Gangguan kekurangan antibodi primer adalah sekumpulan keadaan yang berkaitan yang mempengaruhi sel B seseorang dan kemampuannya menghasilkan antibodi yang berfungsi. Oleh kerana itu, orang-orang dengan keadaan ini cenderung mendapat jenis jangkitan tertentu, dan mereka mungkin menghadapi lebih banyak masalah untuk melawannya.
Penyakit ini kadang-kadang disebut "penyakit imunodefisiensi humoral primer" atau "gangguan sel B." Anda juga mungkin mendengar tentang jenis gangguan kekurangan antibodi tertentu, seperti penyakit Bruton.
PeopleImages / E + / Getty Images
Gangguan Imunodefisiensi Utama
Gangguan kekurangan antibodi primer adalah sebahagian daripada kumpulan keadaan perubatan yang lebih besar yang disebut gangguan imunodefisiensi primer. Ini adalah sekumpulan penyakit yang menyebabkan sebahagian atau bahagian sistem imun tidak berfungsi dengan baik.
Kata "primer" hanya merujuk pada kenyataan bahawa masalahnya bukan disebabkan oleh keadaan kesihatan yang lain (seperti ubat imunosupresan atau penyakit berjangkit seperti AIDS). Masalah ini atau masalah lain mungkin menyebabkan antibodi rendah atau tidak berkesan, tetapi tidak dikelompokkan dengan kekurangan antibodi jenis "primer" ini.
Pelbagai jenis penyakit imunodefisiensi utama mempengaruhi bahagian sistem imun yang berlainan. Yang mempengaruhi sel B terutamanya disebut gangguan kekurangan antibodi atau penyakit imunodefisiensi "humoral". Bagi orang yang mempunyai penyakit imunodefisiensi primer, kira-kira 50% mempunyai semacam gangguan kekurangan antibodi primer.
Gangguan imunodefisiensi primer yang mempengaruhi kedua-dua sel B dan mempunyai kesan yang signifikan terhadapyang lainsebahagian daripada sistem imun, seperti sel T, sering menyebabkan gejala yang lebih teruk. Ini umumnya tidak disertakan dengan gangguan kekurangan antibodi primer, walaupun ia juga mempengaruhi antibodi seseorang.
Contohnya yang biasa diketahui oleh beberapa orang ialah kekalahan imunodefisiensi gabungan (SCID) yang teruk, biasanya dikenali sebagai penyakit "bubble boy".
Jenis Gangguan Kekurangan Antibodi Primer
Gangguan kekurangan antibodi kemudiannya dipisahkan menjadi gangguan tertentu, berdasarkan penyebab genetiknya dan jenis antibodi yang tepat terjejas. Beberapa jenis yang paling biasa termasuk:
- Agammaglobulinemia berkaitan X (Penyakit Bruton)
- Gangguan imunodefisiensi biasa (CVID)
- Kekurangan IgA (paling biasa)
- Kekurangan dalam subtipe antibodi lain (seperti IgM)
Satu lagi jenis gangguan kekurangan antibodi yang penting disebut hipogammaglobulinemia sementara pada bayi baru lahir. Tidak seperti yang lain, ini tidak dianggap sebagai gangguan genetik.
Ini adalah keadaan sementara di mana seorang anak kecil mempunyai kadar antibodi yang lebih rendah daripada biasa selama bayi, yang dapat menyebabkan mereka rentan terhadap pelbagai jangkitan. Tahap antibodi biasanya kembali normal pada masa kanak-kanak, tetapi kadang-kadang tidak sampai di kemudian hari.
Setiap gangguan ini mempengaruhi sel B badan dan penghasilan antibodi dengan cara yang sedikit berbeza. Kesemuanya membawa kepada risiko simptom yang sedikit berbeza.
Gejala Penyakit Kekurangan Antibodi
Gejala gangguan ini kebanyakannya disebabkan oleh pelbagai jenis jangkitan. Seseorang mungkin mendapat jangkitan ini dengan kerap dan mungkin tidak dapat menyingkirkannya dengan mudah.
Orang-orang ini lebih cenderung mendapat jenis jangkitan bakteria tertentu, terutamanya bakteria jenis "terkapsul" sepertiStreptococcus pneumoniae. Mereka juga cenderung mendapat beberapa jenis jangkitan oleh virus atau parasit.
