Sindrom Lynch, juga dikenali sebagai barah kolorektal bukan poliposis keturunan, adalah sejenis sindrom keturunan yang menyebabkan seseorang berisiko tinggi terkena barah. Seseorang dengan sindrom Lynch mempunyai risiko yang besar untuk menghidap barah kolorektal, menurut susunan genetik mereka. Walau bagaimanapun, individu-individu ini juga terdedah untuk menghidap jenis barah lain seperti barah payudara, rahim, usus, pankreas, dan prostat.
Sekiranya sindrom Lynch tidak berkembang menjadi barah, tidak ada sistem tubuh yang terjejas. Sekiranya barah kolorektal disebabkan oleh sindrom Lynch, usus besar dan rektum seseorang akan mengalami tumor. Tumor boleh menjadi jinak (bukan barah) atau ganas (barah). Sekiranya barah disebabkan oleh sindrom Lynch, jenis barah akan menentukan sistem tubuh yang terjejas terlebih dahulu.
TommL / Getty Images
Gejala
Oleh kerana sindrom Lynch bukan penyakit atau keadaan, tetapi sifat seseorang yang mempunyai tahap genetik, tidak ada gejala yang dapat dilihat oleh tubuh fizikal.
Seseorang dengan sindrom Lynch mungkin mempunyai tanda-tanda, seperti:
- Perkembangan barah kolorektal atau rahim sebelum usia 50 tahun
- Sejarah kanser kolorektal pada lebih daripada satu ibu bapa, saudara kandung, atau anak sebelum usia 50 tahun
- Sejarah barah kolorektal di lebih daripada dua saudara-mara peringkat pertama atau darjah kedua (termasuk ibu saudara, paman, datuk nenek, cucu, keponakan, dan keponakan)
- Sekurang-kurangnya dua generasi terkena barah kerana sindrom Lynch
Punca
Sindrom Lynch biasanya disebabkan oleh satu mutasi kepada gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, dan EPCAM. Walaupun ini adalah salah satu penyebab utama sindrom Lynch, mutasi ini tidak terdapat pada semua orang dengan sindrom Lynch. Ini menjadikannya mustahak untuk menjalani ujian genetik dan pemeriksaan kanser secara berkala agar tetap waspada terhadap kemungkinan diagnosis kanser.
Terdapat kemungkinan penyebab lain yang berkaitan secara langsung dengan perkembangan barah kolorektal. Mengetahui sebab-sebab ini dan potensi mereka untuk mempengaruhi kesihatan anda adalah tindakan terbaik dalam menjalani mutasi sindrom Lynch.
Penting untuk memahami bahawa pemilikan mutasi gen ini menempatkan seseorang dipeningkatan risikountuk menghidap barah. Diagnosis kanser akantidakmengakibatkan semua individu yang mempunyai sindrom Lynch.
Seperti mana-mana individu, gaya hidup sihat harus menjadi pusat usaha pencegahan barah. Ini akan memberi individu peluang terbaik untuk menurunkan risiko terkena barah, walaupun terdapat mutasi.
Diagnosis
Dianggarkan 1 dari 300 orang adalah pembawa gen bermutasi ini yang menyebabkan seseorang menghidap barah. Adalah disyorkan bahawa individu diuji secara formal untuk sindrom Lynch. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk menentukan kemungkinan keluarga membawa gen untuk sindrom Lynch kerana pola perkembangan barah.
Sebagai contoh, dapat diramalkan terdapat sindrom Lynch dalam keluarga di mana beberapa orang telah didiagnosis menghidap barah kolorektal dan / atau barah rahim. Kanser rahim, atau barah endometrium, biasanya terjadi pada wanita yang membawa gen sindrom Lynch. Kira-kira 4,000 kes barah kolorektal dan 1,800 kes barah rahim berkembang dari sindrom Lynch setiap tahun.Jumlah ini menyumbang 3% hingga 5% dari semua kes barah kolorektal, dan 2% hingga 3% dari semua kes barah rahim setiap tahun.
Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis / menyaring sindrom Lynch meliputi:
- Ujian darah: Cara paling pasti untuk mendiagnosis sindrom Lynch adalah melalui ujian darah yang dapat mengenal pasti potensi mutasi gen.
