Jenis, Diagnosis, dan Rawatan Talasemia Alpha

Talasemia alfa adalah anemia yang diwarisi di mana badan tidak dapat menghasilkan jumlah hemoglobin yang normal.Hemoglobin A (hemoglobin utama pada orang dewasa) mengandungi dua rantai alpha globin dan dua rantai beta globin. Dalam talasemia alpha, terdapat jumlah gla alpha yang berkurang.

Jenis-Jenis

• Minimum thalassemia alpha (pembawa senyap) berlaku apabila satu gen alpha globin hilang.
• Talasemia alfa minor (atau sifat) berlaku apabila dua gen alpha globin hilang. Terdapat dua bentuk. Apabila dua gen alpha globin yang hilang berada pada kromosom 16 yang sama disebutcis, tetapi apabila satu gen alpha globin hilang pada setiap salinan kromosom 16, ini dipanggiltrans.
• Penyakit Hemoglobin H (atau intermedia alpha talasemia) berlaku apabila tiga gen alpha globin tidak berfungsi. Dalam kes ini, terdapat jumlah beta globin yang berlebihan. Apabila ini bergabung, ia dipanggil Hemoglobin H.
• Hydrops fetalis berlaku apabila keempat-empat gen alpha globin hilang. Dari segi sejarah, ini tidak sesuai dengan kehidupan. Sekiranya risiko diketahui terlebih dahulu, transfusi intrauterin (transfusi ke janin ketika masih di rahim) mungkin memungkinkan untuk melahirkan dengan berjaya. Kanak-kanak ini memerlukan terapi transfusi kronik selepas kelahiran dan selalunya pemindahan sumsum tulang.
• Hemoglobin H Constant Spring adalah varian talasemia alpha di mana dua gen alpha globin hilang ditambah satu gen alpha globin bermutasi.

Siapa yang Berisiko

Talasemia alfa biasanya dikaitkan dengan Asia, Afrika, dan kawasan Mediterranean. Di AS, kira-kira 30% orang Afrika-Amerika mempunyai talasemia alpha minima atau minor.

Talasemia alfa adalah keadaan yang diwarisi dan memerlukan kedua ibu bapa menjadi pembawa. Seseorang tanpa talasemia alpha harus mempunyai empat gen alpha globin. Risiko mempunyai anak dengan penyakit talasemia alfa bergantung pada status ibu bapa. Thetransbentuk alpha thalassemia minor lebih biasa pada orang keturunan Afrika. Thecisbentuk yang lebih biasa pada orang dari Asia atau wilayah Mediterranean.

Sekiranya kedua ibu bapa mempunyaitranstalasemia alpha minor (a- / a-), semua anak mereka akan mempunyaitranstalasemia alpha minor. Sekiranya satu ibu bapa mempunyai talisemia cis alpha minor (aa / -) dan ibu bapa yang lain mempunyaitranstalasemia alpha minor (a- / a-), mereka mempunyai peluang 1 dalam 2 untuk mempunyai anak dengan penyakit Hemoglobin H. Begitu juga, jika satu ibu bapa mempunyaicistalasemia alpha minor (aa / -) dan ibu bapa yang lain mempunyai talasemia minima (aa / a-), mereka mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mempunyai anak dengan penyakit Hemoglobin H. Hydrops fetalis berlaku apabila kedua ibu bapa mempunyaicistalasemia alpha minor.

Diagnosis

Minimum thalassemia alpha tidak menyebabkan perubahan makmal pada PJK. Inilah sebabnya mengapa ia dipanggil pembawa senyap. Ini biasanya disyaki setelah anak dilahirkan dengan penyakit Hemoglobin H. Ini hanya dapat ditentukan dengan ujian genetik.

Kadang-kadang alpha thalassemia minor dikenal pada skrin baru lahir, tetapi tidak dalam semua kes. Ujian ini positif untuk kumpulan Hemoglobin Bart atau band cepat. Ramai orang dengan alpha thalassemia minor saya tidak tahu. Ini biasanya menjadi terang semasa kiraan darah lengkap (CBC) rutin. CBC akan mendedahkan anemia ringan hingga sederhana dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini boleh dikelirukan dengan anemia kekurangan zat besi. Secara umum, jika anemia kekurangan zat besi dikesampingkan dan sifat talasemia beta dikesampingkan, pasien memiliki sifat talasemia alpha. Sekiranya perlu, ini dapat disahkan melalui ujian genetik.

Hemoglobin H juga dapat dikenal pasti pada skrin bayi yang baru lahir. Kanak-kanak ini dirujuk kepada pakar hematologi untuk dipantau dengan teliti. Beberapa pesakit dikenal pasti di kemudian hari semasa menjalani anemia.

Hydrops fetalis bukanlah diagnosis khusus, melainkan ciri khas pada ultrasound neonatal. Kehilangan empat gen alpha globin dijumpai semasa kerja-kerja penyebab hidrop.

Rawatan

Tidak diperlukan rawatan untuk talasemia alpha minima atau minor. Orang dengan talasemia alpha minor akan mengalami anemia ringan sepanjang hayat.

Transfusi: Pesakit dengan Hemoglobin H biasanya mengalami anemia sederhana yang boleh diterima dengan baik. Peralihan diperlukan sekali-sekala semasa penyakit dengan demam kerana jumlah pemecahan sel darah merah dipercepat. Transfusi mungkin diperlukan lebih kerap pada masa dewasa. Pesakit dengan Hemoglobin H Constant Spring boleh mengalami anemia yang ketara dan memerlukan transfusi yang kerap sepanjang hayatnya.

Terapi khelasi besi:Pesakit dengan penyakit Hemoglobin H mungkin mengalami peningkatan zat besi walaupun tanpa pemindahan darah sebagai tambahan kepada peningkatan penyerapan zat besi dalam usus kecil. Mereka dapat dirawat dengan ubat-ubatan yang disebut chelators untuk membantu menghilangkan zat besi yang berlebihan.