Trombositemia penting (ET) adalah gangguan yang jarang berlaku di mana sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak platelet. ET adalah sebahagian daripada kategori penyakit yang dikenali sebagai gangguan myeloproliferative, sekumpulan gangguan yang dicirikan oleh peningkatan pengeluaran sel darah jenis tertentu.
Perpustakaan Foto Sains - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesPlatelet adalah sel yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah yang secara harfiah melekat di tempat laserasi atau kecederaan untuk menghentikan pendarahan. Pada orang dengan ET, kehadiran platelet yang berlebihan boleh menjadi masalah, menyebabkan pembentukan gumpalan yang tidak normal di dalam saluran darah (keadaan yang dikenali sebagai trombosis).
Walaupun penyebab spesifik ET tidak diketahui, sekitar 40 hingga 50 peratus orang dengan gangguan ini mempunyai mutasi genetik yang dikenali sebagai JAK2 kinase. Mutasi klonal lain yang kadang-kadang dilihat melibatkan gen calreticulin dan MPL. ET adalah gangguan yang sangat biasa, yang mempengaruhi kurang dari tiga daripada 100,000 orang setiap tahun. Ia mempengaruhi wanita dan lelaki dari semua latar belakang etnik tetapi cenderung dilihat lebih banyak pada orang dewasa berusia lebih dari 60 tahun.
Gejala
Orang dengan trombositemia penting sering didiagnosis setelah mengalami gejala tertentu yang berkaitan dengan pembekuan darah, yang mungkin vena atau arteri. Bergantung pada tempat bekuan, gejala mungkin termasuk:
- Sakit kepala
- Pening atau pening
- Kelemahan
- Livedo reticularis (ruam kulit khas)
- Pengsan
- Sakit dada
- Perubahan penglihatan
- Mati rasa, kemerahan, kesemutan, atau sensasi terbakar di tangan dan kaki
- Risiko pendarahan lebih tinggi
Kurang biasa, pendarahan yang tidak normal dapat terjadi akibat ET. Walaupun jumlah platelet yang rendah dapat menyebabkan pendarahan kerana kurangnya pembekuan, platelet yang berlebihan dapat memberikan kesan yang sama dengan protein yang diperlukan untuk menyatukannya (disebut faktor von Willebrand) mungkin tersebar terlalu tipis untuk menjadi efektif. Apabila ini berlaku, lebam yang tidak normal, mimisan, pendarahan dari mulut atau gusi, atau darah di dalam tinja mungkin berlaku.
Pembentukan gumpalan darah kadang-kadang boleh menjadi serius dan berpotensi menyebabkan serangan jantung, strok, serangan iskemia sementara ("mini-stroke"), atau iskemia digital (kehilangan aliran darah ke jari atau jari kaki). Limpa yang membesar juga terlihat pada sekitar 28 hingga 48% kes disebabkan oleh gangguan peredaran darah.
Komplikasi tambahan termasuk peningkatan risiko kehilangan kehamilan dan komplikasi kehamilan yang lain pada orang dengan ET. Orang dengan ET mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan sindrom myelodysplastic (MDS) atau leukemia myeloid akut (AML).
Diagnosis
Trombositemia penting sering dilihat semasa pemeriksaan darah rutin pada orang yang tidak mempunyai gejala atau gejala yang tidak jelas, tidak spesifik (seperti keletihan atau sakit kepala). Setiap jumlah darah lebih dari 450,000 platelet per mikroliter dianggap sebagai bendera merah. Mereka yang melebihi satu juta per mikroliter dikaitkan dengan risiko lebam atau pendarahan yang tidak normal.
Pemeriksaan fizikal boleh menunjukkan pembesaran limpa yang dicirikan oleh rasa sakit atau kepenuhan di bahagian atas perut kiri yang boleh merebak ke bahu kiri. Ujian genetik juga dapat dilakukan untuk mengesan mutasi JAK2, calreticulin dan MPL.
Diagnosis ET sebahagian besarnya tidak termasuk, yang bermaksud bahawa sebab lain untuk jumlah platelet yang tinggi mesti dikecualikan terlebih dahulu untuk membuat diagnosis yang pasti. Keadaan lain yang berkaitan dengan jumlah platelet yang tinggi termasuk polycythemia vera, leukemia myeloid kronik, dan myelofibrosis.
Rawatan
Rawatan trombositemia penting bergantung pada bagaimana peningkatan jumlah platelet serta kemungkinan komplikasi. Tidak semua orang dengan ET memerlukan rawatan. Sebilangannya hanya perlu dipantau untuk memastikan keadaannya tidak bertambah buruk.
Sekiranya diperlukan, rawatan mungkin melibatkan aspirin dosis rendah setiap hari bagi mereka yang dianggap berisiko lebih tinggi untuk pendarahan (berdasarkan usia yang lebih tua, sejarah perubatan, atau faktor gaya hidup seperti merokok atau obesiti), atau untuk pesakit berisiko rendah yang mengalami vasomotor gejala (tanda pelebaran dan penyempitan saluran darah).
Dadah seperti hidroksiurea sering digunakan untuk jumlah platelet melebihi 1 juta untuk membantu mengurangkan tahap platelet. Ubat lain yang mungkin diresepkan termasuk anagrelide dan interferon-alpha.
Dalam keadaan darurat, plateletpheresis (proses di mana darah dipisahkan ke dalam komponennya) dapat dilakukan untuk mengurangkan jumlah platelet dengan cepat. Walau bagaimanapun, ini adalah penyelesaian jangka pendek yang biasanya diikuti dengan penggunaan ubat untuk menurunkan platelet menjadi kurang dari 400,000.
