Apa itu Penyakit Wilson?

Penyakit Wilson, juga dikenal sebagai degenerasi hepatolentikular, adalah gangguan genetik yang mengakibatkan pengumpulan tembaga yang berlebihan di dalam badan. Ini adalah gangguan yang tidak biasa berlaku pada setiap 30,000 orang. Agar seseorang terjejas, dia mesti mewarisi mutasi genetik tertentu daripada bukan satu, tetapikedua-duanyaibu bapa.

Campurkan Imej / Imej Getty

Pengumpulan tembaga yang tidak normal ini terutama mempengaruhi hati, otak, ginjal, dan mata, tetapi juga boleh mempengaruhi jantung dan sistem endokrin.

Gejala penyakit Wilson cenderung muncul pada awal usia, biasanya antara usia 5 dan 35 tahun. Komplikasi penyakit ini boleh merangkumi kegagalan hati, masalah buah pinggang, dan kadang-kadang gejala neuropsikiatri yang serius.

Punca

Penyakit Wilson adalah gangguan genetik yang diwarisi dalam corak resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa kedua ibu bapa menjadi pembawa mutasi genetik, walaupun kedua-duanya tidak akan mempunyai gejala atau sejarah keluarga penyakit ini. Orang yang menjadi pembawa mungkin mempunyai bukti metabolisme tembaga yang tidak normal tetapi biasanya tidak mencukupi untuk menjamin campur tangan perubatan.

Penyakit Wilson adalah salah satu daripada beberapa gangguan genetik di mana tembaga secara tidak normal terbentuk di dalam sistem, paling sering di hati. Ia melibatkan gen yang disebut ATP7B yang digunakan tubuh untuk mengeluarkan tembaga menjadi hempedu. Mutasi gen ini menghalang proses ini dan mengganggu perkumuhan tembaga dari badan.

Ketika kadar tembaga mulai membanjiri hati, tubuh akan berusaha memecahnya dengan mengeluarkan asid hidroklorik dan besi besi untuk mengoksidakan molekul tembaga. Lama kelamaan, reaksi ini boleh menyebabkan parut hati (fibrosis), hepatitis, dan sirosis.

Oleh kerana tembaga merupakan pusat pembentukan kolagen dan penyerapan zat besi, sebarang gangguan proses ini dapat menyebabkan kecederaan pada usia dini. Inilah sebabnya mengapa penyakit Wilson boleh menyebabkan hepatitis dalam tiga tahun pertama kehidupan dan sirosis (keadaan yang paling sering dikaitkan dengan orang dewasa yang lebih tua) pada remaja, dan orang dewasa muda.

Gejala Berkaitan Hati

Gejala penyakit Wilson berbeza-beza mengikut lokasi kerosakan tisu. Oleh kerana tembaga cenderung terkumpul di hati dan otak terlebih dahulu, gejala penyakit sering kali muncul dengan sangat mendalam pada sistem organ ini.

Gejala awal disfungsi hati sering serupa dengan yang dilihat dengan hepatitis. Perkembangan fibrosis yang progresif boleh menyebabkan keadaan yang dikenali sebagai hipertensi portal di mana tekanan darah di dalam hati mula meningkat. Apabila kerosakan pada hati meningkat, seseorang mungkin mengalami spektrum kejadian serius dan berpotensi mengancam nyawa, termasuk pendarahan dalaman dan kegagalan hati.

Antara simptom yang berkaitan dengan hati yang biasa dilihat pada penyakit Wilson:

• Keletihan
• Loya
• Muntah
• Hilang selera makan
• Kekejangan otot
• Menguning kulit dan mata (penyakit kuning)
• Cecair terkumpul di kaki (edema)
• Pengumpulan cecair di perut (asites)
• Urat labah-labah seperti kulit labah-labah pada kulit (angioma labah-labah)
• Kesakitan atau kepenuhan di perut kiri atas kerana limpa yang membesar
• Muntah darah atau najis tarry disebabkan oleh varises esofagus

Walaupun sirosis biasanya berlaku pada orang dengan penyakit Wilson yang teruk dan tidak dirawat, ia jarang menjadi barah hati (tidak seperti sirosis yang berkaitan dengan hepatitis virus atau alkoholisme).

Gejala Neurologi

Kegagalan hati akut dicirikan oleh perkembangan bentuk anemia yang disebut anemia hemolitik di mana sel darah merah secara harfiah akan pecah dan mati. Oleh kerana sel darah merah mengandungi tiga kali jumlah amonia sebagai plasma (komponen darah cair), pemusnahan sel-sel ini dapat menyebabkan penumpukan ammonia dan toksin lain dalam aliran darah dengan cepat.

