Gambaran Keseluruhan Neuroblastoma

Sebagai salah satu jenis barah yang paling biasa pada masa bayi, neuroblastoma adalah barah yang terdapat pada anak kecil. Tumor bermula pada neuroblas (sel saraf belum matang) sistem saraf pusat.

Khususnya, neuroblastoma melibatkan sel-sel saraf yang merupakan sebahagian daripada sistem saraf simpatik. Sistem saraf simpatik dan parasimpatis adalah kedua-dua bahagian sistem saraf autonomi, sistem yang mengawal proses dalam badan yang biasanya tidak perlu kita fikirkan seperti pernafasan dan pencernaan. Sistem saraf simpatik bertanggungjawab untuk reaksi "melawan atau terbang" yang berlaku ketika kita mengalami tekanan atau ketakutan.

Sistem saraf simpatik mempunyai kawasan yang disebut ganglia, yang terletak pada tahap tubuh yang berlainan. Bergantung pada di mana sistem ini bermula neuroblastoma, ia mungkin bermula di kelenjar adrenal (kira-kira sepertiga kes), perut, pelvis, dada, atau leher.

Statistik

Neuroblastoma adalah barah kanak-kanak yang biasa, merangkumi 7% kanser di bawah usia 15 tahun, dan 25% kanser yang berkembang pada tahun pertama kehidupan. Oleh itu, ia adalah jenis barah yang paling biasa pada bayi. Ia lebih biasa pada lelaki berbanding wanita. Kira-kira 65% neuroblastoma didiagnosis sebelum usia 6 bulan, dan jenis kanser ini jarang berlaku selepas usia 10. Neuroblastoma bertanggungjawab untuk kira-kira 15% kematian yang berkaitan dengan barah pada kanak-kanak.

Tanda dan Gejala

Tanda-tanda dan gejala-gejala neuroblastoma boleh berbeza-beza bergantung pada tempat di mana mereka muncul dan juga sama ada kanser telah merebak ke kawasan lain atau tidak.

Tanda penyampaian yang paling biasa adalah jisim perut yang besar. Jisim juga boleh berlaku di kawasan lain di mana ganglia terdapat seperti dada, pelvis, atau leher. Demam mungkin berlaku dan kanak-kanak mungkin mengalami penurunan berat badan atau "kegagalan untuk berkembang."

Apabila barah telah merebak (paling sering ke sumsum tulang, hati, atau tulang) gejala lain mungkin ada. Metastasis di belakang dan di sekitar mata (metastasis periorbital) boleh menyebabkan mata bayi menonjol keluar (proptosis) dengan lingkaran hitam di bawah matanya. Metastasis pada kulit boleh menyebabkan tompok-tompok hitam kebiruan (ecchymoses) yang menimbulkan istilah "baby muffin blueberry." Tekanan pada tulang belakang dari metastasis tulang boleh mengakibatkan gejala usus atau pundi kencing. Metastasis ke tulang panjang sering menyebabkan rasa sakit dan boleh mengakibatkan patah tulang patologi (patah tulang yang melemah kerana adanya barah di tulang).

Tempat Penyebaran Neuroblastoma (Metastasize)

Neuroblastoma boleh merebak dari tapak utama melalui aliran darah atau sistem limfa. Kawasan badan yang paling sering disebarkannya meliputi:

• Tulang (menyebabkan sakit tulang dan lemas)
• Hati
• Paru-paru (menyebabkan sesak nafas atau kesukaran bernafas)
• Sumsum tulang (mengakibatkan pucat dan kelemahan akibat anemia)
• Kawasan periorbital (di sekitar mata menyebabkan membonjol)
• Kulit (menyebabkan penampilan mufin blueberry)

Diagnosis

Diagnosis neuroblastoma biasanya merangkumi ujian darah yang mencari penanda (bahan yang dikeluarkan oleh sel barah) dan kajian pencitraan.

