Sindrom Apert adalah keadaan genetik yang mempengaruhi kira-kira satu dari 65,000 hingga 88,000 bayi yang baru lahir setiap tahun. Ciri-ciri umum pada orang dengan sindrom Apert termasuk tulang tengkorak yang berselang-seling, peleburan beberapa jari dan jari kaki, antara lain. Walaupun keadaan ini menyebabkan pelbagai tahap kecacatan fizikal dan intelektual, orang dengan sindrom Apert dapat tumbuh untuk menikmati kehidupan yang penuh dan produktif.
Sekiranya anda atau seseorang yang anda kenal mengandung bayi dengan sindrom Apert atau anda hanya ingin belajar lebih banyak mengenai keadaan ini, sangat berguna untuk melengkapkan diri anda dengan pengetahuan mengenai gejala, sebab, diagnosis, rawatan, dan mengatasi.
gorodenkoff / Getty ImagesGejala
Bayi dengan sindrom Apert mempunyai tulang tengkorak tertentu yang menyatu bersama sebelum waktunya di dalam rahim (sebelum kelahiran) menyebabkan keadaan yang dikenali sebagai kraniosynostosis. Peleburan awal ini menghalang tengkorak daripada tumbuh semestinya dan mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Ciri-ciri wajah yang biasa pada orang dengan sindrom Apert termasuk:
- Penampilan wajah yang tenggelam
- Mata yang membonjol dan / atau lebar
- Hidung bercekik
- Rahang atas yang kurang berkembang
- Gigi sesak dan masalah pergigian lain
Kerana pencampuran awal tengkorak dapat menyebabkan masalah pada otak yang sedang berkembang, orang dengan sindrom Apert juga mungkin mengalami kecacatan kognitif. Julat kelewatan perkembangan dan kecacatan intelektual berbeza-beza - dari mana yang normal hingga sederhana.
Ciri dan keadaan lain yang mungkin berlaku pada orang dengan sindrom Apert termasuk:
- Syndactyly (sekurang-kurangnya tiga jari pada setiap tangan dan kaki yang mungkin dilapisi atau disatukan)
- Polydactyly (kurang biasa, tetapi mungkin terdapat digit tambahan pada tangan atau kaki)
- Hilang pendengaran
- Berpeluh berlebihan (hiperhidrosis)
- Kulit berminyak dan jerawat yang teruk
- Tompok rambut yang hilang di kening
- Lelangit sumbing
- Jangkitan telinga berulang
- Tulang bersatu di leher (vertebra serviks)
- Lubang di dinding ventrikel jantung
- Penyumbatan esofagus
- Dubur tidak berfungsi
- Penyumbatan faraj
- Cryptorchidism (kegagalan testis turun ke dalam kantung skrotum)
- Pembesaran buah pinggang kerana penyumbatan dalam aliran air kencing
Punca
Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2. Menurut Institut Kesihatan Nasional Amerika Syarikat, "Gen ini menghasilkan protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2. Di antara pelbagai fungsinya, protein ini memberi isyarat kepada sel yang tidak matang untuk menjadi tulang sel semasa perkembangan embrio. Mutasi pada bahagian tertentu dariFGFR2 gen mengubah protein dan menyebabkan pemberian isyarat yang berpanjangan, yang dapat mendorong peleburan tulang pramatang di tengkorak, tangan, dan kaki. "
Walaupun keadaan ini genetik, ia selalu berlaku pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga sindrom Apert, yang bermaksud ia disebabkan oleh mutasi baru.
Walau bagaimanapun, orang dengan sindrom Apert dapat menyebarkan gen kepada anak-anak mereka. Sekiranya ini berlaku, penyakit ini diturunkan sebagai gangguan dominan autosomal.
Diagnosis
Doktor mungkin mengesyaki sindrom Apert sebelum kelahiran kerana perkembangan tengkorak yang tidak normal.Diagnosis rasmi dibuat melalui ujian genetik, yang dilakukan dengan ujian darah. Ini mungkin dilakukan melalui amniosentesis semasa ibu masih hamil sekiranya disyaki sindrom Apert.
