Gambaran Keseluruhan Poliposis Adenomatous Keluarga

Poliposis adenomatous keluarga (FAP) adalah sindrom keturunan yang jarang berlaku dan boleh menyebabkan barah di usus besar, rektum, atau kawasan lain di badan. Kanser kolon dan rektum sering disebut sebagai "barah kolorektal."

FAP dapat didiagnosis apabila anda mempunyai lebih dari 100 pertumbuhan jinak (bukan barah) yang disebut polip atau adenoma kolorektal. Ia akhirnya menyebabkan ratusan hingga ribuan pertumbuhan di usus besar dan rektum.

FAP dianggarkan berlaku pada setiap 2,9 hingga 3,2 orang per 100,000.Keadaan ini juga dikenali sebagai sindrom poliposis berbilang keluarga, poliposis keluarga adenomatous, sindrom poliposis keluarga adenomatous, dan coli polyposis adenomatous.

FAP bertanggungjawab untuk kira-kira .5% daripada jumlah kes barah kolon secara amnya.

Genetik dan Garis Masa

FAP adalah penyakit dominan autosomal. Itu bermaksud seseorang yang mempunyai keadaan mempunyai satu salinan gen yang bermutasi dan satu salinan yang normal. Mereka dapat mewariskan salah satu kepada anak, sehingga setiap anak memiliki 50% peluang untuk mewarisi gen tersebut.

Pada orang yang terkena, polip boleh mula terbentuk pada usia remaja. Sekiranya tidak dirawat, polip boleh menjadi barah. Umur rata-rata seseorang yang menghidap FAP menghidap barah adalah 39 tahun.

Beberapa kes FAP diklasifikasikan sebagai "FAP dilemahkan." Dalam kes ini, barah berkembang kemudian - pada usia rata-rata 55 tahun - dan jumlah polip adalah antara 10 dan 100.

Gejala

Adalah mungkin untuk sekian lama mengalami banyak polip di usus besar atau rektum anda tanpa mengalami gejala sama sekali. Dalam beberapa kes, gejala akhirnya akan muncul, dan pada yang lain, tidak akan ada gejala sehingga polip menjadi barah.

Polip Adenomatous

Polip dalam FAP disebut sebagai "adenomatous." Polip adenomatous bermula sebagai jinak tetapi akhirnya berubah menjadi barah (malignan). Atas sebab ini, mereka sering disebut sebagai pra-barah. Polip ini mula berkembang pada orang pada usia sekitar 16 tahun.

Polip biasanya tumbuh di usus besar, tetapi kadang-kadang tumor boleh berkembang di bahagian lain badan, termasuk:

• Usus kecil (di duodenum)
• Sistem saraf pusat
• Abdomen (disebut tumor desmoid)
• Mata
• Kulit
• Tiroid

Apabila seseorang mempunyai jenis tumor dan osteoma lain selain polip pada usus besar, kadang-kadang ia disebut sindrom Gardner.

Kanser Lain

Kehadiran tumor di organ tubuh lain bersama dengan FAP datang dengan peningkatan risiko terkena jenis kanser lain, seperti:

• Barah pankreas
• Hepatoblastoma
• Kanser tiroid papillary
• Kanser saluran empedu
• Kanser perut
• Kanser otak
• Kanser sistem saraf pusat

Penyingkiran Polip Kolon

Sekiranya polip tidak dirawat dengan membuang sebahagian atau keseluruhan usus besar (prosedur yang disebut kolektomi), perkembangan barah ketika seseorang berusia 30-an atau awal 40-an hampir tidak dapat dielakkan.

