terganggu
- Pengurusan hemihipertrofi dengan pembedahan ortopedik
- Pemeriksaan untuk masalah pembangunan
Prognosis
Bayi dengan BWS berisiko meningkat untuk kematian terutamanya disebabkan oleh komplikasi pramatang, hipoglikemia, makroglossia, dan tumor ganas. Berita baiknya ialah banyak kanak-kanak dengan BWS tumbuh untuk menjalani kehidupan dewasa yang sihat dan jangka hayat yang normal. Mereka juga boleh mempunyai anak yang sihat.
Walaupun kanak-kanak dengan BWS mungkin mempunyai ciri yang lebih besar daripada rakan sebaya mereka, kadar pertumbuhan mereka menurun ketika mereka meningkat usia, begitu juga dengan risiko mereka terkena barah. Semasa usia pra-remaja dan remaja, kadar pertumbuhannya menormalkan.
Lama kelamaan, banyak ciri fizikal akan menjadi kurang kelihatan, walaupun mungkin ada beberapa ciri yang memerlukan intervensi pembedahan untuk diperbetulkan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Walaupun pandangan anak-anak dengan BWS adalah baik, sebagai ibu bapa, adalah wajar untuk merasa terbeban dari semasa ke semasa. Syukurlah, ada organisasi, seperti Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International dan Beckwith Wiedemann Support Group (UK) untuk memberikan sumber dan nasihat kepada orang-orang yang menjalani keadaan perubatan ini.
.jpg)
.jpg)
