Jarang-Penyakit

Sindrom Smith Lemli Opitz adalah gangguan kongenital yang mengakibatkan penampilan wajah yang luar biasa, kecacatan intelektual dan tingkah laku, dan kepala kecil.

Hypophysitis adalah keadaan yang melibatkan pembengkakan kelenjar pituitari. Kelenjar pituitari berada di otak yang mengawal pembebasan hormon.

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan rambut, mata, dan kulit berwarna sangat terang.

Disautonomia keluarga adalah keadaan genetik yang serius yang mempengaruhi sistem saraf autonomi, yang membawa kepada masalah seperti ketidakstabilan tekanan darah.

Penyelidik dalam ujian klinikal sedang mengkaji terapi gen sebagai rawatan penyembuhan yang berpotensi untuk penyakit sel sabit.

Sindrom Chediak-Higashi adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang merangkumi kelainan neurologi, masalah darah, albinisme oculocutaneous, dan jangkitan bakteria. Ketahui lebih lanjut.

Sindrom Apert adalah gangguan yang jarang berlaku yang disebabkan oleh mutasi gen pada gen FGFR2. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala, sebab, dan kualiti hidup.

Penjelasan keseluruhan exome (WES) adalah ujian genetik yang dapat mengenal pasti perubahan penyebab penyakit pada gen anda. Ketahui lebih lanjut mengenai kebaikan dan keburukan.

Poliposis Adenomatous Keluarga adalah gangguan yang diwarisi di mana banyak pertumbuhan jinak (polip) dijumpai di usus besar, rektum, dan usus kecil.

Sindrom Parry Romberg adalah penyakit yang secara beransur-ansur menyerang kulit dan tisu lembut wajah. Penyebab spesifik penyakit ini masih belum diketahui.

Bayi dengan gangguan perkembangan seksual mungkin mempunyai alat kelamin yang tidak jelas, gabungan organ lelaki / wanita, atau badan yang tidak sesuai dengan kromosomnya.

Penyakit paru-paru hitam meningkat dalam kejadian dan keparahan di A.S. Terokai definisi, statistik, rawatan, prognosis, dan pencegahan.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva adalah keadaan yang jarang berlaku di mana tisu penghubung dan otot secara beransur-ansur digantikan oleh tulang.

Sindrom Wolfram adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang sering menyebabkan diabetes dan gejala lain. Ketahui lebih lanjut mengenai diagnosis dan rawatan.

Apakah penyebab distrofi otot? Ketahui bagaimana genetik memainkan peranan dan jika ada faktor risiko yang boleh menyebabkan distrofi otot.

Mari kita periksa beberapa tanda, gejala, dan penyelidikan terkini mengenai penyakit Morgellons (MD), penyakit kulit yang membingungkan.

Fibrosis paru idiopatik adalah keadaan paru-paru yang sangat serius di mana tisu parut terbentuk di paru-paru. Penyelidikan mengenai rawatan baru sangat menjanjikan.

Ketahui mengenai sindrom Patau, atau Trisomi 13, termasuk kelaziman, gejala, diagnosis dan rawatannya.

Sarcoidosis adalah penyakit radang yang menghasilkan ketulan sel (granuloma) pada organ. Disemak oleh doktor perubatan dalaman yang diperakui oleh lembaga.

Sindrom hipoventilasi pusat kongenital adalah gangguan pernafasan yang bermula pada tahun pertama kehidupan. Ketahui lebih lanjut mengenai gejala CCHS.