Leukemia myelomonocytic remaja (JMML) adalah barah darah yang jarang dan agresif yang menyerang bayi dan anak kecil. JMML menyumbang kurang dari 1% leukemia kanak-kanak dan umumnya didiagnosis pada usia dua tahun. Ia lebih daripada dua kali lebih biasa pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan.
Istockphoto.com / Maksi Mages
JMML juga disebut sebagai leukemia myelogenous kronik remaja (JCML), leukemia granulositik kronik remaja, leukemia myelomonositik kronik dan subakut, dan monosomi bayi 7.
Gejala
Tanda-tanda dan gejala JMML berkaitan dengan pengumpulan sel-sel abnormal di sumsum tulang dan organ. Mereka mungkin merangkumi:
- Kulit pucat
- Demam atau jangkitan berulang
- Pendarahan atau lebam yang tidak normal
- Perut membengkak kerana limpa atau hati yang membesar
- Kelenjar getah bening yang bengkak
- Ruam
- Selera makan berkurang
- Batuk kronik
- Kesukaran bernafas
- Kelewatan pembangunan
- Sakit tulang dan sendi
Ini juga boleh menjadi tanda dan gejala keadaan bukan barah yang lain. Sekiranya anda prihatin dengan kesihatan anak anda, perkara terbaik yang perlu dilakukan adalah dengan mengunjungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda.
Perkembangan Penyakit
Kursus JMML boleh berbeza dari satu anak ke anak yang lain. Secara umum, ada tiga cara berbeza yang bertindak JMML:
- Pada jenis pertama, penyakit ini berkembang dengan cepat.
- Pada jenis kedua, terdapat tempoh sementara ketika anak itu stabil, diikuti dengan perjalanan yang cepat.
- Pada jenis ketiga, anak-anak dapat membaik dan hanya mengalami simptomatik ringan hingga sembilan tahun, di mana penyakit ini menjadi cepat berkembang kecuali jika ditangani dengan tepat.
Punca
JMML berlaku apabila mutasi genetik berkembang dalam DNA sumsum tulang. Ini akan menyebabkan sumsum tulang menghasilkan sel darah putih mishapen (iaitu monosit) yang gagal matang dan mula membiak dengan cepat di luar kawalan.
Apabila bilangan sel yang tidak normal meningkat, mereka akan mulai mengambil alih sumsum tulang dan mengganggu tugas utamanya, iaitu menghasilkan sel darah merah, sel darah putih, dan platelet yang sihat.
Para saintis belum mengenal pasti kombinasi mutasi spesifik yang diperlukan untuk mencetuskan JMML tetapi mendapati bahawa mutasi dariNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, danCBLgen berlaku pada 85% kanak-kanak dengan JMML. Semua mutasi ini boleh diwarisi daripada ibu bapa.
Kanak-kanak dengan sindrom neurofibromatosis jenis I dan Noonan mempunyai risiko JMML yang meningkat. Malah, sehingga 20.8% kanak-kanak yang didiagnosis dengan JMML juga akan mengalami sindrom Noonan (gangguan genetik yang jarang berlaku yang menghalang perkembangan normal di pelbagai bahagian badan).
Diagnosis
Untuk mendiagnosis JMML, doktor akan memeriksa hasil ujian darah serta aspirasi sumsum tulang dan biopsi. Sampel ini boleh menjalani ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi yang sangat berkaitan dengan JMML. Penemuan tertentu sangat menunjukkan JMML:
- Kiraan sel darah putih yang meningkat (terutamanya monosit tinggi)
- Kiraan sel darah merah rendah (anemia)
- Kiraan platelet rendah (trombositopenia)
- Kelainan pada kromosom 7
Ujian pencitraan (seperti sinar-X, imbasan CT, MRI, atau ultrasound) dapat digunakan untuk memeriksa jisim sel-sel leukemia di dada yang dapat mempengaruhi pernafasan atau peredaran darah.
Kekurangan kromosom Philadelphia akan membantu membezakan JMML dari keadaan serupa yang disebut leukemia myelogenous kronik (CML).
Rawatan
Tidak seperti bentuk barah lain, JMML cenderung mempunyai tindak balas yang buruk terhadap kemoterapi. Purinethol (6- mercaptopurine) dan Sotret (isotretinoin) adalah ubat-ubatan yang telah digunakan dengan sedikit kejayaan. Kerana faedahnya yang terhad dalam rawatan JMML, kemoterapi bukanlah standardnya.
Transplantasi sel induk allogen adalah satu-satunya rawatan yang dapat memberikan penawar jangka panjang untuk JMML. Kadar kejayaan yang serupa dilihat dengan penderma sel stem keluarga yang sesuai atau penderma bukan keluarga yang sepadan.
Penyelidikan menunjukkan bahawa kadar kambuh JMML selepas pemindahan sel induk mungkin setinggi 50%. Kekambuhan hampir selalu berlaku dalam setahun. Walaupun jumlahnya tidak menggalakkan, kanak-kanak dengan JMML sering mencapai pengampunan yang berterusan setelah pemindahan sel induk kedua.
Peranan pembedahan dalam rawatan JMML kontroversial. Satu protokol yang dikeluarkan oleh Children's Oncology Group (COG) mengesyorkan penghapusan limpa (splenektomi) pada kanak-kanak dengan JMML yang mengalami pembesaran limpa. Tidak diketahui apakah manfaat jangka panjang dari pembedahan melebihi risiko.
Walaupun memerlukan rawatan agresif, kanak-kanak dengan JMML menunjukkan prestasi yang lebih baik daripada sebelumnya. Satu kajian melaporkan bahawa kadar kelangsungan hidup lima tahun untuk kanak-kanak yang menjalani transplantasi sel induk adalah antara 50% dan 55%.
Kemajuan dibuat setiap hari untuk memperbaiki angka-angka ini.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sebagai ibu bapa, salah satu perkara paling sukar untuk dibayangkan ialah bayi atau anak anda jatuh sakit. Jenis penyakit ini boleh memberi tekanan kepada anak dan seluruh keluarga. Anda mungkin sukar untuk menjelaskan situasi yang rumit kepada anak-anak anda, tanpa dapat membungkus kepala anda sendiri.
Manfaatkan kumpulan sokongan atau sumber yang ditawarkan oleh pusat barah anda serta sokongan dari orang tersayang, rakan, keluarga, dan jiran. Walaupun anda dan keluarga anda mengalami berbagai macam emosi dan perasaan, penting untuk diingat bahawa ada harapan untuk menyembuhkan dan beberapa anak dengan JMML terus menjalani kehidupan yang sihat dan produktif.
Panduan Perbincangan Doktor Leukemia
Dapatkan panduan cetak kami untuk temujanji doktor anda yang seterusnya untuk membantu anda mengemukakan soalan yang betul.
Hantar kepada diri sendiri atau orang yang anda sayangi.
MendaftarPanduan Perbincangan Doktor ini telah dihantar ke {{form.email}}.
Terdapat ralat. Sila cuba lagi.
