Gambaran Keseluruhan Ralat Metabolisme Kelahiran

Kesalahan metabolisme bawaan (IEM) adalah istilah untuk kumpulan penyakit genetik yang besar dan pelbagai. Setiap penyakit tertentu agak jarang berlaku. Sebilangan besar keadaan ini sangat serius, malah boleh mengancam nyawa. Lain-lain boleh diurus dengan baik dengan penjagaan yang betul.

Nasib baik, dengan rawatan dan diagnosis yang lebih baik, tinjauannya bertambah baik bagi banyak orang dengan keadaan ini. Bagi pesakit dan orang tersayang, dapat membantu mengetahui tentang persamaan dalam kumpulan penyakit yang besar ini serta ciri khas setiap jenis tertentu.

Peranan Metabolisme

Untuk memahami ralat metabolisme yang lahir, sangat membantu memikirkan metabolisme itu sendiri. Metabolisme berkaitan dengan kadar di mana badan anda menggunakan kalori, tetapi jauh lebih banyak daripada itu.

Istilahmetabolismemerujuk kepada rangkaian tindak balas kimia yang sangat kompleks dan terkoordinasi yang berlaku di dalam sel badan anda. Reaksi ini diperlukan untuk mengekalkan kehidupan. Melalui tindak balas ini, tubuh anda membebaskan tenaga yang terdapat dalam nutrien seperti protein dan karbohidrat.

Tubuh anda memecah sebatian tertentu dan mencipta yang lain dalam banyak proses yang berbeza. Metabolisme juga diperlukan untuk membantu mengeluarkan produk buangan tertentu dari sel, di mana ia akhirnya dapat disingkirkan dari badan.

Sebilangan besar proses metabolik ini berlaku dalam beberapa langkah, dengan satu sebatian diubah sepanjang masa yang berlainan. Sebatian juga perlu dibawa masuk dan keluar dari banyak tempat tertentu di dalam dan di luar sel.

Sekiranya terdapat masalah dengan satu langkah proses, ia boleh menyebabkan masalah serius. Sebatian tertentu boleh naik ke tahap yang terlalu tinggi sehingga menyebabkan kerosakan pada sel dan organ sekitarnya. Masalah lain boleh berlaku kerana sebatian yang diperlukan kekurangan.

Punca

Tindak balas kimia yang berlaku di dalam badan anda memerlukan bantuan pelbagai enzim. Enzim memastikan bahawa tindak balas kimia tertentu berlaku dengan cepat. Tetapi jika enzim tidak berfungsi dengan baik, ia boleh menyebabkan penyekat utama metabolisme. IEM merujuk kepada sejenis keadaan perubatan di mana salah satu enzim ini tidak berfungsi dengan baik kerana kecacatan genetik.

Kesalahan metabolisme bawaan muncul sejak lahir — walaupun gejala tidak selalu bermula dengan segera. Gen seseorang mengandungi maklumat yang diperlukan untuk membuat enzim metabolik ini. Sekiranya terdapat masalah dengan salah satu gen ini kerana mutasi, enzim yang dihasilkan mungkin tidak berfungsi dengan baik, atau mungkin tidak berfungsi sama sekali.

Mutasi akhirnya membawa kepada gejala IEM, kerana ada masalah dengan jalur metabolik tertentu di dalam badan. Jenis IEM yang berlainan biasanya dinamakan enzim tertentu yang tidak berfungsi dengan baik.

Jenis IEM yang berbeza

Terdapat banyak jenis IEM. Ini dapat dimasukkan ke dalam subkumpulan penyakit, yang merangkumi enzim dari proses yang berkait rapat. Beberapa kategori utama adalah:

• Gangguan metabolisme karbohidrat (seperti galaktosemia)
• Gangguan metabolisme asid amino (seperti fenilketonuria)
• Gangguan metabolisme asid lemak (seperti kekurangan MCAD)
• Gangguan kitaran Urea (seperti citrullinemia)
• Asidemik organik (seperti penyakit kencing sirap maple)
• Gangguan mitokondria (seperti MELAS)
• Gangguan peroksisom (seperti sindrom Zellweger)
• Gangguan lysosomal (seperti penyakit Gaucher)

Anggota setiap subkumpulan mungkin mempunyai simptom dan rawatan yang agak serupa. Namun, walaupun dalam kumpulan yang sama, terdapat banyak variasi dari segi gejala dan keparahan.

