Gambaran Keseluruhan Neuromielitis Optica Spectrum Disorder

Neuromyelitis optica spektrum gangguan (NMOSD) adalah penyakit jarang otak dan tulang belakang. Gejala utama melibatkan keradangan saraf optik (neuritis optik) dan ruang tulang belakang (myelitis).

Myelin Sheath and the Role It Dimainkan di MS

Keadaannya kronik. Ia sering bermula pada masa kanak-kanak, tetapi juga boleh bermula pada masa dewasa (selalunya pada usia 40-an). Ia dicirikan oleh gejala yang teruk dan melemahkan yang boleh mengakibatkan kebutaan dan kelumpuhan. Gejala yang teruk ini berpunca dari apa yang disebut "proses inflamasi autoimun demyelining" yang mempengaruhi sistem saraf pusat (otak dan ruang tulang belakang).

Nama umum lain untuk NMOSD termasuk:

• NMO
• Penyakit Devic
• Neuromielitis optik
• Neuromielitis optik (NMO)
• Optikomielitis

andresr / Getty Images

Apakah Proses Keradangan Auto-imun Demyelining?

Keradangan autoimun demyelining berlaku apabila sistem kekebalan tubuh menyerang penutup saraf, yang disebut sarung myelin. Sarung myelin direka untuk melindungi saraf. Apabila lapisan pelindung ini rosak, keradangan dan kecederaan pada serat saraf berlaku, akhirnya menyebabkan pelbagai kawasan parut (disebut sklerosis). Di NMOSD, saraf yang terlibat terutamanya saraf optik (saraf yang membawa isyarat dari mata ke otak) dan saraf tunjang.

Gejala

Gejala umum NMOSD mungkin termasuk:

• Sakit mata
• Kehilangan penglihatan
• Kelemahan di bahagian atas dan bawah (lengan dan kaki)
• Lumpuh bahagian atas dan bawah
• Kehilangan kawalan pundi kencing
• Kehilangan kawalan usus
• Cegukan dan muntah yang tidak terkawal

Keadaan ini biasanya melibatkan episod yang mungkin berlaku berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun. Di antara kemerosotan, beberapa orang bebas gejala. Tempoh asimtomatik ini disebut sebagai pengampunan.

Gejala kardinal NMOSD berasal dari salah satu daripada dua proses, termasuk:

1. Neuritis optik: Ini adalah keradangan saraf optik, yang menyebabkan kesakitan di dalam mata dan gangguan penglihatan yang jelas (ketajaman). Sama ada satu mata terjejas (neuritis optik unilateral) atau kedua-dua mata boleh menjadi simptomatik (disebut neuritis optik bilateral).
2. Myelitis: Ini kadang-kadang disebut sebagai "myelitis melintang" kerana penglibatan motor, deria, dan fungsi autonomi (saraf yang mengatur kawalan usus dan pundi kencing). Myelitis melintang boleh menyebabkan gangguan sensasi, kawalan motor, dan fungsi autonomi secara tiba-tiba (kadang-kadang dalam masa 24 jam). Gejala NMOSD mungkin serupa dengan gejala myelitis melintang dengan sebab yang tidak diketahui.

Gejala myelitis mungkin termasuk:

• Sakit kepala dan sakit belakang
• Sakit di lengan, kaki atau tulang belakang
• Lumpuh ringan hingga parah (disebut paraparesis apabila ia adalah lumpuh separa dan paraplegia apabila hilang sepenuhnya sensasi dan fungsi motor)
• Kehilangan kawalan pundi kencing atau usus
• Kehilangan deria

Pada peringkat awal gangguan, NMOSD mudah dikelirukan dengan sklerosis berganda (MS) dan sering salah didiagnosis.

Pakar perubatan dulu percaya bahawa NMOSD hanyalah bentuk sklerosis berganda, tetapi hari ini mereka berpendapat bahawa mungkin ini adalah keadaan yang sama sekali berbeza. Walaupun beberapa simptomnya sangat serupa, gejala lebih parah pada mereka yang menghidap NMOSD daripada mereka yang menghidap MS. Perbezaan lain ialah mereka yang menghidap NMOSD sering mengalami masalah penglihatan di kedua mata, sementara sklerosis berganda lebih dikenali menyebabkan masalah penglihatan hanya pada satu mata.

