Apa itu Amyloidosis?

Amyloidosis adalah keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan penumpukan protein yang disebut amyloid secara tidak normal ke seluruh badan. Penumpukan amiloid ini berbahaya dan boleh menyebabkan kerosakan pada organ dan kegagalan organ.

Amyloid boleh terbentuk di satu atau lebih organ, atau boleh terbentuk di seluruh badan. Sebilangan besar jenis amiloidosis tidak dapat dicegah, tetapi gejala dapat diatasi dengan rawatan. Inilah yang perlu anda ketahui mengenai amiloidosis, termasuk jenis, gejala, sebab, diagnosis dan rawatan.

Jenis-jenis Amyloidosis

Beberapa jenis amiloidosis boleh mengancam nyawa, sementara yang lain menyebabkan bahaya yang lebih sedikit. Jenis amiloidosis bergantung pada jenis protein yang terkumpul.

Jenis amiloidosis yang paling biasa adalah amiloidosis rantai cahaya amiloid, amiloidosis autoimun, amiloidosis keluarga, amiloidosis jenis (atau pikun), berkaitan dengan dialisis, dan amiloidosis jantung.

Amiloidosis Rantai Ringan

Amiloidosis rantai cahaya (amiloidosis AL) - juga disebut amiloidosis primer - adalah jenis amiloidosis yang paling biasa, merangkumi 70% orang yang hidup dengan amiloidosis.

Dengan amiloidosis AL, sistem kekebalan tubuh menghasilkan antibodi (protein) yang tidak normal yang disebut rantai cahaya. Biasanya, sel sumsum tulang - disebut sel plasma - menghasilkan antibodi yang melawan jangkitan. Tetapi kadang-kadang, sel plasma dapat menghasilkan kepingan antibodi tambahan yang disebut rantai ringan yang salah dan mengikat bersama untuk membentuk serat amiloid.

Serat amiloid akan beredar di aliran darah dan mendapan ke seluruh badan sehingga menyebabkan kerosakan organ. Organ yang mungkin terjejas termasuk jantung, ginjal, saraf, kulit, tisu lembut, lidah, dan usus.

Amiloidosis autoimun

Amiloidosis autoimun (AA) - juga disebut amiloidosis sekunder - berlaku akibat reaksi dari penyakit keradangan kronik atau jangkitan kronik. Tahap keradangan dan jangkitan yang tinggi boleh menyebabkan hati anda menghasilkan protein yang tinggi yang disebut protein amyloid A protein (SAA).

Keradangan yang berterusan boleh menyebabkan sebahagian protein SAA - AA - terpisah dan disimpan dalam tisu. Dalam keadaan normal, reaksi keradangan memecah protein SAA dan ia dikitar semula, seperti yang akan berlaku dengan semua protein.

Penyelidik tidak tahu mengapa SAA tidak sepenuhnya rosak bagi sesetengah orang terutamanya mereka yang mempunyai penyakit radang kronik. Bagi mereka, akan terdapat deposit amiloid AA di banyak tisu di seluruh badan mereka, dengan ginjal paling kerap terjejas.

Orang dengan amiloidosis AA mungkin mengalami komplikasi organ lain, termasuk jantung, saluran pencernaan, hati, limpa, dan tiroid.

Sebarang keadaan keradangan kronik boleh menyebabkan amiloidosis AA, tetapi orang dengan keadaan reumatik seperti rheumatoid arthritis dan penyakit radang usus nampaknya mempunyai risiko tertinggi.

Amiloidosis AA juga dikaitkan dengan penyakit keturunan yang mengganggu gen keradangan seperti demam Mediterranean keluarga (FMR). FMR menyebabkan episod demam yang kerap disertai dengan sakit di perut, dada, atau sendi.

Transthyretin Amyloidosis

Transthyretin (ATTR) amiloidosis adalah jenis amiloidosis kedua yang paling biasa. Terdapat dua jenis amiloidosis ATTR: amiloidosis ATTR keturunan (biasa) dan amiloidosis ATTR liar.

Transthyretin (TTR) adalah protein yang dihasilkan di hati yang membantu memindahkan hormon tiroid dan vitamin D ke dalam aliran darah. Dengan amiloidosis ATTR, TTR menjadi tidak stabil dan pecah, mendapan di jantung atau saraf.

Amyloidosis Keturunan ATTR (hATTR)

Jenis amiloidosis ini disebabkan oleh mutasi gen TTR yang telah diwarisi dari satu ibu bapa. Itu bermakna hATTR berjalan dalam keluarga walaupun mempunyai saudara dengan keadaan, atau mutasi gen, tidak bermaksud anda akan menghidapnya.

Selain itu, mengalami mutasi gen tidak dapat meramalkan kapan anda akan didiagnosis atau seberapa parah gejala anda. Selain mempengaruhi jantung dan saraf, hATTR turun temurun dapat mempengaruhi sistem pencernaan dan ginjal, dan menyebabkan pembengkakan dan gejala lain di seluruh badan.

