Sindrom hypoventilation pusat kongenital (CCHS), juga dikenali sebagai sindrom Ondine, adalah gangguan yang mempengaruhi kemampuan anda untuk bernafas. Orang dengan CCHS menghadapi masalah bernafas dengan betul, terutama ketika tidur. Daripada bernafas secara teratur, orang dengan CCHS hypoventilate (tarik nafas cetek), yang menurunkan jumlah oksigen dalam darah dan meningkatkan kadar karbon dioksida.
CCHS dianggarkan mempengaruhi kira-kira 1,000 orang. Walau bagaimanapun, jumlah ini mungkin lebih tinggi kerana para penyelidik percaya bahawa beberapa kes sindrom kematian bayi secara tiba-tiba (SIDS) mungkin adalah CCHS yang tidak didiagnosis. Kecacatan gen (PHOX2B) telah dikaitkan dengan sindrom hipoventilasi pusat kongenital. Gen ini mendorong pembentukan neuron dalam sistem saraf. Kecacatan pada gen ini dapat menjelaskan mengapa seseorang dengan CCHS mengalami kesukaran mengatur pernafasan mereka.
CCHS adalah keadaan genetik. Hanya seorang ibu bapa yang mesti mewariskan gen agar anak mereka terjejas. Walau bagaimanapun, 90% kes berpunca daripada mutasi baru - yang bermaksud ia tidak diturunkan.
WestEnd61 / Getty ImagesGejala
Bayi yang dilahirkan dengan gejala CCHS boleh berkisar dari ringan hingga parah, dan mungkin termasuk:
- Nafas lemah atau kekurangan pernafasan spontan, terutamanya semasa tidur
- Murid tidak normal (70% individu)
- Kesukaran makan kerana refluks asid dan penurunan pergerakan usus
- Penyakit Hirschsprung, gangguan usus yang sukar untuk membuang najis (20% individu)
- Berkurangnya keupayaan untuk merasakan kesakitan
- Episod peningkatan berpeluh
- Suhu badan rendah
- Wajah pendek dan lebar berbentuk kotak
- Kesukaran kognitif
Mendapatkan Diagnosis
Untuk didiagnosis dengan sindrom hypoventilation pusat kongenital, gejala berikut mesti ada:
- Bukti berterusan pernafasan yang buruk semasa tidur
- Gejala yang bermula pada tahun pertama kehidupan
- Tidak ada keadaan pernafasan atau otot lain yang dapat menyebabkan kesukaran bernafas
- Tiada bukti penyakit jantung.
Sebilangan bayi dengan CCHS secara keliru dianggap mengalami kecacatan jantung atau mengalami masalah pernafasan jenis lain. Diagnosis pasti dapat dibuat melalui ujian genetik untuk kecacatan PHOX2B.
Rawatan
Sekiranya CCHS disyaki, kajian tidur dapat membantu menentukan seberapa teruk kesukaran bernafas, dan juga rawatan apa yang diperlukan. Ujian fungsi pernafasan khas lain juga boleh dilakukan. Pemeriksaan jantung dan neurologi yang lengkap dapat mengesampingkan jenis gangguan pernafasan atau otot yang lain. Diagnosis dan rawatan awal adalah penting untuk mengelakkan komplikasi serius yang disebabkan oleh kekurangan oksigen atau kekurangan oksigen.
Rawatan menumpukan pada memberi sokongan pernafasan, biasanya melalui penggunaan alat pernafasan (ventilator). Sebilangan besar penghidap CCHS memerlukan trakeostomi. Sebilangan kanak-kanak dengan CCHS memerlukan ventilator 24 jam sehari. Orang lain mungkin hanya memerlukan bantuan pernafasan ketika tidur. Pada sesetengah individu, implan pembedahan pada otot diafragma dapat membenarkan rangsangan elektrik otot mengawal pernafasan.
Kanak-kanak dengan CCHS mampu menjalani kehidupan aktif. Namun, mereka memerlukan pengawasan yang ketat ketika berenang atau bermain di kolam renang, kerana badan mereka mungkin lupa untuk bernafas ketika berada di bawah air. CCHS adalah keadaan sepanjang hayat yang memerlukan pemantauan yang kerap dan kepatuhan terhadap rawatan. Dengan mengetahui keadaannya lebih awal dan mengikuti protokol rawatan, mereka yang menghidapnya dapat memiliki jangka hayat rata-rata.
.jpg)
.jpg)