Sebagai sebahagian daripada sistem saraf simpatik, sel-sel neuroblastoma mengeluarkan hormon yang dikenali sebagai katekolamin. Ini termasuk hormon seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. Bahan yang paling sering diukur dalam membuat diagnosis neuroblastoma termasuk asid homovanillic (HVA) dan asid vanillylmandelic (VMA). HVA dan VMA adalah metabolit (produk pemecahan) norepinefrin dan dopamin.

Ujian pencitraan yang dilakukan untuk menilai tumor (dan untuk mencari metastasis) mungkin merangkumi imbasan CT, MRI dan imbasan PET. Tidak seperti CT dan MRI yang merupakan kajian "struktur", imbasan PET adalah kajian "fungsional". Dalam ujian ini, sebilangan kecil gula radioaktif disuntik ke dalam aliran darah. Sel yang berkembang pesat, seperti sel tumor, mengambil lebih banyak gula ini dan dapat dikesan dengan pengimejan.

Biopsi sumsum tulang biasanya dilakukan juga kerana tumor ini biasanya merebak ke sumsum tulang.

Ujian yang unik untuk neuroblastoma adalah imbasan MIBG. MIBG bermaksud meta-iodobenzylguanidine. Sel-sel neuroblastoma menyerap MIBG yang digabungkan dengan yodium radioaktif. Kajian-kajian ini sangat membantu dalam menilai metastasis tulang dan juga penglibatan sumsum tulang.

Ujian lain yang sering dilakukan adalah kajian penguatan MYCN. MYCN adalah gen yang penting untuk pertumbuhan sel. Beberapa neuroblastoma mempunyai lebihan salinan gen ini (lebih dari 10 salinan), penemuan yang disebut sebagai "penguatan MYCN." Neuroblastoma dengan penguatan MYCN cenderung tidak bertindak balas terhadap rawatan untuk neuroblastoma dan lebih cenderung untuk metastasize ke kawasan badan yang lain.

Pemeriksaan Neuroblastoma

Oleh kerana tahap asid vanillylmandelic urin dan asid homovanillic agak mudah diperoleh dan tahap abnormal terdapat pada 75 hingga 90 peratus neuroblastoma, kemungkinan pemeriksaan semua kanak-kanak untuk penyakit ini telah diperdebatkan.

Kajian telah melihat pemeriksaan dengan ujian ini, biasanya pada usia 6 bulan. Walaupun penyaringan mengambil lebih banyak kanak-kanak dengan neuroblastoma peringkat awal, nampaknya tidak memberi kesan pada kadar kematian penyakit ini dan tidak disarankan pada masa ini.

Pementasan

Seperti banyak barah lain, neuroblastoma dibahagikan antara tahap I dan IV bergantung kepada tahap penyebaran barah. Sistem Jawatankuasa Tahap Neuroblastoma Antarabangsa (INSS) yang dikembangkan pada tahun 1988 mengandungi peringkat berikut:

• Tahap I - Pada peringkat I penyakit tumor dilokalisasi, walaupun mungkin merebak ke kelenjar getah bening berdekatan. Pada peringkat ini, tumor boleh dikeluarkan sepenuhnya semasa pembedahan.
• Tahap II - Tumor terbatas pada kawasan di mana ia bermula dan kelenjar getah bening berdekatan mungkin terjejas, tetapi tumor tidak dapat dikeluarkan sepenuhnya dengan pembedahan.
• Tahap III - Tumor tidak dapat dikeluarkan secara pembedahan (tidak dapat disembuhkan). Ia mungkin merebak ke kelenjar getah bening berdekatan atau kawasan, tetapi tidak ke kawasan badan yang lain.
• Tahap IV - Tahap IV merangkumi tumor dengan saiz apa pun dengan atau tanpa kelenjar getah bening yang telah merebak ke tulang, sumsum tulang, hati, atau kulit.
• Tahap IV-S - Klasifikasi khas tahap IV-S dibuat untuk tumor yang dilokalisasi, tetapi walaupun ini telah merebak ke sumsum tulang, kulit atau hati pada bayi yang berumur kurang dari satu tahun. Sumsum tulang mungkin terlibat, tetapi tumor terdapat di kurang dari 10 peratus sumsum tulang.

