Trombositopenia amegakaryocytic kongenital (CAMT) adalah salah satu kumpulan sindrom kegagalan sumsum tulang yang diwarisi lebih besar, seperti anemia Fanconi atau dyskeratosis congenita. Walaupun istilah ini adalah mulut, ia lebih baik difahami dengan melihat setiap perkataan dalam namanya. Kongenital bermaksud bahawa seseorang dilahirkan dengan keadaan. Thrombocytopenia adalah istilah perubatan untuk jumlah platelet yang rendah. Akhirnya, amegakaryocytic menerangkan sebab trombositopenia. Platelet dibuat di sumsum tulang oleh megakaryocytes. Trombositopenia amegakaryocytic bermaksud bahawa bilangan platelet rendah adalah sekunder daripada kekurangan megakaryocytes.
Gambar Anne Ackermann / GettyGejala Thrombocytopenia Amegakaryocytic kongenital
Sebilangan besar penghidap CAMT dikenal pasti pada masa bayi, biasanya tidak lama selepas kelahiran. Sama seperti keadaan lain dengan trombositopenia, pendarahan sering menjadi salah satu gejala pertama. Pendarahan biasanya berlaku pada kulit (disebut purpura), mulut, hidung, dan saluran gastrousus. Hampir semua kanak-kanak yang didiagnosis dengan CAMT mempunyai beberapa penemuan kulit. Pendarahan yang paling penting adalah pendarahan intrakranial (otak), tetapi syukurlah itu tidak kerap berlaku.
Kebanyakan sindrom kegagalan sumsum tulang yang diwarisi seperti anemia Fanconi atau dyskeratosis congenita mempunyai kecacatan kelahiran yang jelas. Bayi dengan CAMT tidak mempunyai kecacatan kelahiran tertentu yang berkaitan dengan keadaan ini. Ini dapat membantu membezakan CAMT dari keadaan lain yang timbul semasa kelahiran yang disebut sindrom radius absen trombositopenia. Keadaan ini mempunyai trombositopenia yang teruk tetapi dicirikan oleh lengan bawah yang dipendekkan.
Diagnosis
Ujian kiraan darah lengkap (CBC) adalah ujian darah biasa yang diambil ketika seseorang mengalami pendarahan kerana alasan yang tidak diketahui. Dalam CAMT, CBC mendedahkan trombositopenia yang teruk, dengan jumlah platelet biasanya kurang dari 80,000 sel per mikroliter tanpa anemia (jumlah sel darah merah rendah) atau perubahan dalam jumlah sel darah putih. Terdapat banyak sebab untuk bayi yang baru lahir mengalami trombositopenia, jadi rawatannya mungkin termasuk mengesampingkan pelbagai jangkitan, seperti rubella, sitomegalovirus, dan sepsis (jangkitan bakteria teruk). Thrombopoietin (juga disebut faktor pertumbuhan dan pengembangan megakaryocytic) adalah protein yang merangsang pengeluaran platelet. Tahap trombopoietin pada orang dengan CAMT meningkat.
Selepas penyebab trombositopenia yang lebih umum dikesampingkan, biopsi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk menilai pengeluaran platelet. Biopsi sumsum tulang dalam CAMT akan mendedahkan hampir tidak adanya megakaryocytes, sel darah yang menghasilkan platelet.Kombinasi jumlah platelet yang sangat rendah dan ketiadaan megakaryocytes adalah diagnostik untuk CAMT. CAMT disebabkan oleh mutasi pada gen MPL (reseptor trombopoietin). Ia diwariskan secara autosomal secara resesif, yang bermaksud kedua ibu bapa harus membawa sifat agar anak mereka mengalami keadaan tersebut. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, mereka mempunyai peluang 1 dari 4 untuk mempunyai anak dengan CAMT. Sekiranya dikehendaki, ujian genetik boleh dihantar untuk mencari mutasi pada gen MPL, tetapi ujian ini tidak diperlukan untuk membuat diagnosis.
Rawatan
Rawatan awal diarahkan untuk menghentikan atau mencegah pendarahan dengan transfusi platelet. Transfusi platelet boleh menjadi sangat berkesan, tetapi risiko dan faedah harus ditimbang dengan teliti, kerana beberapa orang yang menerima banyak transfusi platelet dapat mengembangkan antibodi platelet, sehingga mengurangkan keberkesanan rawatan ini. Walaupun beberapa bentuk trombositopenia dapat diobati dengan trombopoietin, kerana orang dengan CAMT tidak memiliki megakaryosit yang cukup untuk membuat platelet dengan cukup, mereka tidak bertindak balas terhadap rawatan ini.
Walaupun hanya platelet yang terkena pada awalnya, lama-kelamaan anemia dan leukopenia (jumlah sel darah putih rendah) dapat berkembang. Penurunan ketiga jenis sel darah ini disebut pancytopenia dan boleh mengakibatkan perkembangan anemia aplastik yang teruk. Ini biasanya berlaku antara usia 3-4 tahun, tetapi mungkin berlaku pada usia yang lebih tua pada beberapa pesakit.
Satu-satunya terapi kuratif untuk trombositopenia amegakaryocytic pada masa ini adalah transplantasi sel induk (atau sumsum tulang). Prosedur ini menggunakan sel induk dari penderma yang hampir sama (biasanya saudara jika ada) untuk menyambung semula pengeluaran sel darah di sumsum tulang.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Mengetahui bayi anda mempunyai keadaan perubatan yang kronik sejurus selepas kelahiran boleh menjadi sangat buruk. Nasib baik, pemindahan platelet dapat digunakan untuk mencegah episod pendarahan dan pemindahan sel induk dapat disembuhkan. Bercakap dengan doktor anak anda mengenai kebimbangan anda, dan pastikan anda memahami semua pilihan rawatan.