Sebagai kumpulan, kesalahan metabolisme bawaan boleh mempengaruhi sebanyak satu hingga tiga dalam 3,000 orang. Lebih daripada 1,000 jenis IEM telah dijelaskan. IEM tertentu lebih kerap berlaku pada kumpulan etnik tertentu.

Simptomnya

Gejala kesalahan lahir berbeza-beza mengikut jenis IEM tertentu dan keparahan mutasi. Pada orang yang mengalami mutasi yang teruk, gejala sering bermula dalam beberapa hari selepas kelahiran. Pada orang dengan mutasi yang lebih ringan, gejala mungkin tidak akan bermula hingga akhir usia kanak-kanak atau bahkan dewasa. Penyakit yang sama boleh menyebabkan gejala yang sangat berbeza pada orang dewasa daripada pada kanak-kanak.

Gejala IEM boleh mempengaruhi hampir semua jenis sel atau organ di dalam badan. Selalunya penyakit ini bersifat multi-sistemik, menyebabkan masalah pada banyak bahagian badan sekaligus. Beberapa kemungkinan gejala pada bayi mungkin termasuk:

• Kelesuan
• Masalah makan
• Suhu badan rendah
• Muntah
• Nafas cepat
• Kejang
• Kekakuan otot yang tidak normal

Jika tidak diobati, gejala ini dapat berkembang menjadi koma, kegagalan organ, pernafasan, dan kematian. IEM juga boleh mempengaruhi sistem tubuh yang lain, bergantung pada penyakit tertentu. Penting untuk menyedari bahawa tidak semua IEM akan menyebabkan semua gejala berikut. Malah orang dengan jenis IEM yang sama mungkin mempunyai gejala yang agak berbeza. Berikut adalah beberapa masalah tambahan yang mungkin disebabkan oleh IEM:

• Gagal tumbuh dengan betul
• Kelewatan perkembangan
• Kekejangan otot
• Masalah dengan sakit saraf
• Gangguan pergerakan
• Masalah tingkah laku dan psikiatri
• Masalah pendengaran atau penglihatan
• Muntah dan cirit-birit berulang
• Sakit perut
• Masalah kuning dan hati
• Organ dalaman yang diperbesar
• Masalah jantung, seperti kardiomiopati atau serangan jantung
• Ruam kulit atau pigmentasi tidak normal
• Ciri fizikal yang tidak biasa atau tersendiri (ciri dysmorphic)
• Bau yang tidak biasa

Kadang-kadang seseorang akan mengalami gejala yang berulang, kerana jenis tekanan tertentu boleh memburukkan keadaan dan bahkan boleh menyebabkan masalah yang mengancam nyawa. Gejala lain cenderung kronik. Banyak bergantung pada jenis IEM tertentu dan keparahan mutasi tertentu.

Diagnosis

Doktor mempertimbangkan sejarah perubatan, ujian perubatan, dan pelbagai ujian darah rutin ketika mendiagnosis IEM. Ujian pengimejan perubatan juga dapat memberi petunjuk, kerana ia menunjukkan bahagian tubuh yang terjejas. Sejarah perubatan keluarga selalunya sangat penting.

Walau bagaimanapun, ujian genetik hampir selalu diperlukan untuk diagnosis pasti. Sebilangan kecil keadaan ini diuji sebagai sebahagian daripada pemeriksaan bayi rutin yang diterima oleh semua bayi baru lahir di AS, tetapi masih banyak lagi yang tidak.

Oleh kerana setiap individu IEM agak jarang berlaku, doktor bukan pakar mungkin tidak mempunyai pengalaman dengan IEM tertentu. Keadaan ini mungkin mempunyai simptom yang serupa dengan keadaan lain yang lebih biasa.

Sebagai contoh, IEM pada mulanya disalah anggap sebagai sepsis - tindak balas yang luar biasa terhadap jangkitan. Atau mungkin disalah anggap sebagai masalah dengan jantung atau paru-paru.