- Ujian ketidakstabilan mikrosatelit (MSI): Ujian ini dapat menentukan sama ada tumor berpotensi mempunyai ketidakstabilan mikrosatelit tinggi atau rendah. Ketidakstabilan yang tinggi menunjukkan tumor disebabkan oleh mutasi yang berkaitan dengan sindrom Lynch.
- Ujian imunohistokimia (IMH): Individu dengan sindrom Lynch juga dapat menggunakan ujian imunohistokimia untuk menganalisis protein di dalam tumor. Analisis ini akan menunjukkan sama ada protein hilang, yang sering menunjukkan adanya sindrom Lynch.
Adalah disyorkan bahawa ujian genetik selesai setelah dua ujian khusus ini, untuk memberi kredibiliti kepada hasil awal yang mungkin atau mungkin tidak menunjukkan sindrom Lynch.
Rawatan
Tidak ada rawatan untuk sindrom Lynch itu sendiri kerana tidak adanya gejala fizikal dan / atau diagnosis kanser. Tidak ada rawatan untuk mutasi genetik yang menyebabkan seseorang didiagnosis dengan sindrom Lynch.
Rawatan hanya berkaitan dengan diagnosis barah sekiranya penyakit ini berkembang pada individu yang menderita sindrom Lynch. Rawatan khusus barah merangkumi radiasi, kemoterapi, pembedahan, imunoterapi, dan kaedah lain yang berbeza-beza bergantung kepada keparahan barah dan bahagian badan yang terjejas.
Pencegahan
Walaupun sindrom Lynch itu sendiri tidak dapat diubati atau dicegah, pencegahan barah adalah kaedah terbaik untuk menguruskan keadaan ini dari awal diagnosis.
Terdapat kaedah pencegahan khusus untuk barah kolorektal dan kanser rahim. Terdapat juga kaedah pencegahan dan pemeriksaan umum yang dapat membantu diagnosis awal dan memaksimumkan peluang untuk pemulihan dan pengampunan.
Setelah seseorang yang menghidapi sindrom Lynch mencapai usia 20 tahun, pilihan saringan kanser biasa disyorkan. Pemeriksaan kanser merangkumi:
- Menerima kolonoskopi tahunan
- Endoskopi ke saluran gastrointestinal atas setiap tiga hingga lima tahun
- Pemeriksaan kulit sendiri dan pemeriksaan kulit secara berkala
- Pemeriksaan pelvis setiap tahun dengan ultrasound dan biopsi mengikut keperluan
Sebilangan profesional mencadangkan dos aspirin setiap hari untuk secara khusus membantu mengurangkan risiko seseorang untuk barah kolorektal, yang merupakan salah satu kebimbangan utama bagi seseorang dengan sindrom Lynch. Ini telah terbukti agak berkesan menjadikannya belum diterima sebagai amalan biasa oleh setiap doktor.
Ramai individu yang cukup rajin menemui barah kolorektal pada peringkat awal sering memilih untuk membuang bahagian usus besar untuk mengelakkan barah berulang.
Ujian air kencing setiap tahun adalah bahagian pemeriksaan fizikal yang rutin, dan ini mesti dilakukan secara berkala untuk memantau kehadiran sindrom Lynch.
Gaya hidup sihat juga tetap menjadi kaedah utama untuk mencegah sebarang jenis penyakit, termasuk barah. Ini termasuk menahan diri dari pengambilan alkohol yang berlebihan, ubat-ubatan rekreasi, merokok, melakukan senaman fizikal, dan menjaga diet yang sihat.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Walaupun sukar untuk menyesuaikan diri dengan kemungkinan terkena barah, yang terbaik adalah mempertahankan gaya hidup yang sihat untuk mencegah timbulnya kondisi kronik.
Sekiranya anda mendapati kemungkinan didiagnosis dengan barah terlalu sukar untuk ditangani, anda mungkin ingin berjumpa dengan doktor mengenai pilihan untuk kesihatan mental anda. Kumpulan sokongan, pengurusan tekanan, meditasi, yoga, aktiviti riadah yang produktif, dan interaksi sosial dapat membantu mengekalkan pandangan positif mengenai gaya hidup anda. Rujuk doktor anda dengan sebarang masalah mengenai mencegah barah atau menjalani gaya hidup sihat.
