Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Pengambilan Utama
- Kajian kolaboratif oleh Mayo Clinic dan Invitae mendapati bahawa banyak pesakit barah payudara kehilangan ujian genetik dan peluang untuk mendapatkan rawatan yang lebih tepat.
- Ujian genetik kurang digunakan pada pesakit barah payudara kerana digabungkan dengan panduan yang kompleks.
- Klinik Mayo berusaha melalui langkah-langkah yang diperlukan untuk memastikan bahawa mana-mana pesakit kanser yang mendapat rawatan di Pusat Kanser Mayo Clinic akan mendapat penilaian genomik yang komprehensif pada tahun 2021.
Kajian bersama oleh Invitae Corporation dan Mayo Clinic menyimpulkan bahawa banyak pesakit barah payudara tidak menerima ujian genetik dan oleh itu kehilangan manfaatnya, seperti berpotensi untuk memperluas pilihan rawatan.
Kajian yang disebut INTERCEPT itu dibentangkan di Simposium Kanser Payudara San Antonio 2020 pada bulan Disember.
Dalam tempoh dua tahun, para penyelidik menawarkan ujian genetik kepada 3.000 pesakit yang hidup dengan pelbagai jenis barah. Para penyelidik mendapati bahawa:
- 1 dari 8 pesakit barah payudara mempunyai varian genetik yang meningkatkan risiko mereka mendapat penyakit yang lebih agresif, seperti kanser payudara tiga kali ganda.
- Hampir sepertiga dari pesakit barah dalam kajian ini telah mengubahsuai rawatan barahnya berdasarkan varian genetik yang dinyatakan melalui ujian.
- Separuh daripada pesakit dengan varian genetik tidak akan memenuhi syarat untuk ujian genetik menggunakan panduan semasa.
"Bagi pesakit, mengetahui tentang faktor risiko genetik dapat membantu prognosis dan pilihan rawatan, kerana ini menunjukkan pesakit lebih cenderung menghadapi penyakit yang lebih agresif atau dua hala," kata Robert Nussbaum, MD, ketua pegawai perubatan Invitae, kepada Verywell "Pesakit mungkin ingin mempertimbangkan pilihan pencegahan pembedahan dan boleh menjadi calon terapi kanser tertentu."
Apa Ini Bermakna Untuk Anda
Sekiranya anda atau orang yang anda sayangi menghidap barah payudara, tanyakan kepada penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengenai ujian genetik. Penyelidikan menunjukkan bahawa ujian genetik dapat membantu penyedia anda mencadangkan pilihan rawatan yang lebih tepat. Ujian genetik juga dapat membantu anda menentukan sama ada anda (atau orang yang anda sayangi) berisiko tinggi terkena barah payudara dan bagaimana meningkatkan prognosis.
Bagaimana Ujian Genetik Berfungsi?
Nussbaum mengatakan bahawa "Secara amnya, ujian genetik untuk pesakit barah payudara adalah ujian darah sederhana yang diperintahkan oleh doktor kepada pesakit untuk menentukan sama ada barah pesakit berkaitan dengan keadaan atau faktor risiko yang diwarisi."
Penyesuaian keputusan ujian boleh berbeza-beza. Sebagai contoh, ujian genetik dari Invitae biasanya mengambil masa 10 hari hingga dua minggu. Namun, syarikat itu juga menawarkan perkhidmatan yang dipercepat yang dapat memberikan hasil dalam tujuh hingga 10 hari, jika diperlukan.
Nussbaum mengatakan bahawa manfaat ujian genetik juga meluas kepada ahli keluarga pesakit dengan barah payudara. "Bagi keluarganya, ujian dapat mengenal pasti ahli keluarga lain yang mungkin berisiko tinggi mendapat barah dan harus dipantau dengan lebih teliti," katanya.
Walaupun terdapat manfaatnya, kajian (termasuk kajian INTERCEPT) menunjukkan bahawa penggunaan ujian genetik pada pesakit barah payudara masih rendah. Sebagai contoh, kajian 2019 yang diterbitkan diJurnal Onkologi Klinikalmendapati bahawa hanya 8% pesakit barah payudara yang ditawarkan ujian genetik.
Apakah sebab penggunaan yang kurang? "Pada masa lalu, kos adalah penghalang tetapi ia telah ditangani melalui peningkatan penggantian dan kos yang lebih rendah dari penyedia ujian," kata Nussbaum. "Saya rasa apa yang kita lihat sekarang adalah bahawa garis panduan ujian yang ketat dan ketinggalan zaman tidak termasuk pesakit yang boleh mendapat manfaat daripada ujian. "
Bagaimana Garis Panduan Semasa Menguji Ujian Genetik
"Garis panduan ujian genetik sangat kompleks dan berbeza berdasarkan jenis kanser yang didiagnosis," kata Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, pengarah klinik kanser berisiko tinggi di Mayo Clinic di Arizona, kepada Verywell. "Kriteria ini telah ditunjukkan dalam kajian kami dan yang lain untuk tidak peka untuk menolak kehadiran genetik penyebab barah."
Menurut Samadder, garis panduan telah dilaksanakan untuk menyokong ujian genetik untuk pesakit dengan barah ovari atau pankreas. Namun, tahap penggunaan yang sama belum diterapkan pada jenis barah lain, termasuk barah payudara.
"Berdasarkan hasil kajian INTERCEPT (dan kajian lain yang serupa) tujuannya adalah untuk menawarkan ujian genetik kepada mana-mana pesakit dengan sejarah peribadi (ada) barah," kata Samadder. "Mayo Clinic mengambil langkah untuk membuat ini kenyataan pada tahun 2021. "
Klinik ini berusaha melalui langkah-langkah untuk memastikan bahawa mana-mana pesakit yang mendapat rawatan di Pusat Kanser Mayo Clinic akan mendapat penilaian genomik menyeluruh yang dirancang untuk:
- Kenal pasti punca barah mereka
- Tentukan risiko barah dalam keluarga mereka
- Cari terapi yang disasarkan tepat untuk meningkatkan peluang hidup mereka
Walaupun langkah terobosan Mayo Clinic, masih belum pasti sama ada organisasi kesihatan lain akan mengikutinya.
Masa Depan Ujian Genetik
"Ujian genetik tentunya menjadi lebih diterima tetapi masih ada jalan yang panjang," kata Nussbaum. "Masalahnya ialah garis panduan tidak diperbarui secepat pemahaman kita tentang hubungan gen-penyakit dalam bidang yang bergerak pantas ini dan mereka belum mengikuti perubahan kos dan ketersediaan. "
Pada tahun 2019, American Society of Breast Surgeons (ASBS) mengeluarkan pernyataan rasmi yang mengesyorkan agar semua pesakit barah payudara dan ahli keluarganya ditawarkan ujian genetik.
Nussbaum mengatakan bahawa penyedia lambat mengikuti petunjuk ASBS, tetapi dia berharap bahawa "dengan bukti yang kukuh dan berkembang mengenai manfaat ujian universal, kita akan melihat garis panduan mula berubah dan datang untuk mencerminkan apa yang dibuat oleh Mayo Clinic. amalkan ujian genetik untuk semua pesakit barah. "
