Gambaran Keseluruhan Penyakit Sel Sickle

Penyakit sel sickle adalah gangguan darah yang diwarisi yang boleh menyebabkan gejala semasa kecil dan sepanjang hayat. Ia dicirikan oleh episod kesakitan yang teruk. Penyakit sel sabit juga dapat meningkatkan risiko jangkitan dan boleh menyebabkan anda mempunyai tenaga yang rendah. Komplikasi penyakit boleh mengakibatkan masalah penglihatan dan strok.

Di Amerika Syarikat, keadaan ini berlaku pada sekitar 1 dari setiap 365 kelahiran Afrika-Amerika dan 1 dari setiap 16.000 kelahiran Hispanik-Amerika. Ia tidak biasa berlaku pada populasi Kaukasia dan Asia.

Penyakit sel sabit adalah genetik, dan kerana corak pewarisan, penyakit ini boleh mempengaruhi anda atau anak anda walaupun tanpa sejarah keluarga. Terdapat beberapa jenis penyakit sel sabit, termasuk anemia sel sabit dan hemoglobin SC penyakit. Diagnosis biasanya dibuat dengan ujian darah pemeriksaan bayi.

Tidak ada penawar untuk penyakit sel sabit, tetapi kondisinya dapat diatasi dengan berbagai strategi perawatan.

Gejala

Krisis sel sabit, yang merupakan episod yang disifatkan oleh kesakitan dan penderitaan yang teruk, adalah gejala keadaan yang paling ketara. Anda mungkin mengalami kesan krisis secara tiba-tiba, dengan cepat memburuk dalam beberapa jam.

Keadaan ini juga boleh menyebabkan masalah kronik, seperti perkembangan kanak-kanak yang terganggu dan keletihan yang berterusan. Dengan penyakit sel sabit, kesan kesihatan yang serius dapat terjadi akibat pembekuan darah dan / atau oksigen rendah.

Kesan biasa dari penyakit sel sabit termasuk:

• Kesakitan akut: Anda mungkin mengalami sakit mendadak dan tajam, berlangsung selama berhari-hari atau berminggu-minggu. Ini boleh mempengaruhi perut, punggung, lengan, kaki, atau sendi anda.
• Kesakitan kronik: Anda juga boleh mengalami kesakitan kronik. Selalunya ini adalah kesakitan yang mendalam dan membosankan.
• Jangkitan yang kerap: Penyakit ini boleh membuat anda lebih mudah terkena jangkitan kerana merosakkan sistem imun.
• Jaundis: Kulit dan mata anda boleh mengalami perubahan warna kekuningan.
• Kesan anemia: Anemia sering menyebabkan keletihan dan kulit pucat, dan juga boleh menyebabkan sesak nafas.
• Masalah pertumbuhan: Kanak-kanak dan orang dewasa dengan anemia sel sabit mungkin mempunyai ketinggian dan berat badan yang lebih kecil daripada yang dijangkakan sebagai akibat tahap oksigen yang rendah secara kronik semasa kecil.
• Pembengkakan tangan dan / atau kaki: Pembengkakan ini boleh menyakitkan, dan boleh terjadi semasa krisis atau ketika anda tidak mengalami krisis sel sabit.
• Batu empedu: Pecahan sel darah merah, masalah umum yang berlaku dengan krisis sel sabit, dapat meningkatkan risiko batu empedu.
• Priapism: Laki-laki yang mempunyai penyakit sel sabit boleh mengalami ereksi yang menyakitkan kerana masalah aliran darah zakar. Ini adalah keadaan darurat perubatan kerana boleh mengakibatkan kerosakan kekal pada zakar.

Komplikasi

Banyak akibat serius dari penyakit sel sabit disebabkan oleh pembekuan darah yang dapat berkembang di mana-mana saluran darah badan.Kesannya sesuai dengan organ di mana pembekuan darah terbentuk.