Adalah penting bahawa doktor mempertimbangkan kemungkinan pesakit mungkin mempunyai IEM, jadi mereka boleh memerintahkan pemeriksaan saringan genetik atau pemeriksaan awal yang diperlukan. Walau bagaimanapun, sangat sukar bagi doktor untuk mengetahui dengan tepat ujian genetik mana yang akan dicadangkan. Sekiranya IEM adalah kemungkinan, sangat berguna untuk meminta bantuan doktor yang pakar dalam merawat jenis penyakit ini.

Penting agar diagnosis berlaku secepat mungkin. Dalam beberapa kes, rawatan segera IEM dapat membantu mencegah kerosakan dan kematian kekal.

Rawatan

Rawatan untuk kesalahan metabolisme bawaan bervariasi berdasarkan gen tertentu yang terlibat dan jalur metaboliknya. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa persamaan umum dalam rawatan, termasuk:

• Melengkapkan produk metabolik yang "tersekat" kerana gen yang rosak
• Mengurangkan produk metabolik yang mempunyai tahap yang terlalu tinggi
• Mencegah situasi yang memburukkan atau mencetuskan gejala IEM (seperti dehidrasi)
• Memberi rawatan simptomatik (mis., Ubat anti-sawan)

Dalam beberapa keadaan, dapat membantu mengikuti diet tertentu yang akan mengurangkan masalah dari IEM. Contohnya, pengidap fenilketonuria perlu mengikuti diet rendah protein.

Pada pelbagai titik, orang yang mempunyai IEM mungkin perlu dimasukkan ke hospital sehingga mereka dapat mendapat rawatan sokongan yang lebih kuat. Kejayaan keseluruhan rawatan berbeza secara signifikan antara pelbagai jenis IEM.

Untuk beberapa penyakit, rawatan ini membolehkan individu menjalani kehidupan normal atau hampir normal. Pada tahap yang lain, bayi dengan jenis IEM tertentu boleh mati dalam beberapa hari selepas kelahiran, walaupun mereka telah didiagnosis dengan betul. Terdapat juga orang yang menjalani kehidupan dengan gejala ringan hingga teruk dari IEM mereka.

Nasib baik, semakin banyak rawatan tersedia untuk orang yang menghidap IEM. Semua orang yang mempunyai IEM harus mendapat rawatan daripada profesional perubatan dengan pengalaman merawat keadaan yang jarang berlaku ini.

Genetik

Sebilangan besar jenis IEM diwarisi secara autosomal resesif. Ini bermaksud seseorang harus menerima gen yang terjejas dari ibu dan ayah mereka. Orang yang hanya mempunyai satu salinan gen yang terjejas biasanya tidak mengalami sebarang gejala, dan mereka disebut "pembawa" penyakit ini.

Ramai orang yang menjadi pembawa IEM tertentu tidak akan mengetahuinya. Tetapi jika pasangan mempunyai satu anak yang dilahirkan dengan IEM, mereka mempunyai peluang 25 persen untuk melahirkan anak lain dengan keadaan yang sama.

Beberapa IEM adalah resesif berkait x. Penyakit ini lebih kerap berlaku dan lebih teruk pada lelaki. Di sini, seorang pesakit lelaki mungkin hanya menerima satu gen yang terjejas dari ibunya (yang mungkin tidak akan mengalami gejala). Jenis warisan genetik lain jarang berlaku dalam keadaan ini.

Selalunya bermanfaat untuk berbincang dengan kaunselor genetik sekiranya anda mengetahui bahawa IEM dijalankan dalam keluarga anda. Kaunselor dapat membantu anda mengetahui tentang risiko mengandung bayi dengan IEM. Untuk beberapa jenis IEM, tersedia ujian genetik yang mungkin dapat menguji IEM secara pranatal. Beberapa pasangan yang berisiko juga mungkin memilih implantasi selektif embrio yang diketahui tanpa penyakit.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Terdapat banyak yang perlu dipelajari apabila anda mengetahui bahawa anda atau orang yang anda sayangi telah didiagnosis dengan kesalahan metabolisme bawaan. Ini boleh mengasingkan dan luar biasa tetapi ketahuilah bahawa itu bukan salah anda. Sekumpulan profesional perubatan sedia membantu. Ramai orang yang menghidap penyakit langka ini juga memilih untuk berhubung dengan keluarga lain melalui internet. Dengan mengetahui lebih lanjut mengenai keadaan tertentu, anda dapat membuat keputusan yang lebih baik mengenai menguruskan penyakit ini.