Amiloidosis ATTR Jenis Liar

Dengan amiloidosis ATTR jenis liar, amiloid disebabkan oleh protein jenis liar yang normal, yang bermaksud gen itu normal. Jenis amiloidosis ini tidak turun-temurun. Sebaliknya, seiring bertambahnya usia, protein TTR yang normal akan menjadi tidak stabil, salah arah, dan membentuk serat amiloid.

Serat-serat ini biasanya menuju ke pergelangan tangan ke jalan sempit yang disebut terowongan karpal yang membawa kepada sindrom terowong karpal, keadaan yang menyebabkan kebas tangan dan lengan dan kesemutan. Serat juga boleh mendapan di saluran tulang belakang yang menyebabkan stenosis tulang belakang dan di jantung menyebabkan kegagalan jantung atau irama jantung yang tidak teratur.

Amiloidosis Berkaitan Dialisis

Amiloidosis berkaitan dialisis (DRA) memberi kesan kepada orang yang telah lama menjalani dialisis. Ia juga biasa berlaku pada orang dewasa yang lebih tua.

Jenis amiloidosis disebabkan oleh penumpukan deposit mikroglobulin beta-2 dalam darah. Ini boleh menumpuk di banyak tisu-biasanya tulang, sendi, dan tendon.

Amiloidosis jantung

Deposit amiloid juga boleh mempengaruhi otot jantung dan menjadikannya kaku.Pendapan melemahkan jantung dan mempengaruhi irama elektriknya. Amiloidosis jantung juga mengurangkan aliran darah ke jantung. Akhirnya, jantung tidak dapat mengepam secara normal.

Gejala Amyloidosis

Gejala amiloidosis cenderung halus dan akan berbeza-beza bergantung pada tempat pengumpulan protein amiloid.

Gejala amiloidosis umum termasuk:

• Perubahan pada kulit yang mungkin termasuk penebalan lilin, lebam mudah di dada, wajah, dan kelopak mata, atau tompok ungu di sekitar mata
• Keletihan teruk yang boleh menjadikan tugas yang paling mudah menjadi lebih sukar
• Pening atau pingsan ketika berdiri kerana saraf yang mengawal tekanan darah terjejas
• Mati rasa, kesemutan, kelemahan, atau sakit di tangan atau kaki - ini kerana protein amiloid terkumpul di saraf jari, jari kaki, dan telapak kaki
• Urin berubah apabila amiloidosis merosakkan buah pinggang menyebabkan protein bocor dari darah ke dalam air kencing. Air kencing juga kelihatan berbuih.
• Bengkak di kaki, kaki, pergelangan kaki, dan / atau betis
• Cirit-birit atau sembelit ketika amiloidosis mempengaruhi saraf yang mengawal usus
• Lidah yang membesar jika amiloidosis mempengaruhi otot lidah
• Pembesaran otot termasuk di bahu
• Penurunan berat badan yang tidak disengajakan dan ketara kerana kehilangan protein.
• Hilang selera makan
• Masalah sistem pencernaan yang menjadikannya lebih sukar untuk mencerna makanan dan menyerap nutrien

Gejala yang dialami oleh orang dengan amiloidosis jantung termasuk:

• Denyutan jantung yang tidak teratur
• Sesak nafas walaupun dengan aktiviti ringan
• Tanda-tanda kegagalan jantung - bengkak di kaki dan pergelangan kaki, keletihan yang teruk, kelemahan, dll.

Punca

Beberapa jenis amiloidosis disebabkan oleh faktor luar seperti penyakit keradangan atau dialisis jangka panjang. Beberapa jenis turun-temurun dan disebabkan oleh mutasi gen. Banyak yang mempengaruhi pelbagai organ sementara yang lain hanya mempengaruhi satu bahagian badan.

Faktor risiko tertentu boleh menyebabkan seseorang mengalami amiloidosis. Ini termasuk:

• Umur: Sebilangan besar orang yang didiagnosis dengan amiloidosis AL berusia antara 50 dan 65 tahun walaupun orang berusia 20 tahun boleh menghidap keadaan ini.
• Jantina: AL amiloidosis mempengaruhi lebih banyak lelaki berbanding wanita.
• Penyakit lain: Orang dengan jangkitan kronik dan penyakit keradangan mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk amiloidosis AA.
• Sejarah keluarga: Beberapa jenis amiloidosis turun temurun.
• Bangsa: Orang keturunan Afrika meningkat kerana membawa mutasi genetik yang berkaitan dengan amiloidosis jantung.
• Dialisis buah pinggang: Pada orang yang menjalani dialisis, protein amiloid yang tidak normal dapat terbentuk di dalam darah dan disimpan ke dalam tisu.

Diagnosis

Mendiagnosis amiloidosis boleh menjadi sukar kerana simptomnya tidak jelas dan tidak spesifik. Oleh itu, penting untuk berkongsi dengan doktor anda seberapa banyak maklumat yang anda dapat untuk membantu mereka membuat diagnosis.