Jenis-Jenis

Terdapat dua jenis NMOSD, termasuk:

1. Bentuk berulang: Ini melibatkan pembakaran yang berlaku dengan tempoh pemulihan antara episod. Jenis ini adalah bentuk NMOSD yang paling biasa, dengan wanita lebih cenderung terjejas daripada lelaki.
2. Bentuk monofasik: Ini terdiri daripada satu episod yang berlangsung 30 hingga 60 hari. Lelaki dan wanita sama-sama cenderung untuk mendapatkan NMOSD jenis ini.

Komplikasi

Kemungkinan komplikasi gangguan spektrum neuromielitis optica termasuk:

• Buta atau gangguan penglihatan
• Lumpuh satu anggota badan
• Kekakuan, kelemahan, atau kekejangan otot
• Kehilangan kawalan pundi kencing atau usus
• Kemurungan
• Keletihan kronik

Punca

Walaupun penyebab sebenar NMOSD belum dijumpai, lebih dari 90% mereka yang menghidap NMOSD melaporkan bahawa mereka tidak mempunyai saudara yang diketahui dengan keadaan tersebut. Dalam separuh kes, orang yang didiagnosis melaporkan mempunyai sejarah keluarga mengenai beberapa jenis penyakit autoimun. Ini menunjukkan kemungkinan kuat bahawa NMOSD dikaitkan dengan kecenderungan genetik. Tetapi penyebab asas autoimun tidak difahami dengan baik.

NMOSD adalah salah satu kumpulan penyakit yang pelbagai yang melibatkan protein spesifik yang berfungsi sebagai antibodi (disebut autoantibody aquaporin-4 [AQP4]). Walaupun antibodi biasanya menyerang dan membunuh patogen seperti bakteria dan virus, ketika seseorang mempunyai penyakit autoimun seperti NMOSD, beberapa antibodi menyerang protein orang itu sendiri dan bukannya menyerang patogen.

Pakar merasakan bahawa penyakit autoimun seperti NMOSD adalah akibat sistem kekebalan tubuh yang melindungi terhadap organisma yang menyerang, seperti virus atau penyakit. Tubuh kemudian mula menyerang secara tidak sengaja tisu yang sihat untuk beberapa sebab yang tidak difahami dengan baik.

Diagnosis

Terdapat beberapa ujian yang bertujuan untuk mendiagnosis NMOSD. Penyedia penjagaan kesihatan anda boleh melakukan beberapa ujian diagnostik jika disyaki NMOSD, termasuk:

• Imbasan magnetik resonans (MRI) otak dan saraf tunjang
• Pelbagai ujian untuk menilai fungsi saraf optik
• Ujian darah untuk memeriksa biomarker (bahan yang dapat diukur di mana, ketika ada, dapat meramalkan adanya penyakit)
• Sampel cecair tulang belakang untuk memeriksa biomarker yang disebut AQP4-Ab (biomarker ini dapat membezakan antara sklerosis berganda dan NMOSD)

Rawatan

NMOSD dianggap tidak dapat disembuhkan, tetapi menurut kajian 2016, terdapat beberapa kaedah rawatan yang dapat dicuba termasuk:

• Ubat kortikosteroid: Ia diberikan secara intravena semasa serangan akut selama kira-kira lima hari untuk membantu memperbaiki gejala
• Imunosupresan: Mencegah kekambuhan selanjutnya dengan melambatkan serangan sistem imun pada saraf. Ejen ini termasuk Azathioprine, Rituximab, dan Eculizumab yang baru diluluskan oleh FDA.
• Plasmapheresis: Prosedur yang didapati berkesan menghilangkan antibodi anti-AQP4 dari darah.
• Ubat sakit
• Ubat kekejangan (kekakuan)
• Ubat untuk membantu mengawal pundi kencing

Satu Perkataan dari Verywell

Gejala melemahkan yang boleh berlaku pada mereka yang menghidap NMOSD boleh menjadi dahsyat, terutamanya mengingat ini adalah penyakit orang yang agak muda. Gejala boleh berlanjutan hingga lumpuh, buta, atau bahkan melibatkan otot yang mengawal pernafasan. Oleh kerana pelbagai gejala NMOSD berbeza, prognosis dan rawatan setiap orang akan berbeza. Mengendalikan perkara yang boleh anda lakukan, seperti membina rangkaian sokongan - serta belajar melepaskan perkara yang tidak dapat anda kendalikan - adalah kemahiran mengatasi yang penting bagi mereka yang menghidap NMOSD yang bertujuan untuk mengekalkan kualiti hidup setinggi mungkin.