Kesan serius dari penyakit sel sabit termasuk:

• Sindrom dada akut: Kesakitan dada dan kesukaran bernafas boleh mengancam nyawa.
• Strok: Aliran darah di mana-mana saluran darah yang membekalkan otak mungkin tersumbat, menyebabkan strok.
• Masalah mata: Penglihatan boleh rosak kerana kekurangan oksigen dalam penyakit sel sabit. Sebenarnya, kesannya cukup serius sehingga menyebabkan kebutaan.
• Pengasingan limpa: Limpa dapat menjadi berlebihan dengan sel darah merah, menjadi membesar dan menyakitkan. Penyerapan splenik juga menyebabkan hipovolemia yang mengancam nyawa (penurunan jumlah darah) dan hipotensi (tekanan darah rendah).
• Nekrosis avaskular: Sendi di dalam badan mungkin tidak menerima cukup oksigen, yang mengakibatkan kesakitan dan kerosakan pada sendi.

Dengan penyakit sel sabit, gumpalan darah juga dapat berkembang di saluran darah jantung (menyebabkan serangan jantung), hati (menyebabkan kegagalan hati) dan / atau ginjal (merosakkan fungsi ginjal).

Mana-mana kesan penyakit sel sabit yang mengancam nyawa ini boleh berlaku pada bila-bila masa semasa kecil atau dewasa.

Punca

Penyakit sel sabit diwarisi. Ini adalah gangguan resesif autosomal, yang bermaksud bahawa untuk mengembangkan keadaannya, seseorang mesti mewarisi gen penyebab penyakit dari kedua ibu bapa.

Ini cenderung berkembang dalam keluarga yang nenek moyangnya berasal dari Afrika, wilayah berbahasa Sepanyol di dunia, Asia tenggara, dan wilayah Mediterranean.

Hemoglobin

Gangguan ini disebabkan oleh kecacatan molekul hemoglobin.Hemoglobin adalah protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah.

Dalam penyakit sel sabit, molekul hemoglobin mempunyai struktur yang sedikit berubah yang dapat menyebabkan sel darah merah pecah dan membentuk bentuk sabit (bukannya bentuk halus biasa).

Sel darah merah berbentuk sabit melekit dan menghadapi masalah melalui saluran darah kecil di dalam badan. Sel-sel tersekat, berkumpul, dan menyekat aliran darah.

Sel darah merah yang terperangkap adalah sumber banyak kesan penyakit sel sabit, seperti sakit dan sindrom dada akut.

Anemia

Biasanya, sel darah merah berlangsung selama beberapa bulan. Walau bagaimanapun, sel darah merah hanya dapat bertahan selama beberapa minggu dengan penyakit sel sabit. Walaupun anda selalu menghasilkan sel darah merah yang baru, tubuh anda tidak dapat memenuhi permintaan ketika anda menghidap penyakit sel sabit.

Sel darah merah membawa oksigen untuk memberi tenaga kepada tubuh anda. Jumlah sel darah merah yang berkurangan ini menyebabkan tenaga rendah dan tekanan darah rendah.

Diagnosis

Sebilangan besar negeri di A.S. melakukan ujian darah pemeriksaan bayi yang baru lahir pada semua bayi. Ujian ini dapat mengenal pasti sama ada bayi anda mempunyai hemoglobin yang tidak normal.

Terdapat beberapa jenis penyakit sel sabit, dan ia berbeza berdasarkan kecacatan hemoglobin tertentu. Ujian darah dapat membezakan jenis penyakit sel sabit.

Jenis penyakit sel sabit merangkumi:

