Jarang-Penyakit

Gambaran keseluruhan Trisomi 18, penyakit kromosom yang juga disebut sindrom Edwards, termasuk gejala, diagnosis, dan rawatannya.

Apakah sindrom Klinefelter dan apakah genetik keadaan ini? Apakah simptom, penyebab, dan rawatannya?

Sarcoidosis adalah penyakit radang yang menyebabkan pertumbuhan granuloma dan boleh mempengaruhi banyak sistem di dalam badan, yang paling sering adalah paru-paru dan kelenjar getah bening.

Penyakit autoimun dirawat oleh doktor yang pakar dalam keadaan autoimun tertentu.

Ketahui mengenai gejala, kriteria diagnostik, dan rawatan untuk sindrom hypoperistalsis usus mikrokstis mikrokstis, kecacatan kelahiran kongenital.

Osteopetrosis adalah keadaan yang menyebabkan kepadatan tulang yang tinggi dan pertumbuhan tulang yang tidak normal. Ia juga menjadikan tulang lebih rentan terhadap patah tulang

Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah keadaan kongenital yang mempengaruhi pertumbuhan. Ketahui mengenai ciri-ciri BWS dan pilihan rawatan yang ada.

Alel adalah variasi berbeza dari gen yang sama. Mereka membantu menentukan sifat dan ciri yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak.

Dari penginapan di rumah hingga kewangan hingga sokongan, pelajari strategi untuk menjadi penjaga seseorang dengan distrofi otot.

Oculocutaneous albinism adalah gangguan genetik yang menyebabkan kekurangan pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Keadaan ini juga boleh menyebabkan masalah penglihatan. Ketahui lebih lanjut.

Ketahui lebih lanjut mengenai cystinosis, gangguan yang melibatkan sistin asid amino, dan gejala, diagnosis, dan rawatannya.

Ketahui mengenai sindrom Carpenter, sekumpulan gangguan genetik, termasuk gejala, diagnosis, dan rawatan.

Limfangiomatosis adalah ketika tumor tumbuh di sistem limfa. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala dan rawatan penyakit yang jarang berlaku ini.

Polikondritis berulang (RP) adalah keadaan autoimun yang jarang berlaku yang menyebabkan keradangan berulang tulang rawan dan tisu lain di seluruh badan.

Abetalipoproteinemia adalah penyakit jarang yang menyukarkan badan untuk menyerap lemak. Ketahui lebih lanjut mengenai keadaan ini dan cara rawatannya.

Ketahui mengenai keadaan genetik yang disebut progeria, yang mungkin merujuk kepada Hutchinson-Gilford progeria atau sindrom Werner, kedua-duanya menyebabkan penuaan yang cepat.

Ketahui mengenai sindrom Reye, keadaan yang mula menunjukkan gejala sama seperti kanak-kanak hampir selesai sembuh dari selesema atau cacar air.

Kesalahan metabolisme bawaan merujuk kepada kumpulan penyakit genetik yang besar dan pelbagai yang menyebabkan masalah pada jalan metabolik tertentu.

Penyakit autoflamasi disebabkan oleh mutasi gen yang menyebabkan sistem imun tidak berfungsi. Mereka menyebabkan demam dan keradangan sistemik.

Ketahui mengenai sindrom Jackson-Weiss termasuk gejala dan rawatan gangguan genetik ini yang menyebabkan kecacatan kelahiran di kepala, muka, dan kaki.