Apabila bahan-bahan ini menjengkelkan otak, seseorang mungkin mengalami ensefalopati hepatik, kehilangan fungsi otak kerana penyakit hati. Gejala boleh merangkumi:

• Migrain
• Insomnia
• Hilang ingatan
• Percakapan yang tidak jelas
• Perubahan penglihatan
• Masalah mobiliti dan kehilangan keseimbangan
• Kebimbangan atau kemurungan
• Perubahan keperibadian (termasuk impulsif dan penurunan penilaian)
• Parkinsonisme (ketegaran, gegaran, pergerakan perlahan)
• Psikosis

Kerana kemungkinan penyebab gejala ini sangat besar, penyakit Wilson jarang didiagnosis pada ciri neuropsychiatrik sahaja.

Gejala Lain

Pengumpulan tembaga yang tidak normal di dalam badan boleh, secara langsung dan tidak langsung, mempengaruhi sistem organ lain.

• Apabila berlaku di dalam mata, penyakit Wilson dapat menyebabkan gejala khas yang dikenali sebagai cincin Kayser-Fleisher. Ini adalah jalur perubahan warna coklat keemasan di sekitar perimeter iris yang disebabkan oleh deposit lebihan tembaga. Ia berlaku pada sekitar 65% orang dengan penyakit Wilson.
• Ketika berlaku di ginjal, penyakit Wilson dapat menyebabkan keletihan, kelemahan otot, kekeliruan, batu ginjal, dan darah dalam air kencing kerana kelebihan asid dalam darah. Keadaan ini juga boleh menyebabkan deposit kalsium yang berlebihan di ginjal dan, secara paradoks, kelemahan tulang kerana pengagihan semula dan kehilangan kalsium.

Walaupun tidak biasa, penyakit Wilson boleh menyebabkan kardiomiopati (kelemahan jantung) serta kemandulan dan keguguran berulang akibat gangguan tiroid.

Diagnosis

Kerana pelbagai gejala yang berpotensi, penyakit Wilson sering sukar didiagnosis. Terutama jika simptomnya tidak jelas, penyakit ini dengan mudah dapat disalah anggap untuk semua perkara, dari keracunan logam berat dan hepatitis C hingga lupus dan cerebral palsy yang disebabkan oleh ubat.

Sekiranya penyakit Wilson disyaki, penyelidikan akan merangkumi tinjauan gejala fizikal, bersama dengan sejumlah ujian diagnostik, termasuk:

• Ujian enzim hati
• Ujian darah untuk memeriksa tahap tembaga tinggi dan tahap rendah ceruloplasmin (protein yang mengangkut tembaga melalui darah)
• Ujian glukosa darah untuk memeriksa tahap gula darah rendah
• Pengumpulan air kencing 24 jam untuk menguji tahap keasidan dan kalsium
• Biopsi hati untuk mengukur keparahan pengumpulan tembaga
• Ujian genetik untuk mengesahkan kehadiran mutasi ATB7B

Rawatan

Diagnosis awal penyakit Wilson umumnya memberi hasil yang lebih baik. Orang yang didiagnosis dengan penyakit ini biasanya dirawat dalam tiga langkah:

1. Rawatan biasanya dimulakan dengan penggunaan ubat tembaga-chelating untuk membuang lebihan tembaga dari sistem. Penicillamine biasanya merupakan ubat pilihan pertama. Ia berfungsi dengan mengikat dengan tembaga, sehingga logam lebih mudah dikeluarkan dalam air kencing. Kesan sampingan kadang-kadang ketara dan mungkin termasuk kelemahan otot, ruam, dan sakit sendi. Di antara mereka yang mengalami gejala, 50% akan mengalami gejala yang semakin parah. Dalam kes sedemikian, ubat barisan kedua mungkin diresepkan.
2. Setelah tahap tembaga dinormalisasi, zink dapat diresepkan sebagai bentuk terapi pemeliharaan. Zink yang diambil secara oral menghalang tubuh menyerap tembaga. Sakit perut adalah kesan sampingan yang paling biasa.
3. Perubahan diet memastikan anda mengelakkan penggunaan tembaga yang tidak diperlukan. Ini termasuk makanan kaya tembaga seperti kerang, hati, kacang, cendawan, buah kering, selai kacang, dan coklat gelap. Makanan tambahan yang mengandungi tembaga, seperti multivitamin dan yang digunakan untuk merawat osteoporosis, mungkin juga memerlukan penggantian.

Orang dengan penyakit hati yang serius yang tidak dapat bertindak balas mungkin memerlukan pemindahan hati.