Kajian Mengenalpasti Faktor Genetik Paling Penting dalam Risiko Kanser Payudara

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images

Pengambilan Utama

• Kajian berskala besar telah menyempitkan faktor risiko genetik penting untuk barah payudara.
• Walaupun sesiapa sahaja, tanpa mengira jantina, boleh menghidap barah payudara, ada faktor tertentu yang membuat seseorang berisiko lebih tinggi terkena penyakit ini, seperti riwayat keluarga.
• Penemuan ini dapat membantu doktor menentukan apa yang harus diperhatikan ketika menentukan risiko barah payudara melalui ujian genetik.

Kajian berskala besar baru telah mengenal pasti faktor genetik terpenting dalam risiko barah payudara seseorang. Kajian ini dilakukan oleh 250 penyelidik dari institusi dan universiti di lebih dari 25 negara.

Kajian itu, yang diterbitkan pada 20 Januari diJurnal Perubatan New England, menganalisis data daripada lebih daripada 113,000 wanita — ada yang menghidap barah payudara dan ada yang tanpa penyakit. Para penyelidik secara khusus melihat 34 gen yang dianggap meningkatkan risiko wanita mendapat barah payudara. Risiko terkena barah payudara sebahagiannya berkaitan dengan genetik, tetapi mengetahui dengan tepat gen mana yang meningkatkan risiko masih diterokai.

Setelah mengkaji data tersebut, para penyelidik menyusun senarai gen yang dapat meningkatkan risiko barah payudara kepada sembilan. Itu termasuk:

• ATM
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BADAN1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Kepentingan setiap gen berbeza bergantung pada jenis barah seseorang. Variasi dalam lima gen — ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, dan PALB2 — dikaitkan dengan risiko keseluruhan kanser payudara yang lebih tinggi, sementara varian ATM dan CHEK2 lebih cenderung menunjukkan risiko untuk barah payudara positif reseptor estrogen.

"Hasil kajian ini menentukan gen yang paling berguna secara klinikal untuk dimasukkan ke dalam panel untuk ramalan risiko kanser payudara, serta memberikan anggaran risiko yang berkaitan dengan varian pemotongan protein, untuk memandu kaunseling genetik," para penyelidik menyimpulkan .

Apa Ini Bermakna Untuk Anda

Para penyelidik telah menurunkan kemungkinan faktor risiko genetik untuk barah payudara. Sekiranya anda mempunyai salah satu daripadanya, doktor anda harus dapat mengesyorkan langkah seterusnya untuk memastikan anda sihat.

Risiko Kanser Payudara

Kanser payudara adalah barah yang paling biasa bagi wanita di A.S., di belakang barah kulit, menurut American Cancer Society. Risiko rata-rata terkena barah payudara bagi seorang wanita di A.S. adalah 13% - atau satu daripada lapan peluang.

Walaupun sesiapa sahaja, tanpa mengira jantina, boleh menghidap barah payudara, ada faktor tertentu yang membuat seseorang berisiko lebih tinggi terkena penyakit ini, termasuk:

• Semakin meningkat usia
• Mempunyai mutasi genetik tertentu
• Mendapatkan haid sebelum usia 12 tahun dan memulakan menopaus selepas usia 55 tahun
• Mempunyai payudara yang lebat
• Sejarah peribadi barah payudara atau penyakit payudara bukan barah tertentu
• Sejarah keluarga barah payudara atau ovari
• Rawatan sebelumnya menggunakan terapi radiasi
• Pernah mengambil ubat diethylstilbestrol (DES) sebelum ini

Kesan terhadap Ujian Genetik

Kajian ini "pada dasarnya mengesahkan apa yang sudah kita ketahui," kata Banu Arun, MD, seorang profesor di Jabatan Onkologi Perubatan Payudara di Pusat Kanser Universiti Anderson MD di Houston, kepada Verywell.

Doktor sudah menguji gen ini ketika menyaring pesakit untuk risiko kanser payudara, kata Arun. Namun, dia menunjukkan, penemuan itu dapat membantu doktor mengetahui berapa banyak gen yang mereka uji. "Saya harap ini akan menjelaskan bahawa mungkin ada 50 gen di luar sana yang dapat kita uji, tetapi kita tidak perlu menguji untuk semua 50," katanya.

Kajian ini juga menggarisbawahi bahawa mutasi gen BRCA tertentu mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap barah, kata Arun, sambil menambahkan, "kajian ini dan yang lain dapat membantu memberikan risiko relatif, jadi anda dapat menentukan kepentingan hasil seseorang berdasarkan itu."

Sekiranya anda benar-benar menguji salah satu gen atau varian genetik ini, Arun mengatakan anda tidak boleh panik. "Doktor yang memerintahkan atau kaunselor genetik akan membincangkan langkah seterusnya dengan anda," katanya. "Terdapat cadangan dan amalan terbaik untuk membantu."