Gejala yang tepat akan berbeza-beza berdasarkan jenis jangkitan tertentu. Contohnya, seseorang mungkin mengalami sakit dada, batuk, dan demam akibat radang paru-paru atau dari bronkitis. Jenis jangkitan lain boleh menyebabkan gejala dari jangkitan sinus atau jangkitan pada telinga tengah.
Kemungkinan lain termasuk cirit-birit dari jangkitan gastrousus yang mungkin sementara atau jangka panjang. Pada masa lain, seseorang mungkin mengalami kulit merah yang panas akibat jangkitan kulit. Banyak jenis jangkitan lain juga mungkin.
Orang yang kekurangan antibodi mungkin mendapat jangkitan berulang kali. Lebih-lebih lagi, mereka mungkin tidak bertindak balas seperti orang lain terhadap terapi standard, seperti antibiotik oral. Dan bayi dengan penyakit kekurangan antibodi mungkin tidak akan menambah berat badan secara normal (dikenal sebagai "kegagalan untuk berkembang"), kerana berulang jangkitan.
Berbagai jenis penyakit imunodefisiensi humoral primer mempunyai risiko yang sedikit berbeza dari segi jangkitan. Sebagai contoh, orang dengan kekurangan IgA lebih cenderung mendapat jangkitan pada sinus dan sistem paru-paru.
Sebilangan orang dengan penyakit kekurangan antibodi versi yang lebih ringan tidak mengalami sebarang gejala. Sebagai contoh, majoriti orang dengan kekurangan IgA tidak mempunyai gejala yang ketara dari peningkatan jumlah jangkitan.
Sekiranya seseorang mengalami simptom, ini sering tidak muncul semasa lahir tetapi memerlukan beberapa bulan untuk muncul. Semasa kelahiran, bayi mempunyai beberapa perlindungan antibodi yang telah diterima dari ibu. Perlindungan ini mungkin bertahan beberapa bulan atau lebih.
Komplikasi
Kadang-kadang orang yang mengalami gangguan ini mengalami komplikasi akibat jangkitan berulang. Contohnya, seseorang dengan jangkitan paru-paru berulang mungkin mengalami kerosakan paru-paru yang tidak dapat dipulihkan, seperti bronchiectasis (kerosakan kekal pada saluran bronkial paru-paru).
Ini adalah salah satu sebab penting untuk mendiagnosis gangguan ini dengan segera, sebelum kerosakan jangka panjang telah berlaku.
Risiko komplikasi berbeza antara pelbagai jenis gangguan kekurangan antibodi. Sebagai contoh, orang dengan CVID mempunyai peningkatan risiko penyakit autoimun tertentu, seperti alopecia, vitiligo, arthritis idiopatik remaja, serta tahap sel darah merah yang rendah, sel darah putih, atau platelet.
Beberapa jenis penyakit kekurangan antibodi juga meningkatkan risiko seseorang terhadap beberapa jenis barah. Sebagai contoh, penghidap CVID mempunyai risiko peningkatan kanser gastrik dan limfoma.
Walaupun mereka tidak mengalami peningkatan jumlah jangkitan, orang dengan kekurangan IgA mungkin mempunyai risiko alergi, penyakit autoimun, dan jenis barah tertentu (seperti limfoma).
Punca
Selalunya, penyakit ini disebabkan oleh masalah genetik yang wujud sejak lahir.
Sebagai contoh, agammaglobulinemia berkaitan X disebabkan oleh mutasi pada gen yang dikenali sebagai BTK. Kerana masalah dengan gen ini, orang tersebut tidak dapat membuat protein penting yang diperlukan untuk membantu sel B matang secara normal. Ini akhirnya menyebabkan kekurangan antibodi.
Terdapat lima jenis antibodi yang melakukan fungsi yang agak berbeza, termasuk jenis IgG, IgM, dan IgA. Gangguan yang berlainan ini mempunyai kesan yang berbeza terhadap penghasilan subtipe antibodi yang berlainan.
Sebagai contoh, kekurangan IgA hanya mempengaruhi antibodi dari subjenis IgA. Dalam sindrom IgM hiper, seseorang dapat membuat antibodi IgM normal, tetapi antibodi ini tidak dapat beralih untuk membuat subtipe antibodi lain, seperti biasa.
