Ujian genetik untuk Hemofilia A tersedia secara meluas dan merangkumi ujian pembawa, ujian mutasi DNA langsung, ujian hubungan, dan ujian pranatal. Mempengaruhi lebih dari 20,000 orang Amerika, hemofilia adalah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh kecacatan genetik di mana tubuh tidak dapat menghasilkan salah satu faktor penting untuk pembekuan. Oleh itu, apabila saluran darah cedera, pendarahan tidak terkawal berlaku.
Pendarahan yang tidak terkawal dari saluran darah yang pecah.Terdapat dua jenis hemofilia utama. Jenis A disebabkan oleh kekurangan faktor VIII sementara jenis B disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Secara klinikal, mereka adalah keadaan yang hampir sama, menyebabkan pendarahan yang tidak dapat disembuhkan ke sendi dan otot dan pendarahan dalaman dan luaran selepas kecederaan atau pembedahan. Pendarahan berulang akhirnya menyebabkan kerosakan pada sendi dan otot. Hemofilia A adalah empat kali lebih biasa daripada B menurut Yayasan Hemofilia Nasional.
Peranan Gen
Kromosom X dan Y menentukan jantina. Wanita mewarisi dua kromosom X, satu dari setiap ibu bapa, sementara lelaki akan mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka.
Hemofilia A adalah keadaan yang diwarisi melalui cara resesif yang berkaitan dengan kromosom X. Ini bermaksud gen yang berkaitan dengan hemofilia terdapat dalam kromosom X, yang bermaksud bahawa jika seorang anak lelaki mewarisi kromosom X yang membawa gen hemofilia dari ibunya, dia akan mengalami keadaan tersebut. Anak lelaki juga boleh mewarisi gen yang tidak membawa keadaan genetik. Bapa tidak boleh memberikan syarat itu kepada anak-anak mereka.
Bagi wanita, walaupun mereka mewarisi kromosom X yang membawa hemofilia dari ibu mereka, mereka masih boleh mendapatkan gen yang sihat dari ayahnya dan tidak menghidapinya. Tetapi mendapatkan kromosom X yang membawa gen menjadikannya pembawa, dan dia dapat menyebarkan gen itu kepada anak-anaknya.
Ujian Genetik
Ujian genetik tersedia untuk orang dengan hemofilia A dan ahli keluarga mereka. Terdapat beberapa kaedah ujian genetik untuk membantu wanita mengetahui apakah mereka pembawa dan membuat keputusan mengenai perancang keluarga.
Getty ImagesUjian Pembawa
Ujian pembawa melibatkan mencari faktor pembekuan dalam darah. Wanita dengan gen hemofilia A akan mempunyai tahap yang lebih rendah daripada biasa, dan ada juga yang mempunyai tahap yang sangat rendah sehingga mereka mengalami masalah pendarahan.
Ujian pembawa mempunyai kadar ketepatan hingga 79 persen, tetapi ujian pembawa sahaja tidak cukup untuk menentukan apakah seorang wanita adalah pembawa. Sejarah keluarga, selain ujian, dapat mengesahkan jika seorang wanita membawa gen hemofilia A.
Wanita yang paling banyak mendapat manfaat daripada ujian pembawa termasuk mereka yang:
- Mempunyai saudara perempuan dengan hemofilia A
- Mempunyai ibu saudara dan sepupu pertama di sebelah ibu mereka, terutamanya sepupu perempuan, dengan hemofilia A
Ujian Mutasi DNA Langsung
Ada kemungkinan untuk mencari dan mencari mutasi dalam gen melalui ujian DNA. Sampel darah pertama kali diambil dari ahli keluarga lelaki yang mempunyai hemofilia A. Darah wanita yang ingin melihat apakah dia pembawa diperiksa dan dibandingkan untuk mutasi genetik yang serupa. Ujian mutasi DNA cenderung mempunyai ketepatan yang tinggi.
Ujian Jalinan
Untuk beberapa kes hemofilia A, mutasi genetik tidak dapat dijumpai. Dalam keadaan ini, analisis hubungan, juga disebut analisis DNA tidak langsung, dapat mengesan mutasi gen dalam keluarga. Sampel darah diambil dari pelbagai ahli keluarga, terutama lelaki yang terkena.
Doktor kemudian akan mencari corak DNA yang berkaitan pada orang dengan hemofilia A dan membandingkan corak anggota keluarga yang lain. Malangnya, ujian hubungan tidak setepat kaedah pengujian lain, terutamanya ketika lelaki yang terjejas adalah saudara yang jauh.
Ujian Pranatal
Wanita dengan riwayat keluarga hemofilia mungkin ingin diuji anak mereka yang belum lahir. Seawal sepuluh minggu kehamilan, pengambilan sampel chorionic villus dapat diselesaikan. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil plasenta dan menguji DNA untuk mencari mutasi spesifik genetik.
Ujian lain yang boleh dilakukan kemudian pada kehamilan - biasanya sekitar 15 dan 20 minggu kehamilan - adalah amniosentesis. Dengan menggunakan jarum halus yang dimasukkan ke dalam rahim melalui perut, sampel kecil cairan amniotik diambil. Sel-sel yang terdapat dalam cecair kemudian dianalisis untuk gen hemofilia A.
Apa yang Harapkan
Berjumpa dengan kaunselor genetik adalah langkah pertama dalam menentukan sama ada seseorang itu pembawa hemofilia A. Kaunselor genetik sering bekerjasama dengan ibu bapa yang telah mempengaruhi bayi baru lahir atau dengan wanita yang ingin mengetahui sama ada mereka adalah pembawa. Mereka juga mungkin bertemu dengan lelaki yang membantu menguji saudara perempuan dan anak perempuan mereka.
Pertemuan dengan kaunselor genetik melibatkan perundingan awal di mana keluarga dan sejarah peribadi hemofilia A dibincangkan. Kaunselor kemudian akan membincangkan faedah, batasan, dan kemungkinan hasil ujian genetik.
Ujian genetik adalah langkah seterusnya dalam memberikan jawapan. Jenis ujian akan bergantung kepada keperluan dan masalah keluarga dan / atau pesakit. Anggota keluarga yang kini mengalami hemofilia A diuji terlebih dahulu dan kemudian mana-mana pembawa berpotensi.
Setelah keputusan ujian kembali, kaunselor genetik akan bertemu dengan pesakit dan ahli keluarga untuk menjelaskan hasilnya. Perbincangan boleh merangkumi pengujian ahli keluarga yang lain dan mendapatkan rawatan perubatan yang sesuai.
Insurans mungkin atau tidak dapat menampung kos ujian. Beberapa penyedia insurans akan membenarkan doktor menjelaskan mengapa ujian diperlukan. Ujian secara amnya diluluskan setelah permintaan tersebut.
Kaunselor genetik juga dapat membantu pesakit dan keluarga mereka mencari sumber yang diperlukan, termasuk kumpulan bantuan kewangan dan kumpulan sokongan.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Menjadi pembawa hemofilia A boleh mempengaruhi kehidupan wanita dengan ketara. Banyak pembawa bimbang tentang risiko penularan penyakit ini. Mereka mungkin merasa seolah-olah mempunyai anak bukan kemungkinan.
Kaunselor genetik dan pusat rawatan hemofilia dapat memberikan khidmat nasihat, maklumat, dan sokongan yang sesuai untuk membantu mereka membuat keputusan dan mengawal kehidupan mereka. Lebih-lebih lagi, kumpulan sokongan dengan wanita dalam keadaan yang sama dapat menjadi sumber keselesaan dan harapan yang baik.
