Penyakit Leigh adalah gangguan metabolik yang diwarisi yang merosakkan sistem saraf pusat (otak, saraf tunjang, dan saraf optik). Penyakit Leigh disebabkan oleh masalah di mitokondria, pusat tenaga di sel-sel badan.
Gangguan genetik yang menyebabkan penyakit Leigh dapat diwarisi dalam tiga cara yang berbeza. Ia mungkin diwarisi pada kromosom X (wanita) sebagai kekurangan genetik enzim yang disebut kompleks piruvat dehidrogenase (PDH-Elx). Ia mungkin diwarisi sebagai keadaan resesif autosom yang mempengaruhi pengumpulan enzim yang disebut sitokrom-c-oksidase (COX). Ia juga dapat diwarisi sebagai mutasi DNA dalam mitokondria sel.
simarik / Getty ImagesGejala
Gejala penyakit Leigh biasanya bermula antara usia 3 bulan dan 2 tahun. Oleh kerana penyakit ini mempengaruhi sistem saraf pusat, gejala mungkin termasuk:
- Keupayaan menghisap yang lemah
- Kesukaran mengangkat kepala
- Kehilangan kemahiran motor yang dimiliki bayi seperti mencengkeram dan mengeluarkannya
- Hilang selera makan
- Muntah
- Kerengsaan
- Tangisan berterusan
- Kejang
Oleh kerana penyakit Leigh menjadi semakin teruk dari masa ke masa, gejalanya mungkin termasuk:
- Kelemahan umum
- Kekurangan nada otot (hipotonia)
- Episod asidosis laktik (pengumpulan asid laktik di dalam badan dan otak) yang boleh merosakkan fungsi pernafasan dan buah pinggang
- Masalah jantung
Diagnosis
Diagnosis penyakit Leigh didasarkan pada gejala yang dialami bayi atau anak. Ujian mungkin menunjukkan kekurangan piruvat dehydrogenase atau adanya asidosis laktik. Individu yang menghidap penyakit Leigh mungkin mengalami kerosakan simetri di otak yang mungkin ditemui oleh imbasan otak. Pada sesetengah individu, ujian genetik dapat mengenal pasti adanya mutasi genetik.
Rawatan
Rawatan penyakit Leigh biasanya merangkumi vitamin seperti tiamin (vitamin B1). Rawatan lain mungkin memberi tumpuan kepada gejala yang ada, seperti ubat anti-sawan atau ubat jantung atau buah pinggang. Terapi fizikal, pekerjaan, dan pertuturan dapat membantu anak mencapai potensi perkembangannya.
