Myelofibrosis, juga dikenali sebagai metaplasia myeloid agnogenik, adalah penyakit sumsum tulang yang jarang dan berpotensi serius. Ini menyebabkan sumsum mengembangkan tisu berserat - parut, pada dasarnya - yang, seterusnya, memimpin sumsum untuk menghasilkan sel darah yang tidak normal. Ini boleh menyebabkan masalah dengan jumlah sel dan komplikasi serius lain, beberapa di antaranya boleh membawa maut.
Westend61 / Getty ImagesGangguan ini mempengaruhi lelaki dan wanita. Ia boleh berlaku pada usia berapa pun tetapi biasanya didiagnosis pada orang yang berumur antara 50 hingga 70 tahun. Hanya sekitar tiga orang dari setiap 200,000 yang akan menghidap penyakit ini, yang datang dalam pelbagai bentuk.
Adakah Barah?
Sebilangan besar laman web merujuk kepada myelofibrosis sebagai "barah darah yang jarang berlaku." Itu cara mudah untuk meringkaskannya, tetapi secara teknikalnya tidak betul.
Myelofibrosis dikelaskan sebagai neoplasma myeloproliferative, yang merupakan kumpulan gangguan yang semuanya merangkumi pengeluaran berlebihan sekurang-kurangnya satu jenis sel darah. Keadaan ini mempunyai beberapa persamaan dengan barah, tetapi tidak semestinya barah. Pertumbuhan yang menyebabkannya boleh menjadi jinak (bukan barah), ganas (barah), atau pra-barah.
Selain itu, myelofibrosis dapat meningkatkan risiko anda terkena barah darah, tetapi juga boleh disebabkan oleh barah darah.
Apa yang dilakukan oleh sumsum tulang
Tugas utama sumsum tulang adalah mencipta sel darah baru. Apabila fibrosis merosakkan sumsum tulang yang sihat, jumlah sel yang tidak normal dan juga keabnormalan sel darah mungkin berlaku. Dalam kes lanjut, sumsum mungkin gagal sepenuhnya, menyebabkan komplikasi teruk, seperti leukemia akut (barah darah yang mengancam nyawa) atau masalah serius dengan pendarahan dan pembekuan darah.
Gejala
Sebanyak 25% orang dengan myelofibrosis tidak mempunyai gejala. Mereka yang mengalami simptom mungkin mengalami:
- Limpa yang membesar, yang menyebabkan ketidakselesaan di perut kiri atas atau sakit di bahu kiri atas
- Anemia, yang boleh menyebabkan keletihan dan kelemahan
- Sesak nafas
- Demam
- Pengurangan berat
- Berpeluh malam
- Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan
- Masalah pendarahan dan pembekuan disebabkan oleh kesan pada platelet darah
Limpa menjadi terlibat kerana badan anda berusaha menghasilkan sel darah merah di mana sahaja boleh, yang tidak sepatutnya berlaku.
Sebelum bayi dilahirkan, tubuh mereka dapat menghasilkan sel darah baru di sumsum tulang, limpa, hati, dan kelenjar getah bening. Namun, sekitar masa kelahiran, pengeluaran sel darah menjadi fungsi sumsum tulang semata-mata.
Disfungsi sumsum tulang menyebabkan badan anda kembali semula untuk menghasilkan sel darah merah di lokasi lain, yang boleh memberi tekanan pada organ tersebut.
Beberapa bentuk myelofibrosis yang lebih serius mungkin termasuk:
- Tumor yang terbentuk dari pengembangan sel darah yang terbentuk di luar sumsum tulang
- Aliran darah perlahan ke hati, membawa kepada keadaan yang disebut "hipertensi portal"
- Vena yang tersebar di kerongkongan, dikenali sebagai varises esofagus, yang mungkin pecah dan berdarah
Punca
Myelofibrosis boleh menjadi primer atau sekunder.Utama bermaksud bahawa ia tidak disebabkan oleh penyakit lain, sementara yang kedua bermaksud bahawa penyakit itu berlaku.
Myelofibrosis primer
Pakar belum pasti apa yang menyebabkan myelofibrosis primer, atau idiopatik. Mereka menghubungkan beberapa gen dan jenis sel sumsum dengan keadaan tersebut, termasuk mutasi genetik yang disebut mutasi missense JAK2 V617F.