Doktor anda akan memulakan dengan melakukan pemeriksaan fizikal secara menyeluruh dan meminta riwayat perubatan terperinci. Mereka juga akan meminta pelbagai ujian untuk membantu membuat diagnosis.

Ujian mungkin merangkumi:

• Ujian darah dan air kencing: Ujian darah dan air kencing dapat memeriksa tahap protein amiloid. Ujian darah juga dapat memeriksa fungsi tiroid dan hati.
• Echocardiogram: Ini adalah ujian pencitraan yang menggunakan gelombang bunyi untuk mengambil gambar jantung.
• Biopsi: Dengan biopsi, doktor anda akan mengeluarkan sampel tisu dari hati, ginjal, saraf, jantung, atau organ lain untuk mengetahui jenis deposit amiloid yang mungkin anda miliki.
• Aspirasi sumsum tulang dan biopsi: Ujian aspirasi sumsum tulang menggunakan jarum untuk mengeluarkan sejumlah kecil cecair dari dalam tulang. Biopsi sumsum tulang mengeluarkan tisu dari dalam tulang. Sampel ini kemudian dihantar ke makmal untuk memeriksa sel yang tidak normal.

Sebaik sahaja doktor membuat diagnosis amiloidosis, mereka ingin mengetahui jenis yang anda miliki. Ini boleh dilakukan dengan menggunakan imunohistokimia dan elektroforesis protein.

Imunohistokimia (IHC) adalah kaedah yang paling biasa digunakan untuk menaip amiloidosis. Ujian ini melibatkan pengumpulan tisu untuk mengesan molekul amiloid tertentu pada sel.

Ujian elektroforesis protein dapat mengenal pasti dan mengukur kehadiran protein tertentu yang tidak normal, ketiadaan protein normal, dan / atau mengesan pelbagai corak elektroforesis yang berkaitan dengan penyakit tertentu.

Ujian ini boleh dilakukan dengan menggunakan sampel air kencing atau sampel darah. Apabila digunakan dalam kombinasi dengan ujian IHC, ia dapat mengesan 90% keadaan amiloidosis.

Rawatan

Tidak ada ubat untuk amiloidosis tetapi rawatan dapat mengatasi tanda-tanda dan gejala keadaan dan membatasi pengeluaran protein amiloid. Apabila amiloidosis dipicu oleh keadaan lain, merawat keadaan yang mendasari juga dapat membantu.

Ubat yang digunakan untuk merawat amiloidosis termasuk:

Ubat kemoterapi: Banyak ubat yang sama yang digunakan untuk merawat beberapa jenis barah digunakan untuk mengubati amiloidosis. Ubat ini dapat membantu menghentikan pertumbuhan sel abnormal yang bertanggungjawab untuk protein amiloid.

Ubat jantung: Sekiranya amiloidosis telah mempengaruhi jantung anda, doktor anda mungkin memasukkan pengencer darah untuk mengurangkan risiko pembekuan darah dan ubat-ubatan untuk mengawal degupan jantung anda. Mereka juga boleh memberi ubat yang berfungsi untuk mengurangkan tekanan pada jantung dan buah pinggang. Anda mungkin perlu mengurangkan pengambilan garam dan mengambil diuretik (untuk mengurangkan air dan garam dari badan).

Terapi yang disasarkan: Terapi yang disasarkan, seperti Onpattro (patisiran) dan Tegsedi (inotersen) dapat mengganggu isyarat yang dihantar ke gen yang menghasilkan protein amiloid. Ubat-ubatan lain seperti Vyndamax (tafamidis) dapat menstabilkan protein dalam aliran darah dan mencegah deposit amiloid.

Sebilangan orang mungkin memerlukan pembedahan atau prosedur lain untuk merawat amiloidosis:

• Pemindahan organ: Sebilangan orang mungkin memerlukan pemindahan ginjal, hati, atau jantung jika organ tersebut mengalami kerosakan teruk akibat deposit amiloid.
• Dialisis: Seseorang yang ginjalnya telah rusak oleh amiloidosis mungkin memerlukan dialisis untuk menyaring sisa, garam, dan cecair lain dari darah secara berkala.
• Transplantasi sel stem darah autologous: Prosedur ini akan mengambil sel stem anda sendiri dari darah anda dan setelah anda menjalani kemoterapi dosis tinggi, mereka akan dikembalikan.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Amyloidosis tidak dapat disembuhkan atau dicegah. Ia boleh membawa maut jika menjejaskan jantung atau buah pinggang. Tetapi diagnosis dan rawatan awal sangat penting untuk meningkatkan kelangsungan hidup.

Bercakap dengan doktor anda mengenai pilihan rawatan anda dan cara berusaha untuk memastikan rawatan anda melakukan apa yang sepatutnya. Doktor anda boleh membuat penyesuaian yang diperlukan untuk mengurangkan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualiti hidup anda.