Kira-kira 60% hingga 80% kanak-kanak didiagnosis ketika barah itu peringkat IV.

Sistem Pementasan Kumpulan Risiko Neuroblastoma Antarabangsa (INRGSS)

Sistem Pementasan Kumpulan Risiko Neuroblastoma Antarabangsa (INRGSS) direka khas oleh Kumpulan Risiko Neuroblastoma Antarabangsa (INRG) untuk menilai, pra-rawatan, "risiko" kanser, dengan kata lain, seberapa besar kemungkinan tumor tersebut disembuhkan.

Dengan menggunakan sistem ini, tumor diklasifikasikan sebagai risiko tinggi atau risiko rendah, yang membantu memandu rawatan.

Punca dan Faktor Risiko

Sebilangan besar kanak-kanak dengan neuroblastoma tidak mempunyai sejarah penyakit keluarga. Yang mengatakan, mutasi genetik dianggap bertanggungjawab untuk sekitar 10% neuroblastoma.

Mutasi dalam gen ALK (limfoma kinase anaplastik) adalah penyebab utama neuroblastoma keluarga. Mutasi garis pusat dalam PHOX2B telah dikenal pasti dalam subset neuroblastoma keluarga.

Faktor risiko lain yang mungkin dicadangkan termasuk merokok orang tua, penggunaan alkohol, beberapa ubat semasa kehamilan dan pendedahan kepada bahan kimia tertentu, tetapi pada masa ini tidak dapat dipastikan apakah ini memainkan peranan atau tidak.

Rawatan

Terdapat beberapa pilihan rawatan untuk neuroblastoma. Pemilihan ini bergantung pada sama ada pembedahan mungkin dan faktor lain. Adakah atau tidak tumor itu "berisiko tinggi" menurut INCRSS juga berperanan dalam pilihan rawatan, dan pilihan biasanya dibuat berdasarkan apakah tumor berisiko tinggi atau berisiko rendah. Pilihan termasuk:

• Pembedahan - Kecuali jika neuroblastoma merebak (tahap IV), pembedahan biasanya dilakukan untuk membuang sebanyak mungkin tumor. Sekiranya pembedahan tidak dapat membuang semua tumor, rawatan tambahan dengan kemoterapi dan radiasi biasanya disyorkan.
• Kemoterapi - Kemoterapi melibatkan penggunaan ubat-ubatan yang membunuh sel-sel yang membahagi dengan cepat. Oleh itu, ia boleh mengakibatkan kesan sampingan kerana kesannya pada sel-sel normal dalam tubuh yang cepat membelah seperti pada sumsum tulang, folikel rambut, dan saluran pencernaan. Ubat kemoterapi yang biasa digunakan untuk merawat neuroblastoma termasuk Cytoxan (cyclophosphamide), Adriamycin (doxorubicin), Platinol (cisplatin), dan etoposide. Ubat tambahan biasanya digunakan jika tumor dianggap berisiko tinggi.
• Pemindahan sel stem - Kemoterapi dosis tinggi dan terapi radiasi diikuti dengan pemindahan sel stem adalah pilihan lain untuk rawatan. Transplantasi ini mungkin sama ada autologous (menggunakan sel anak sendiri yang ditarik sebelum kemoterapi) atau allogeneic (menggunakan sel dari penderma seperti ibu bapa atau penderma yang tidak berkaitan).
• Rawatan lain - Untuk tumor yang berulang, kategori rawatan lain yang boleh dipertimbangkan termasuk terapi retinoid, imunoterapi, dan terapi yang disasarkan dengan perencat ALK dan rawatan lain, seperti menggunakan sebatian yang diambil oleh sel-sel neuroblastoma yang melekat pada zarah radioaktif.

Remisi Spontan

Fenomena yang disebut sebagai pengampunan spontan dapat terjadi, terutama bagi anak-anak yang memiliki tumor yang berukuran kurang dari 5 cm (2 1/2 inci,) adalah tahap I atau tahap II, dan berumur kurang dari satu tahun.

