Penyakit Pompe, juga dikenali sebagai penyakit penyimpanan glikogen jenis II (GSD-II) atau kekurangan asid maltase, adalah salah satu daripada 49 gangguan penyimpanan lisosomal yang diketahui. Nama penyakit Pompe berasal dari ahli patologi Belanda J.C. Pompe, yang pertama kali menggambarkan bayi dengan penyakit ini pada tahun 1932. Penyakit Pompe menyerang kira-kira 5,000 hingga 10,000 orang di seluruh dunia. Di Amerika Syarikat, dianggarkan mempengaruhi 1 per 40,000 orang.
Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan enzim yang disebut asid alpha-glukosidase. Sekiranya enzim ini tidak berfungsi dengan baik, glikogen, gula kompleks, terbentuk di dalam sel badan dan menyebabkan kerosakan organ dan tisu. Penumpukan ini terutama mempengaruhi otot-otot badan, yang menyebabkan kelemahan otot yang meluas. Kekurangan enzim ini boleh mengancam nyawa apabila pernafasan dan otot jantung terjejas. Keadaannya adalah genetik, dan kedua ibu bapa mesti membawa gen bermutasi agar anak mereka mewarisinya.
Terdapat dua bentuk penyakit Pompe - permulaan bayi dan onset lewat - kedua-duanya menyebabkan kelemahan otot. Bagaimana penyakit itu berkembang bergantung pada seberapa awal penyakit itu bermula.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsPenyakit Pompe Infantile-Onset
Infantile-onset dianggap sebagai bentuk penyakit Pompe yang teruk. Keadaan biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi lemah dan menghadapi masalah untuk mengangkat kepalanya. Otot jantung mereka menjadi sakit dan jantung mereka menjadi membesar dan lemah. Mereka juga mungkin mempunyai lidah yang besar dan menonjol dan hati yang membesar. Gejala lain termasuk:
- Kegagalan untuk tumbuh dan menambah berat badan (kegagalan untuk berkembang)
- Kecacatan jantung dan degupan jantung tidak teratur
- Kesukaran bernafas yang mungkin termasuk pengsan
- Masalah makan dan menelan
- Tonggak pembangunan yang hilang seperti berguling atau merangkak
- Masalah menggerakkan lengan dan kaki
- Hilang pendengaran
Penyakit ini berkembang dengan cepat, dan kanak-kanak biasanya mati kerana kegagalan jantung dan kelemahan pernafasan sebelum ulang tahun pertama mereka. Kanak-kanak yang terjejas mungkin hidup lebih lama dengan campur tangan perubatan yang sesuai.
Penyakit Pompe Lewat
Penyakit Pompe yang terlambat biasanya bermula dengan gejala kelemahan otot yang boleh bermula pada bila-bila masa dari awal kanak-kanak hingga dewasa. Kelemahan otot mempengaruhi bahagian bawah badan lebih banyak daripada bahagian atas badan. Penyakit ini berkembang lebih perlahan daripada bentuk bayi, tetapi individu masih mempunyai jangka hayat yang lebih pendek.
Jangka hayat bergantung pada kapan keadaan bermula dan seberapa cepat gejala berkembang. Gejala seperti sukar berjalan atau menaiki tangga bermula dan berkembang perlahan selama bertahun-tahun. Seperti permulaan awal, orang yang mengalami onset lambat juga boleh mengalami masalah pernafasan. Ketika penyakit itu berkembang, individu menjadi bergantung pada kerusi roda atau terbaring di tempat tidur dan mungkin memerlukan pernafasan untuk bernafas.
Diagnosis
Penyakit Pompe biasanya didiagnosis setelah perkembangan gejala. Pada orang dewasa, penyakit Pompe mungkin dikelirukan dengan penyakit otot kronik yang lain. Sekiranya doktor anda mengesyaki penyakit Pompe, mereka mungkin memeriksa aktiviti asid enzim alpha-glukosidase, atau biopsi otot atau kulit, dalam sel kulit kultur. Pada orang dewasa, ujian darah boleh digunakan untuk menentukan pengurangan atau ketiadaan enzim ini.
Rawatan
Seseorang yang menghidap penyakit Pompe memerlukan rawatan perubatan khusus dari pakar genetik, pakar metabolik, dan pakar neurologi. Banyak individu menganggap diet protein tinggi dapat membantu, bersama dengan senaman harian yang banyak. Penilaian perubatan yang kerap diperlukan kerana penyakit ini semakin meningkat.
Pada tahun 2006, Agensi Ubat-ubatan Eropah (EMEA) dan Pentadbiran Makanan dan Dadah A.S. kedua-duanya memberikan kelulusan pemasaran untuk ubat Myozyme untuk merawat penyakit Pompe. Pada tahun 2010, Lumizyme telah diluluskan. Myozyme adalah untuk pesakit yang berumur kurang dari 8 tahun sementara Lumizyme disetujui untuk mereka yang berusia lebih dari 8. Kedua-dua ubat menggantikan enzim yang hilang, oleh itu membantu mengurangkan gejala keadaan. Kedua-dua Myozyme dan Lumizyme dihantar secara intravena setiap dua minggu.