Gejala Lanjut

Lebih banyak gejala FAP termasuk:

• Polip lain di perut dan usus kecil
• Osteoma, yang merupakan tulang baru yang tumbuh pada tulang yang ada
• Kecacatan gigi (gigi tambahan atau hilang)
• Hipertrofi kongenital epitel pigmen retina (CHRPE), atau bintik hitam rata pada epitel pigmen retina (orang dengan CHRPE mempunyai tempat ini sejak lahir)
• Pendarahan rektum, atau pada dasarnya darah yang melewati dubur (biasanya dalam bentuk darah di dalam tinja)
• Pengurangan berat badan yang tidak dapat dijelaskan
• Perubahan pergerakan usus, dan warna atau konsistensi pergerakan usus.
• Sakit perut / perut

Punca

FAP klasik dan dilemahkan disebabkan oleh mutasi pada gen APC (adenomatous polyposis coli). Gen APC bertanggungjawab untuk penghasilan protein APC. Protein APC ini, pada gilirannya, bertanggungjawab untuk mengawal seberapa kerap sel membelah. Pada dasarnya, ia menekan pembahagian sel sehingga mereka tidak membelah terlalu cepat atau tidak terkawal.

Apabila terdapat mutasi pada gen APC, cenderung ada pertumbuhan sel yang berlebihan. Inilah yang menyebabkan banyak polip dalam FAP terbentuk.

Terdapat jenis FAP lain yang disebut poliposis adenomatous familial resesif autosomal. Lebih ringan dan dicirikan oleh kurang daripada 100 polip. Ia disebabkan oleh mutasi pada gen MUTYH. Apabila terdapat mutasi pada gen ini, kesalahan yang terbentuk semasa replikasi sel (sebelum pembelahan sel) dicegah diperbetulkan. Jenis FAP ini juga disebut poliposis berkaitan MYH.

Faktor-faktor risiko

Mempunyai kerabat peringkat pertama dengan FAP adalah faktor risiko utama untuk menghidap penyakit ini. Namun, beberapa orang tidak memiliki sejarah keluarga, dan penyakit ini disebabkan oleh mutaion gen secara rawak.

Pemeriksaan untuk orang yang berisiko mengalami FAP biasanya bermula pada usia 10 hingga 12 tahun. Bagi mereka yang diyakini berisiko terkena FAP, penyaringan biasanya bermula sekitar usia 25 tahun.

Diagnosis

Banyak ujian dan prosedur yang berbeza digunakan untuk mendiagnosis FAP. Mereka yang dipilih oleh doktor anda akan bergantung pada penilaian gejala anda dan faktor lain seperti sejarah keluarga anda. Mempunyai sekitar 10 hingga 20 adenoma kolorektal, terutama dalam kombinasi dengan gejala lain yang berkaitan dengan FAP seperti tumor desmoid, hipertrofi kongenital epitel pigmen retina (CHRPE), dan polip pada usus kecil.

Pemeriksaan Kolon

Pemeriksaan usus besar dapat digunakan untuk mendiagnosis FAP secara pasti. Biasanya, doktor akan memerintahkan ini untuk mengetahui punca beberapa gejala yang dialami. Pemeriksaan kolon boleh dilakukan dengan pelbagai cara.

Kaedah Pemeriksaan Kolon

• Kolonoskopi
• Sigmoidoskopi
• Kolonografi CT
• Enema Barium

Kolonoskopi

Ini melibatkan penggunaan tiub fleksibel yang dilengkapi dengan kamera kecil dan cahaya untuk melihat keseluruhan kolon dan rektum. Sebelum menjalani prosedur ini, doktor anda akan memberi anda arahan khas agar diet anda dapat diikuti sehingga beberapa hari sebelumnya. Anda juga diminta membersihkan usus dengan menggunakan julap atau enema.

Biasanya, ubat penenang diberikan sebelum prosedur dimulakan. Menjalani ujian ini boleh menyebabkan rasa tidak selesa dan kadang kala sakit. Walau bagaimanapun, ia adalah kaedah terbaik untuk mengesan polip usus dan juga barah usus besar. Sekiranya terdapat banyak polip di usus besar dan / atau rektum semasa ujian ini, maka diagnosis FAP dapat dibuat.

Doktor juga boleh mengeluarkan tisu polip (biopsi) semasa kolonoskopi untuk ujian lanjut.

Sigmoidoskopi

Ini sangat serupa dengan kolonoskopi kecuali ia melibatkan penggunaan skop fleksibel pendek untuk memeriksa hanya sebahagian kolon dan rektum. Anda mungkin juga perlu membersihkan usus anda untuk prosedur ini, tetapi biasanya tidak begitu menyeluruh seperti kolonoskopi. Sigmoidoscopy kadang-kadang dipanggil sigmoidoscopy fleksibel.