Pengampunan spontan berlaku apabila tumor "hilang" sendiri tanpa rawatan. Walaupun fenomena ini jarang berlaku dengan banyak barah lain, tidak jarang berlaku dengan neuroblastoma, baik untuk tumor primer atau metastasis. Kami tidak pasti apa yang menyebabkan beberapa tumor ini hilang begitu saja, tetapi ia mungkin berkaitan dengan sistem kekebalan tubuh.

Prognosis

Prognosis neuroblastoma boleh sangat berbeza di antara kanak-kanak yang berbeza. Umur semasa diagnosis adalah faktor nombor satu yang mempengaruhi prognosis. Kanak-kanak yang didiagnosis sebelum berumur satu tahun mempunyai prognosis yang sangat baik, walaupun dengan tahap neuroblastoma lanjut.

Faktor-faktor yang berkaitan dengan prognosis neuroblastoma termasuk:

• Umur semasa diagnosis
• Tahap penyakit
• Penemuan genetik seperti ploidy dan amplifikasi
• Ungkapan oleh tumor protein tertentu

Mencari Sokongan

Seseorang pernah mengatakan bahawa satu-satunya perkara yang lebih buruk daripada menghidap barah sendiri ialah membiarkan anak anda menghadapi barah, dan ada banyak kebenaran untuk pernyataan itu. Sebagai ibu bapa, kita mahu mengurangkan kesakitan anak-anak kita. Nasib baik, keperluan ibu bapa kanak-kanak dengan barah mendapat banyak perhatian dalam beberapa tahun terakhir. Terdapat banyak organisasi yang dirancang untuk menyokong ibu bapa yang mempunyai anak dengan barah, dan terdapat banyak kumpulan dan komuniti sokongan dalam talian dan dalam talian. Kumpulan ini membolehkan anda berbincang dengan ibu bapa lain yang menghadapi cabaran serupa dan mendapat sokongan kerana mengetahui bahawa anda tidak bersendirian. Luangkan sedikit masa untuk melihat beberapa organisasi yang menyokong ibu bapa yang mempunyai anak dengan barah.

Penting juga untuk menyebut adik-beradik-anak-anak yang menghadapi emosi mempunyai saudara kandung dengan barah walaupun sering mempunyai masa yang lebih sedikit dengan ibu bapa mereka. Terdapat organisasi sokongan dan juga kem yang dirancang untuk memenuhi keperluan kanak-kanak yang tidak dapat difahami oleh kebanyakan rakan mereka. CancerCare mempunyai sumber untuk menolong adik-beradik anak yang menghidap barah. SuperSibs didedikasikan untuk menenangkan dan memperkasakan anak-anak yang mempunyai saudara kandung dengan barah dan mempunyai beberapa program yang berbeza untuk memenuhi keperluan anak-anak ini. Anda juga mungkin ingin berkhemah dan berkhemah untuk keluarga dan anak-anak yang terkena barah.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Neuroblastoma adalah jenis barah yang paling biasa pada kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan mereka tetapi jarang berlaku pada masa kanak-kanak atau dewasa. Gejala sering merangkumi mencari jisim di perut, atau gejala seperti ruam "blueberry muffin".

Sejumlah pilihan rawatan tersedia untuk neuroblastoma yang baru sahaja didiagnosis atau yang telah berulang. Prognosis bergantung pada banyak faktor, tetapi kelangsungan hidup tertinggi ketika penyakit ini didiagnosis pada tahun pertama kehidupan, walaupun ia telah menyebar secara meluas. Sebenarnya, beberapa neuroblastoma, terutama pada bayi muda, hilang secara spontan tanpa rawatan.

Walaupun prognosisnya baik, neuroblastoma adalah diagnosis buruk bagi ibu bapa, yang lebih suka membuat diagnosis sendiri daripada membiarkan anak mereka menghadapi barah. Nasib baik, ada banyak penyelidikan dan kemajuan dalam rawatan barah kanak-kanak dalam beberapa tahun terakhir, dan pendekatan rawatan baru dikembangkan setiap tahun.