Perkara Yang Perlu Anda Ketahui Mengenai Miopati Kongenital

Penyakit neurologi terutama menyakitkan hati apabila memberi kesan kepada kanak-kanak. Ini sering berlaku akibat gangguan genetik yang boleh memberi kesan kepada anak sejak lahir. Kadang-kadang mutasi seperti itu menyebabkan masalah pada otot, yang menyebabkan kelemahan.

Charles Gullung / Cultura RM / Getty Images

Mungkin dapat mengesan masalah seperti itu sebelum kelahiran. Pergerakan janin mungkin menurun atau tidak ada jika otot anak tidak berkembang secara normal. Selepas anak dilahirkan, ibu bapa mungkin menyedari keupayaannya untuk menyusui. Kadang-kadang tanda-tanda itu lebih dramatik, kerana bayi yang baru lahir mungkin terlalu lemah untuk bernafas dan mungkin mempunyai nada otot yang lemah (bayi mungkin kelihatan "floppy"). Secara amnya, anak dapat menggerakkan matanya secara normal.

Penyakit Teras Pusat

Penyakit teras pusat disebut kerana ketika otot dilihat di bawah mikroskop, terdapat kawasan yang jelas yang kekurangan komponen sel normal seperti mitokondria atau retikulum sarkoplasma.

Penyakit ini berpunca daripada mutasi pada gen reseptor ryanodine (RYR1). Walaupun penyakit ini diwariskan dengan cara autosomal yang dominan, yang biasanya bermaksud bahawa gejala juga ada pada orang tua, gen tersebut biasanya tidak dinyatakan sepenuhnya - walaupun seseorang mempunyai bentuk mutasi aktif, kadang-kadang gejala mereka ringan.

Penyakit inti pusat juga boleh memberi kesan kepada anak-anak di kemudian hari, yang menyebabkan kelewatan perkembangan motor. Sebagai contoh, kanak-kanak itu mungkin tidak boleh berjalan sehingga mereka berumur 3 atau 4 tahun. Kadang-kadang permulaan mungkin berlaku walaupun pada masa dewasa, walaupun, dalam kes ini, gejala biasanya lebih ringan. Kadang-kadang mereka hanya kelihatan setelah mendapat ubat anestetik, yang menyebabkan reaksi yang teruk pada orang dengan gangguan ini.

Penyakit Multicore

Penyakit multicore juga menyebabkan penurunan nada otot dan biasanya menjadi simptomatik ketika seseorang berada pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Tonggak motor seperti berjalan mungkin ditangguhkan, dan ketika anak berjalan, mereka mungkin kelihatan berjalan-jalan dan sering jatuh. Kadang-kadang kelemahan boleh menghalang kemampuan anak untuk bernafas secara normal, terutama pada waktu malam. Gangguan ini mendapat namanya dari mempunyai kawasan kecil mitokondria yang menurun dalam serat otot. Tidak seperti penyakit inti pusat, kawasan-kawasan ini tidak memanjangkan keseluruhan serat.

Myopathy Nemaline

Myopathy nemaline biasanya diwarisi secara autosomal dominan, walaupun terdapat bentuk resesif autosomal yang menyebabkan gejala muncul semasa bayi. Beberapa gen telah terlibat, termasuk gen nebulin (NEM2), alpha-acteneene (ACTA1), atau gen tropomyosin (TPM2).

Miopati Nemaline boleh berlaku dengan pelbagai cara. Bentuk yang paling teruk adalah pada bayi baru lahir. Penghantaran anak biasanya sukar, dan anak akan kelihatan biru ketika dilahirkan kerana sukar bernafas. Kerana lemah, anak biasanya tidak akan makan dengan baik, dan tidak akan bergerak secara spontan dengan kerap. Kerana anak mungkin terlalu lemah untuk batuk dan melindungi paru-parunya, jangkitan paru-paru yang serius menyebabkan kematian awal yang tinggi.

Bentuk perantaraan myopathy nemaline membawa kepada kelemahan otot paha pada bayi. Tonggak motor ditangguhkan, dan banyak kanak-kanak dengan gangguan ini akan diikat dengan kerusi roda pada usia 10 tahun. Tidak seperti rabun lain, otot muka mungkin terjejas teruk.

Terdapat juga bentuk miopati nemaline yang lebih ringan yang menyebabkan kelemahan yang lebih teruk pada bayi, kanak-kanak atau bahkan dewasa. Dalam bentuk yang paling ringan, perkembangan motor mungkin normal, walaupun beberapa kelemahan muncul di kemudian hari.

Diagnosis myopathy nemaline biasanya pertama kali dibuat oleh biopsi otot. Batang kecil yang disebut badan nemaline muncul di serat otot.

Myopathy Myotubular (Centronuclear)

Myopathy myotubular diwarisi dalam pelbagai cara. Yang paling biasa adalah corak resesif yang berkaitan dengan X, yang bermaksud ia paling sering muncul pada anak lelaki yang ibunya membawa gen tetapi tidak mempunyai gejala. Miopati jenis myotubular ini biasanya mula menimbulkan masalah pada rahim. Pergerakan janin dikurangkan dan kelahirannya sukar. Kepala mungkin diperbesar. Selepas kelahiran, nada otot kanak-kanak rendah dan ia kelihatan seperti disket. Mereka mungkin terlalu lemah untuk membuka mata sepenuhnya. Mereka mungkin perlu dibantu dengan pengudaraan mekanikal agar dapat bertahan. Sekali lagi, terdapat juga variasi penyakit ini yang lebih teruk.