• HBSS: Ini adalah jenis yang paling teruk, juga sering disebut anemia sel sabit. Ia dicirikan oleh mempunyai dua salinan gen yang memberi kod untuk hemoglobin S, yang merupakan protein hemoglobin yang cacat.
• HBSC: Jenis penyakit sel sabit berlaku apabila anda mempunyai protein hemoglobin S dan protein hemoglobin C yang cacat.
• HBSB +: Ini berkembang kerana adanya protein hemoglobin S dan satu gen beta globin yang cacat yang menyebabkan penurunan tahap beta globin dan (relatif) peningkatan tahap alpha globin.
• HBSB-: Ini berkembang kerana adanya protein hemoglobin S dan gen beta globin yang tidak ada yang membawa kepada tahap beta globin yang tidak ada dan peningkatan tahap alpha globin.
• HBSD: Penyakit sel sabit ini berlaku apabila anda mempunyai hemoglobin S dan protein hemoglobin D yang cacat.
• HBSO: Penyakit sel sabit jenis ini berlaku apabila anda mempunyai protein hemoglobin S dan protein hemoglobin O yang cacat.
• HBSE: Hemoglobin S dan protein hemoglobin E menghasilkan penyakit sel sabit jenis ini.
• Sifat sel sickle (SCT): Anda boleh mempunyai SCT dengan satu gen hemoglobin yang cacat dan satu gen hemoglobin yang normal.

Walaupun pelbagai kecacatan hemoglobin disebabkan oleh corak pewarisan genetik, pelbagai jenis penyakit sel sabit didiagnosis dengan ujian darah yang memeriksa protein hemoglobin dalam darah anda atau sampel darah bayi anda.

Ujian Genetik

Ujian genetik dapat digunakan untuk mengenal pasti mutasi (perubahan gen) yang menyebabkan penyakit sel sabit. Secara umum, ujian genetik bukan merupakan bagian biasa dari pemeriksaan penyakit sel sabit, tetapi boleh digunakan untuk membantu menentukan kecacatan genetik untuk membantu dalam proses membuat keputusan untuk jenis rawatan tertentu (seperti pemindahan sumsum tulang).

Rawatan

Penting untuk anda mengadakan lawatan berjadual dengan doktor anda sekiranya anda menghidap penyakit sel sabit. Dan anda mungkin juga perlu mendapatkan rawatan perubatan segera untuk rawatan gejala akut, seperti sakit atau jangkitan.

Pengurusan pencegahan, seperti imunisasi, juga merupakan sebahagian daripada rancangan terapi penyakit sel sabit.

Perlu diingat bahawa terdapat rentang keparahan penyakit sel sabit, jadi anda mungkin memerlukan semua atau hanya beberapa pendekatan rawatan ini, bergantung pada jenis penyakit sel sabit yang anda miliki dan gejala anda.

Rawatan yang digunakan untuk penyakit sel sabit merangkumi;

• Pengurusan Sakit: Kesakitan dari anemia sel sabit dirawat dengan ubat penahan sakit dan cecair intravena.
• Penisilin: Kanak-kanak kecil, sehingga usia 5 tahun, sering diberi penisilin oral setiap hari untuk mencegah radang paru-paru.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea ubat antikanker dapat mengurangkan kekerapan krisis sel sabit yang menyakitkan dan membantu mencegah sindrom dada akut.
• Transfusi Darah: Kadang-kadang transfusi darah diperlukan secara mendesak untuk membetulkan anemia atau merawat kesan penyerapan splenik. Selain itu, pemindahan darah dapat dijadualkan secara berulang untuk membantu mencegah komplikasi penyakit sel sabit. Terdapat kesan sampingan yang serius kerana sering melakukan pemindahan, termasuk besi berlebihan.
• Pemindahan Tulang Sumsum: Pemindahan sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit sel sabit pada beberapa orang. Perlu diingat bahawa tisu yang disumbangkan mesti berasal dari saudara darah yang sesuai, dan prosedur ini mempunyai banyak risiko.

Penyakit sel sabit dapat meningkatkan risiko komplikasi tertentu semasa kehamilan (seperti pembekuan darah), jadi anda perlu mendapat perawatan pranatal sehingga masalah dapat dicegah, dikesan, dan dirawat.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Oleh kerana penyelidikan semakin maju dalam rawatan penyakit sel sabit, pilihan rawatan baru seperti terapi gen mungkin muncul. Penyakit sel sabit boleh memberi kesan besar kepada kehidupan anda. Krisis sel sabit tidak dapat diramalkan, dan anda mungkin memerlukan rawatan segera. Dengan rawatan perubatan, anda dapat mencapai hasil yang baik dan mengelakkan akibat jangka panjang dari komplikasi penyakit.