Itulah antara sebab mengapa gejala dan keparahan berbeza antara pelbagai jenis gangguan kekurangan antibodi. Kekurangan dalam pelbagai jenis antibodi menyebabkan satu lagi rentan terhadap jenis jangkitan tertentu.
Diagnosis
Penyakit kekurangan antibodi dapat didiagnosis bila-bila masa semasa kecil atau dewasa. Adalah penting bahawa profesional penjagaan kesihatan mempertimbangkan kemungkinan gangguan kekurangan antibodi atau jenis penyakit imunodefisiensi primer lain pada seseorang yang menderita jangkitan berulang.
Adalah mustahak bahawa kekurangan antibodi itu sendiri didiagnosis dan bukan hanya jangkitan semasa yang mungkin menyebabkan seseorang mendapatkan rawatan. Individu seperti itu memerlukan rawatan untuk mengatasi jangkitan ini secara langsung tetapi juga terapi khusus untuk membantu mengatasi masalah imun mereka.
Malangnya, mendiagnosis penyakit kekurangan antibodi kadang-kadang mencabar. Kerana penyakit ini jarang berlaku, doktor mungkin tidak berfikir untuk memeriksanya. Tidak semua orang dengan gangguan ini menunjukkan jenis gejala yang sama, yang boleh membuat diagnosis sukar.
Juga, adalah sukar untuk mendiagnosis keadaan ini dengan ujian makmal yang tersedia di beberapa pusat kesihatan.
Sejarah perubatan dan pemeriksaan perubatan adalah bahagian penting dalam diagnosis. Sejarah keluarga kadang-kadang dapat memberikan petunjuk, kerana gangguan ini dapat terjadi dalam keluarga. Walau bagaimanapun, penting untuk diperhatikan bahawa walaupun di kalangan orang yang mempunyai gangguan yang sama dalam keluarga yang sama, keparahan boleh sedikit berbeza.
Adalah sangat penting bahawa doktor bertanya mengenai kejadian jangkitan berulang yang lalu, yang mungkin menunjukkan kekurangan antibodi sebagai penyebabnya. Sebagai contoh, berikut adalah beberapa bendera merah yang mungkin untuk penyakit kekurangan antibodi pada kanak-kanak:
- Empat atau lebih jangkitan telinga dalam setahun
- Dua atau lebih jangkitan sinus serius setahun
- Dua lagi pneumonia setahun
- Abses kulit berulang
- Jangkitan kulat berterusan
- Tanggapan buruk terhadap antibiotik oral
Kerja Makmal
Sekiranya disyaki terdapat gangguan kekurangan antibodi, langkah pertama biasanya adalah menguji tahap antibodi dalam darah (IgG, IgA, IgM, dan IgE). Pada beberapa pesakit, satu atau lebih nilai ini secara dramatis berada di bawah nilai normal, menandakan adanya kemungkinan kekurangan kekurangan antibodi.
Walau bagaimanapun, kadang-kadang nilai-nilai ini normal atau hanya sedikit berkurang pada seseorang yang mengalami gangguan kekurangan antibodi. Selalunya lebih berkesan untuk melakukan ujian tindak balas antibodi tertentu.
Ini boleh dilakukan dengan memberikan satu atau lebih vaksin kepada seseorang (seperti untuk tetanus atau pneumococcus). Sebelum dan sesudahnya, doktor menggunakan ujian darah untuk melihat apakah antibodi meningkat dengan tepat setelah vaksin diberikan. Bagi banyak gangguan kekurangan antibodi, tindak balas antibodi normal ini berkurang atau tidak ada.
Ujian makmal asas lain, seperti jumlah darah lengkap (CBC), kadang-kadang boleh membantu. Ujian untuk limfosit dan pelengkap (komponen lain dari sistem imun) kadang-kadang dapat memberikan maklumat yang relevan.
Walau bagaimanapun, diagnosis pasti juga memerlukan ujian lain yang tidak biasa dan khusus. Beberapa jenis ujian genetik biasanya diperlukan untuk diagnosis pasti.