Kolonografi CT

Ujian ini melibatkan penggunaan imbasan CT untuk mendapatkan gambar kolon dan rektum yang jelas dan terperinci. Doktor kemudian dapat mengenal pasti sama ada terdapatnya polip. Usus mesti dibersihkan sepenuhnya dan disiapkan untuk mendapatkan kualiti gambar yang jelas dan optimum.

Semasa prosedur ini, karbon dioksida atau udara dipam ke usus besar dan rektum, dan alat pengimbas CT digunakan untuk mengambil gambar kawasan tersebut. (Sedatif tidak diperlukan untuk ini.) Ia juga disebut CTC, kolonoskopi maya (VC), atau CT Pneumocolon.

Sekiranya terdapat banyak polip, doktor boleh membuat diagnosis atau memerintahkan kolonoskopi untuk mengesahkan diagnosis FAP.

Enema Barium

Ini adalah jenis sinar-X usus besar. Kaedah diagnosis ini tidak lagi benar-benar digunakan seperti kaedah lain.

Ujian Genetik

Ini adalah cara yang tidak invasif untuk mendiagnosis FAP, dan ini sesuai untuk mereka yang mungkin tidak ingin menjalani prosedur invasif seperti kolonoskopi atau sigmoidoskopi. Mereka juga disyorkan apabila terdapat sejarah keluarga FAP.

Ujian darah

Sekiranya doktor anda mengesyaki bahawa anda mempunyai FAP, ujian darah khas yang dapat mengesan mutasi pada gen APC dan MUTYH boleh dipesan.

Rawatan

Setelah FAP didiagnosis, ia mesti dirawat. Jika tidak, ia akan menjadi barah kolorektal. Sekiranya polip ditemui pada usia yang sangat muda, doktor boleh mencuba mengeluarkannya secara individu. Akan tetapi, akhirnya, terlalu banyak polip untuk menjadi berkesan.

Pembedahan

Sekiranya polip tidak dapat dikeluarkan secara individu, tindakan seterusnya adalah pembedahan. Terdapat pelbagai pembedahan yang berbeza.

Kolektomi dan Anastomosis Ileorektal

Kolektomi melibatkan penyingkiran keseluruhan kolon tetapi membiarkan bahagian rektum tidak tersentuh. Bahagian rektum yang dibiarkan kemudian akan disambungkan secara pembedahan ke usus kecil. Jenis pembedahan ini mengekalkan fungsi usus dan biasanya dipilih untuk orang yang polipnya tidak banyak.

Kolektomi dan Ileostomi

Dalam prosedur ini, seluruh usus besar dan rektum anda dikeluarkan. Pakar bedah akan membuat bukaan, biasanya di perut, di mana dia akan membawa usus kecil dan sampah akan terkumpul di dalam beg yang terpasang di sana.

Pembedahan ini kadang-kadang bersifat sementara, walaupun dalam kes lain, beg tersebut mungkin tinggal untuk mengumpulkan sampah.

Proctocolectomy pemulihan

Ini melibatkan penyingkiran keseluruhan usus besar dan sebahagian besar atau seluruh rektum. Hujung usus kecil kemudian disambungkan secara pembedahan ke rektum, dan kantung kecil yang disebut kantung ileoanal dibuat di sana. Dengan cara ini, sampah dapat disimpan di dalam kantung ini dan fungsi usus anda terjaga.

Semua pesakit yang didiagnosis dengan FAP akhirnya perlu menjalani satu jenis kolektomi atau yang lain untuk mencegah barah usus besar.

Ubat

Pengambilan ubat-ubatan kadang-kadang diberikan untuk merawat FAP. Walaupun tujuan pembedahan adalah untuk membuang polip, pembedahan itu sendiri tidak menyembuhkan keadaan. Sekiranya anda menjalani kolektomi dan anastomosis ileorectal di mana bahagian rektum yang banyak dibiarkan tidak disentuh, doktor anda mungkin menetapkan ubat yang disebut Sulindac.

