Mastositosis adalah seteguk. Mendengar bahawa anda atau orang yang anda sayangi mempunyai keadaan perubatan yang tidak pernah anda dengar boleh menakutkan. Mastositosis juga dapat disebut penyakit sel mast. Sel mast adalah sejenis sel darah putih bahagian sistem imun anda. Mereka berkaitan dengan basofil dan terlibat dalam alahan dan anafilaksis (reaksi alergi yang teruk).
Wanita menggaru lengan.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
Pada dasarnya, sel mast menarik sel imun lain ke kawasan tisu apabila diperlukan dengan melepaskan bahan kimia. Apabila jumlah sel mast yang berlebihan berkumpul dalam tisu, ia disebut mastositosis. Apabila sel mast terkumpul di kulit sahaja ia disebut mastositosis kulit. Apabila berlaku di pelbagai organ ia disebut mastositosis sistemik. Mastositosis sistemik dianggap sebagai neoplasma myeloproliferative.
Risiko, Tanda, dan Gejala Mastositosis
Kerana mastositosis adalah gangguan yang jarang berlaku, tidak diketahui berapa banyak orang yang mengidapnya. Lelaki dan wanita nampaknya sama-sama terjejas. Pada kanak-kanak, kebanyakan kes adalah kulit sedangkan pada orang dewasa mastositosis sistemik lebih kerap berlaku.
Kerana mastositosis dapat terjadi pada beberapa organ, gejala yang timbul dapat sangat berbeza. Sebilangan besar gejala berlaku apabila sel mast melepaskan histamin dan bahan kimia lain.
Penemuan kulit adalah yang paling biasa dan merangkumi:
- Ruam: Terdapat beberapa jenis ruam pada mastositosis. Kadang-kadang boleh menjadi kawasan tan / coklat yang kelihatan seperti jeragat. Pada masa lain ia kelihatan seperti bintik-bintik merah pada kulit.
- Gatal (pruritus): Ruam mungkin gatal terutama ketika jengkel (digosok / tergores) atau ketika terkena perubahan suhu secara tiba-tiba (seperti air panas di kamar mandi).
- Memerah (merah, kulit suam)
- Lepuh
Gejala lain mencerminkan organ dengan kawasan penyusupan sel mast. Gejala gastrointestinal adalah perkara biasa dan merangkumi sakit perut, mual, muntah, dan cirit-birit. Penglibatan otot dan tulang mungkin timbul dengan rasa sakit atau osteopenia / osteoporosis (penurunan kekuatan tulang). Reaksi alergi dan reaksi anafilaksis juga boleh berlaku dengan tekanan darah rendah (hipotensi), sinkop (pengsan), keletihan (keletihan), sesak nafas, berdehit atau bengkak mata, bibir, lidah atau tekak. Tidak semua pesakit mempunyai gejala ini.
Apa yang Boleh Mencetuskan Gejala Mastositosis?
Orang dengan mastositosis tidak mempunyai gejala sepanjang masa. Kadang-kadang gejala dicetuskan oleh perkara lain.
- Ubat-ubatan: ubat sakit (morfin, codeine), ubat anti-radang bukan steroid (NSAID, seperti ibuprofen), vancomycin (antibiotik) atau relaksan otot
- Senaman
- Menggosok kulit, terutamanya ruam yang berkaitan dengan mastositosis
- Perubahan suhu yang melampau
- Makanan pedas
- Alkohol
- Jangkitan
- Pembedahan
- Gigitan dan sengatan dari lebah, tawon, jaket kuning, pelanduk, semut, ubur-ubur atau ular
- Tekanan emosi
Diagnosis Mastositosis
Diagnosis mastositosis terutama difokuskan pada biopsi kawasan yang terjejas (kulit, sumsum tulang, saluran gastrousus, dan lain-lain). Kerana gejalanya dapat sangat berbeza menjadikan diagnosis menjadi sukar.
Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) telah menerbitkan kriteria untuk diagnosis mastositosis yang dikaji di bawah.
