Penyakit menkes adalah penyakit neurodegeneratif yang jarang dan sering membawa maut yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk menyerap tembaga. Ketahui mengenai asal usul penyakit ini, ditambah dengan gejala, diagnosis, dan pilihan rawatan.
Emma Innocenti / Getty ImagesAsal-usul
Pada tahun 1962, seorang doktor bernama John Menkes dan rakan-rakannya di Columbia University di New York menerbitkan artikel ilmiah mengenai lima bayi lelaki dengan sindrom genetik yang khas. Sindrom ini, yang sekarang dikenali sebagai penyakit Menkes, penyakit rambut keriting Menkes atau sindrom Menkes, telah dikenal pasti sebagai gangguan metabolisme tembaga di dalam badan.
Oleh kerana penghidap penyakit ini tidak dapat menyerap tembaga dengan betul, otak, hati dan plasma darah kekurangan nutrien penting ini. Begitu juga, bahagian badan yang lain, termasuk ginjal, limpa, dan otot rangka terkumpul terlalu banyak tembaga.
Siapa yang Mengalami Penyakit Menkes?
Penyakit menkes berlaku pada orang-orang dari semua etnik. Gen yang terlibat terdapat pada kromosom X (wanita), yang bermaksud bahawa lelaki biasanya adalah yang terkena gangguan tersebut. Wanita yang membawa kecacatan gen secara amnya tidak mempunyai simptom kecuali terdapat keadaan genetik lain yang tidak biasa. Penyakit menkes dianggarkan berlaku di mana sahaja dari satu individu per 100,000 kelahiran hidup hingga satu dari 250,000 kelahiran hidup.
Gejala
Terdapat banyak variasi penyakit Menkes, dan gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga parah. Bentuk yang teruk atau klasik mempunyai gejala yang khas, biasanya bermula ketika seseorang berusia sekitar dua atau tiga bulan. Gejala termasuk:
- Kehilangan tonggak perkembangan (contohnya, bayi tidak lagi dapat berderak)
- Otot menjadi lemah dan "floppy," dengan nada otot yang rendah
- Kejang
- Pertumbuhan yang buruk
- Rambut kulit kepala pendek, jarang, kasar, dan berpintal (menyerupai wayar) dan mungkin berwarna putih atau kelabu
- Muka mempunyai pipi yang kendur dan cengkeraman yang jelas
Individu dengan variasi penyakit Menkes, seperti cutis laxa yang berkaitan dengan X, mungkin tidak mempunyai semua gejala atau mungkin mempunyai tahap yang berbeza.
Diagnosis
Bayi yang dilahirkan dengan penyakit Menkes klasik kelihatan normal semasa kelahiran, termasuk rambutnya. Ibu bapa sering mula mengesyaki ada sesuatu yang tidak kena ketika anak mereka berusia sekitar dua atau tiga bulan ketika perubahan biasanya mulai berlaku. Dalam bentuk yang lebih ringan, gejala mungkin tidak muncul sehingga anak lebih tua. Wanita yang membawa gen yang rosak mungkin mempunyai rambut yang bengkok, tetapi tidak selalu. Inilah yang dicari oleh doktor untuk membuat diagnosis:
- Tahap tembaga dan ceruloplasmin yang rendah dalam darah, setelah anak berusia enam minggu (tidak diagnostik sebelum itu)
- Tahap tembaga yang tinggi di plasenta (boleh diuji pada bayi baru lahir)
- Tahap katekol yang tidak normal dalam darah dan cecair serebrospinal (CSF), walaupun pada bayi baru lahir
- Biopsi kulit dapat menguji metabolisme tembaga
- Pemeriksaan mikroskopik pada rambut akan menunjukkan keabnormalan Menkes
Pilihan Rawatan
Oleh kerana Menkes menghalang kemampuan tembaga masuk ke sel dan organ badan, maka, secara logiknya, mendapatkan tembaga ke sel dan organ yang memerlukannya dapat membantu membalikkan gangguan, betul Tidak begitu mudah. Para penyelidik telah mencuba memberikan suntikan tembaga intramuskular, dengan hasil yang beragam. Nampaknya lebih awal dalam perjalanan penyakit suntikan diberikan, semakin positif hasilnya. Bentuk penyakit yang lebih ringan bertindak balas dengan baik, tetapi bentuk yang teruk tidak menunjukkan banyak perubahan. Bentuk terapi ini, seperti yang lain, masih disiasat.
Rawatan juga tertumpu pada melegakan simptom. Sebagai tambahan kepada pakar perubatan, terapi fizikal dan pekerjaan dapat membantu memaksimumkan potensi. Pakar pemakanan atau pakar diet akan mencadangkan diet berkalori tinggi, selalunya dengan makanan tambahan yang ditambahkan pada formula bayi. Pemeriksaan genetik keluarga individu akan mengenal pasti pembawa dan memberi kaunseling dan panduan mengenai risiko berulang.
Sekiranya anak anda didiagnosis menghidap penyakit Menkes, anda mungkin ingin berbincang dengan doktor anda mengenai pemeriksaan genetik untuk keluarga anda. Pemeriksaan akan mengenal pasti pembawa dan dapat membantu doktor anda memberi kaunseling dan panduan mengenai risiko berulang, iaitu sekitar satu dari setiap empat kehamilan. Membiasakan diri dengan The Menkes Foundation, sebuah organisasi bukan keuntungan untuk keluarga yang terkena penyakit Menkes Disease, dapat membantu anda mendapatkan sokongan.