Walau bagaimanapun, para penyelidik tidak tahu apa yang menyebabkan mutasi, dan tidak semua orang yang mengalami mutasi ini akan menghidap penyakit ini.
Myelofibrosis sekunder
Myelofibrosis sekunder boleh disebabkan oleh:
- Kanser darah
- Neoplasma myeloproliferative lain, termasuk polycythemia vera dan thrombocythemia penting
- Kecederaan kimia
- Kecederaan fizikal
- Jangkitan sumsum tulang
- Kehilangan bekalan darah ke sumsum tulang
Walaupun penyakit ini disebut myelofibrosis tanpa mengira penyebabnya, para penyelidik percaya masih banyak yang perlu dipelajari mengenai perbezaan antara setiap jenis.
Diagnosis
Doktor anda mungkin mula mengesyaki myelofibrosis kerana gejala dan / atau pemeriksaan fizikal anda. Mereka kemudian boleh memesan beberapa ujian untuk membantu diagnosis, termasuk:
- Darah mengira
- Darah lain berfungsi
- Ujian pencitraan seperti sinar-x dan MRI
- Ujian sumsum tulang
- Ujian genetik
Mereka juga boleh menguji anda untuk keadaan lain yang boleh kelihatan seperti myelofibrosis, seperti:
- Leukemia myelogenous kronik
- Sindrom myeloproliferatif lain
- Leukemia myelomonocytic kronik
- Leukemia myeloid akut
Rawatan
Buat masa ini, tidak ada ubat yang menyembuhkan myelofibrosis. Rawatan bertujuan untuk meredakan gejala anda dan mencegah komplikasi, meningkatkan jumlah sel darah, dan, jika perlu, mengurangkan limpa yang membesar.
Rawatan dipandu oleh:
- Sama ada anda mengalami gejala atau tidak
- Risiko yang berkaitan dengan kes khusus anda
- Umur dan kesihatan anda secara keseluruhan
Sekiranya anda tidak mempunyai simptom dan berisiko rendah untuk mengalami komplikasi, anda mungkin memerlukan ujian dan pemerhatian awal.
Ubat Jakafi (ruxolitinib) diluluskan oleh FDA A.S. untuk merawat myelofibrosis menengah dan berisiko tinggi, termasuk myelofibrosis primer, myelofibrosis pasca polycythemia, dan myelofibrosis trombositemia pasca penting. Ubat lain yang digunakan termasuk fedratinib dan hydroxyurea.
Untuk kes berisiko tinggi, doktor kadang-kadang menganggap pemindahan sel induk dari penderma, tetapi ini datang dengan beberapa risiko, dan tidak semua orang layak.
Limpa yang diperbesar
Rawatan untuk limpa yang membesar termasuk:
- Ubat-ubatan, termasuk Jakafi
- Kemoterapi
- Terapi radiasi dos rendah
- Transplantasi sumsum tulang (sel induk)
- Splenektomi (pembedahan membuang limpa)
Anemia
Sekiranya anemia adalah masalah bagi anda, ia boleh dirawat dengan:
- Makanan tambahan besi
- Makanan tambahan folat
- Pemindahan darah
- Ubat-ubatan, termasuk perangsang sumsum tulang, androgen, dan imunomodulator
Prognosis
Rata-rata, individu dengan myelofibrosis bertahan selama lima tahun selepas diagnosis. Kira-kira 20% individu yang mengalami gangguan itu, bertahan 10 tahun atau lebih.
Orang yang mempunyai prognosis terbaik adalah mereka yang mempunyai tahap hemoglobin melebihi 10 g / dL, jumlah platelet melebihi 100x3 / uL, dan mereka yang mempunyai pembesaran hati yang kurang.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Prognosis bagi seseorang yang menderita myelofibrosis mungkin terdengar buruk, tetapi perlu diingat bahawa angka tersebut adalah sejarah. Prospeknya terus meningkat apabila rawatan baru dikembangkan dan para penyelidik mengetahui lebih lanjut mengenai gangguan tersebut. Bercakap dengan doktor anda tentang apa yang boleh anda lakukan untuk merawat penyakit anda, merawat diri anda, dan meningkatkan kemungkinan anda mengalahkan penyakit ini.