Mastositosis kulit: Gejala dan biopsi kulit selaras dengan mastositosis kulit dan tidak ada ciri yang sesuai dengan mastositosis sistemik.
Mastositosis sistemik: Mesti mempunyai kriteria utama dan satu kriteria kecil atau sekurang-kurangnya tiga kriteria minor.
- Kriteria utama: Pada biopsi (baik dari sumsum tulang atau organ yang terjejas) mesti ada banyak kawasan penyusupan sel mast (ditakrifkan sebagai ≥15 sel mast).
Kriteria kecil:
Pada biopsi (sama ada sumsum tulang atau organ yang terjejas): Lebih daripada 25 peratus sel mast di infiltrat tidak normal (tidak kelihatan seperti sel mast normal) - Mengesan mutasi genetik yang berkaitan dengan mastositosis dalam darah, sumsum tulang atau tisu lain (KITgen).
- Sel mast dalam biopsi menyatakan beberapa penanda tambahan (CD2 dan / atau CD25) yang tidak dilakukan oleh sel mast normal.
- Tryptase (enzim yang memecah protein yang terdapat dalam sel mast) yang melebihi 20 ng / mL. Tahap ini biasanya sangat tinggi pada leukemia sel mast, bentuk barah penyakit sel mast.
Rawatan
Sama dengan keadaan serupa yang lain, keparahan penyakit menentukan rawatan yang diperlukan. Langkah-langkah rawatan umum adalah serupa untuk mastositosis kulit dan sistemik.
- Elakkan pencetus yang disemak di atas.
- Bersedia untuk anafilaksis (reaksi alahan teruk). Ini termasuk menyediakan suntikan epinefrin di rumah untuk rawatan baru jika diperlukan.
- Rawatan pencegahan apabila pencetus diketahui tidak dapat dielakkan. Ini termasuk prednison dan anti-histamin (seperti diphenhydramine) sebelum mencetuskan pendedahan seperti vaksin dan pembedahan.
- Imunoterapi: Imunoterapi, juga dikenali sebagai tembakan alergi untuk serangga yang menyengat seperti lebah, tawon, dan semut boleh digunakan.
- Antihistamin: Kerana gejala berkaitan dengan pembebasan histamin dari sel mast, tidak menghairankan bahawa doktor anda mungkin memberi ubat yang dipanggil antihistamin. Ini termasuk ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat alergi atau gatal-gatal seperti cetirizine dan hidroksizin. Ubat-ubatan lain termasuk cimetidine, yang lebih sering digunakan untuk merawat refluks gastroesophageal.
- Cromolyn: Cromolyn adalah ubat oral yang digunakan untuk merawat gejala gastrointestinal seperti sakit perut dan cirit-birit yang disebabkan oleh pembebasan histamin sel mast. Kadang-kadang ubat itu boleh digabungkan menjadi salap untuk luka kulit.
- Ubat antileukotriena: Ubat antileukotriena seperti montelukast dan zileuton boleh digunakan jika gejala tidak dikawal dengan antihistamin.
- Aspirin: Aspirin boleh digunakan untuk merawat kulit yang memerah.
- Inhibitor Tyrosine Kinase (TKI): TheKITgen terjejas kod untuk protein yang disebut tirosin kinase. Mutasi yang terdapat pada mastositosis meningkatkan pengumpulan sel mast dalam tisu. Ubat-ubatan yang disebut inhibitor tirosin kinase mungkin bermanfaat. TKI yang paling banyak dikaji, imatinib, tidak berkesan dalam mastositosis. TKI lain, midostaurin, kini sedang dikaji dalam mastositosis.
- Kemoterapi: Bentuk mastositosis yang lebih agresif mungkin memerlukan rawatan dengan kemoterapi seperti hidroksiurea dan cladribine.
Mastositosis boleh menjadi gangguan yang sukar untuk difahami. Anda mungkin memerlukan banyak doktor pakar untuk mencapai diagnosis dan mengoptimumkan rawatan anda.