Ia sering dikenal pasti pada ultrasound kerana tulang tengkorak yang tidak normal. Walau bagaimanapun, MRI janin dapat memberikan lebih banyak perincian mengenai otak daripada ultrasound. Pengesahan diagnosis dilakukan melalui ujian darah untuk gen yang menyebabkannya.
Rawatan
Tidak ada rawatan yang akan "menyembuhkan" sindrom Apert kerana ia adalah gangguan genetik. Walau bagaimanapun, terdapat banyak terapi, pembedahan, dan intervensi lain yang dapat meningkatkan kualiti hidup seseorang dengan sindrom Apert. Campur tangan khusus yang diperlukan bergantung pada individu dan bagaimana ia dipengaruhi.
Pembedahan biasa untuk kanak-kanak dengan sindrom Apert termasuk:
- Pembentukan semula tengkorak
- Kemajuan frontal-orbital (untuk meningkatkan ruang di dahi dan soket mata)
- Kemajuan muka pertengahan
- Bahagian dua muka untuk melebarkan rahang atas
- Osteotomi (pengembangan rahang atas dan bawah)
- Rhinoplasty (pembedahan plastik hidung)
- Genioplasti (pembedahan plastik dagu atau pipi)
- Pembedahan kelopak mata
- Pemisahan jari dan / atau jari kaki
- Pembedahan jantung untuk kecacatan jantung kongenital
Orang dengan sindrom Apert mungkin perlu berjumpa doktor khas, terutama semasa kecil, untuk menguruskan masalah seperti sumbing dan masalah pendengaran. Mereka juga mungkin mendapat manfaat daripada perkhidmatan intervensi awal seperti terapi pertuturan, terapi pekerjaan, dan terapi fizikal jika mereka menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan.
Sebilangan orang dengan sindrom Apert mempunyai kecacatan intelektual atau kelewatan tetapi banyak yang dapat mengejar rakan sebaya.
Mengatasi
Mempunyai anak dengan keperluan khas boleh menjadi sesuatu yang luar biasa bagi mana-mana ibu bapa. Sekiranya bayi anda mendapat diagnosis pranatal mengenai sindrom Apert, pastikan anda bercakap dengan doktor anda mengenai apa yang diharapkan. Kaunseling genetik sangat disyorkan kerana kaunselor genetik bukan sahaja dapat menjelaskan sebab-sebab sindrom Apert, mereka juga dapat memberi nasihat tentang kemungkinan mempunyai anak tambahan dengan sindrom Apert. Kumpulkan maklumat dari sumber yang boleh dipercayai dan berbincang dengan ibu bapa lain jika mungkin. Walaupun pada mulanya diagnosisnya kelihatan sangat menakutkan dan menakutkan, anda mungkin dapat mengetahui bahawa diagnosisnya lebih mudah dikendalikan daripada yang anda jangkakan pada mulanya.
Sindrom Apert adalah keadaan yang jarang berlaku tetapi terdapat banyak sumber dan kumpulan sokongan yang terdapat di seluruh Amerika Syarikat dan dunia. Dengan internet dan media sosial, adalah lebih mudah daripada sebelumnya untuk berhubung dengan keluarga lain dan mencari sokongan. Cari juga pusat kraniofasial berhampiran anda. Semakin banyak sumber yang dapat anda cari dan pasangkan, semakin selesa anda akan merasa.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Diagnosis sindrom Apert boleh menakutkan dan sukar bagi sesiapa sahaja. Ini bukan sesuatu yang sering didengar oleh orang dan boleh menyebabkan komplikasi perubatan yang ketara. Walau bagaimanapun, terdapat banyak sumber yang tersedia untuk membantu keluarga agar kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Apert dapat hidup dan berkembang maju di dunia sekarang.
.jpg)