Diagnosis Jangkitan Pendasar Khusus
Sekiranya terdapat jangkitan aktif, ini mungkin memerlukan ujian diagnostik tambahan untuk mencari sumber jangkitan semasa. Ini akan bergantung kepada gejala dan keadaan klinikal tertentu. Sebagai contoh, kultur darah mungkin diperlukan untuk mengesahkan jenis jangkitan bakteria tertentu. Ujian lain, seperti sinar-X dada, mungkin juga diperlukan.
Rawatan
Ramai pesakit dengan penyakit kekurangan antibodi juga memerlukan terapi penggantian antibodi, untuk membantu mencegah jangkitan. Ini boleh diambil sebagai suntikan atau melalui saluran intravena. Penggantian antibodi diberikan bukan hanya ketika seseorang mengalami jangkitan, tetapi jangka panjang untuk membantu mencegah jangkitan di masa depan.
Sebagai contoh, orang dengan CVID yang mengambil terapi penggantian antibodi mungkin tidak mengalami pneumonia sesering mungkin. Walau bagaimanapun, terapi sedemikian tidak diperlukan untuk semua pesakit dengan penyakit kekurangan antibodi. Contohnya, seseorang yang kekurangan IgA mungkin tidak memerlukan rawatan sedemikian.
Ramai orang dengan penyakit kekurangan antibodi juga memerlukan rawatan profilaksis lain untuk membantu mencegah jangkitan. Sebagai contoh, ini mungkin bermaksud mengambil antibiotik seperti amoksisilin dalam jangka panjang (dan bukan hanya apabila tanda-tanda jangkitan muncul). Ini membantu memastikan kemungkinan jangkitan dapat diatasi dengan cepat sebelum dapat ditahan.
Transplantasi sel stem hematopoietik (HSCT) juga merupakan pilihan rawatan bagi beberapa orang dengan penyakit kekurangan antibodi. Dalam rawatan ini, sel-sel sumsum tulang asal seseorang (termasuk sel-sel imun seperti sel-sel B) mati. Orang itu diberi sel stem yang disumbangkan normal yang dapat digunakan untuk membina semula sistem imun.
Tidak seperti pilihan lain, HSCT dapat memberikan penawar yang pasti. Namun, ia menanggung beberapa risiko besar, dan itu bukan pilihan yang tepat untuk setiap orang.
Rawatan tambahan mungkin diperlukan berdasarkan jenis gangguan kekurangan antibodi dan gejala spesifik yang berlaku.
Rawatan untuk Jangkitan Aktif
Walaupun dengan langkah-langkah pencegahan ini, jangkitan kadang-kadang masih boleh berlaku. Ini perlu dirawat secara langsung, seperti dengan rawatan antivirus untuk jangkitan virus atau antibiotik untuk jangkitan bakteria.
Prognosis
Kerana rawatan yang lebih baik, banyak orang dengan gangguan kekurangan antibodi yang lebih teruk sekarang melakukan yang lebih baik daripada yang mereka lakukan pada masa lalu.
Dengan diagnosis dan rawatan yang tepat, orang-orang ini cenderung mati akibat komplikasi dari gangguan ini, seperti jangkitan atau kerosakan paru-paru jangka panjang. Kini kebanyakan individu akan dapat menjalani kehidupan yang agak normal.
Walau bagaimanapun, walaupun dengan rawatan, individu ini mungkin masih mempunyai risiko masalah kesihatan yang lebih tinggi, seperti jenis barah tertentu.
Warisan
Sekiranya anda atau seseorang dalam keluarga anda telah didiagnosis dengan gangguan kekurangan antibodi, ada baiknya berbincang dengan kaunselor genetik. Tidak semua gangguan ini mempunyai corak pewarisan yang sama.
Tetapi seorang kaunselor genetik dapat memberi anda idea tentang risiko yang mungkin dilahirkan oleh anak masa depan dengan gangguan kekurangan antibodi. Profesional seperti itu juga dapat memberikan nasihat yang baik tentang apakah ujian untuk ahli keluarga lain mungkin masuk akal.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Menerima diagnosis gangguan kekurangan antibodi boleh menjadi luar biasa — banyak yang perlu dipelajari. Namun, jika anda pernah mengalami jangkitan berulang, sebenarnya dapat meyakinkan untuk mengetahui bahawa ada penyebabnya. Dengan rawatan perubatan yang betul, anda seharusnya dapat menguruskan penyakit anda dengan jayanya.
.jpg)
.jpg)