Sulindac adalah ubat anti-radang yang kebanyakannya digunakan untuk mengobati arthritis, tetapi juga didapati dapat mengecutkan polip di kawasan kolorektal. Oleh itu, ia dapat digunakan untuk menyingkirkan polip yang tersisa setelah kolektomi dan mencegah mereka dari kembali. Ubat ini mempunyai banyak kesan sampingan yang harus dibincangkan dengan teliti dengan doktor anda sebelum anda mula mengambilnya.

Sulindac belum diluluskan oleh FDA dalam rawatan FAP. Walaupun begitu, ia digunakan secara meluas dan biasa.

Ubat arthritis lain ada yang disebut Celecoxib, yang diluluskan oleh FDA. Ia mengurangkan bilangan polip di usus besar dan rektum.

Penting untuk diperhatikan bahawa ubat-ubatan ini tidak semestinya mengurangkan risiko barah pada orang dengan FAP.

Rawatan untuk Organ Lain

Ramai orang dengan FAP juga mempunyai polip dan tumor di bahagian lain badan seperti perut, usus kecil, dan tiroid. Polip dan tumor ini, terutama yang mempunyai kecenderungan untuk menjadi barah, harus dibuang melalui pembedahan.

Tumor lain, seperti tumor desmoid di perut (yang jinak), mungkin tidak perlu dikeluarkan jika tidak memampatkan organ atau saluran darah. Walau bagaimanapun, mereka masih perlu dipantau.

Mengatasi

Pembedahan tidak menyembuhkan FAP dan polip masih boleh terus berkembang. Memiliki FAP bermaksud anda perlu menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala sepanjang hayat anda.
Bergantung pada doktor dan arahan khasnya, anda mungkin perlu menjalani:

• Kolonoskopi atau sigmoidoskopi setiap satu hingga tiga tahun untuk memeriksa polip di usus besar dan rektum
• Esophagogastroduodenoscopy setiap satu hingga tiga tahun untuk memeriksa tumor duodenum atau barah
• Imbasan CT atau MRI setiap satu hingga tiga tahun untuk memeriksa tumor desmoid

Tujuan pemeriksaan biasa ini adalah untuk memeriksa polip dan tumor baru yang boleh berkembang menjadi barah jika tidak dipantau dan kemudian dikeluarkan.

Doktor anda mungkin akan menjalani ujian berikut secara berkala setelah anda didiagnosis dengan FAP. Mereka digunakan untuk menyaring keganasan ekstra-kolon.

• Endoskopi bahagian atas
• Ultrasound tiroid (ini biasanya dilakukan setiap tahun)

Selain itu, doktor anda mungkin mengesyorkan kaunseling genetik. Sangat digalakkan untuk orang yang mempunyai FAP dan saudara-mara mereka. Bagi orang yang menghidap FAP, ia dapat meningkatkan pemahaman tentang keadaan, implikasinya, dan membantu menetapkan jangkaan hasil yang nyata setelah rawatan.

Bagi saudara-mara seperti anak-anak dan ahli keluarga orang lain yang menghidap FAP, ia dapat membantu mereka menentukan sama ada mereka berisiko menghidap FAP dan sama ada mereka perlu menjalani ujian genetik. Ia juga dapat membantu mereka menyokong emosi orang yang mereka sayangi dengan FAP.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Mendiagnosis dengan FAP boleh menjadi luar biasa, terutamanya apabila anda mempertimbangkan risiko terkena barah usus besar. Walau bagaimanapun, dengan rancangan rawatan dan pemantauan yang tepat, anda akan berjaya menjalani keadaan ini. Bercakap dengan keluarga, rakan, dan juga ahli terapi, jika anda mampu, dapat membantu anda mengatasi. Akhirnya, jika anda merancang untuk mempunyai anak di masa depan, anda harus memastikan menghadiri kaunseling genetik dengan pasangan anda terlebih dahulu. Dengan cara ini anda dapat menentukan risiko kepada anak masa depan dan menilai pilihan anda.